Erbliche systemische Amyloidosen
Synonyme: familiäre Amyloidneuropathie, familiäre Amyloidkardiomyopathie
Definition
Erbliche systemische Amyloidosen
Erbliche systemische Amyloidosen sind generalisierte hereditäre Amyloidosen und gehen mit pathologischen Ablagerungen von veränderten Glukoproteinen mit fibrillärer Struktur im Interstitium (Amyloiden) einher. Dies verursacht einen ein typisches Symptomenmuster, s. Klinik.
Erbliche systemische Amyloidosen
Ätiologie
Erbliche systemische Amyloidosen
Die Ursachen der erblichen systemischen Amyloidosen sind:
- Gendefekte mit autosomal-dominantem Erbgang
- am häufigsten Transthyretin-Mutation (thyroxinbindendes Präalbumin)
- über 100 Mutationen, die die Klinik und das Manifestationsalter mitbestimmen
- häufigste Mutation Val30Met (Polyneuropathie, Kardiomyopathie, GI-Symptome)
seltenere erbliche Amyloidosen (klinische Manifestation):
- Fibrinogen alpha (Nephropathie, Petechien)
- Apolipoprotein A1/2 (Nephro-, Polyneuro-, Hepatopathie)
- Lysozym (Nephropathie)
- Gelsolin (Hornhauttrübungen, Polyneuropathie)
- Amyloid-beta (zerebrale Hämorrhagie)
- Cystatin C (zerebrale Hämorrhagie)
Erbliche systemische Amyloidosen Epidemiologie zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Epidemiologie
Erbliche systemische Amyloidosen
Zur Epidemiologie der erblichen systemischen Amyloidosen sind derzeit keine Daten verfügbar.
Erbliche systemische Amyloidosen Differentialdiagnosen zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Differentialdiagnosen
Erbliche systemische Amyloidosen
- Sekundäre systemische Amyloidosen
- primäre systemische Amyloidosen
- Morbus Fabry
- AL-Amyloidose
- Beta2-Mikroglobulin-assoziierte Amyloidose
- Immunglobulin-assoziierte Amyloidosen
- Amyloidosen vom Typ AA
- Lokalisierte Amyloidosen
- Morbus Fabry
- Morbus Fabry
- Amyloidose des Larynx
- Polyneuropathie bei Amyloidosen
Erbliche systemische Amyloidosen Anamnese zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Anamnese
Erbliche systemische Amyloidosen
Bei den erblichen systemischen Amyloidosen sind folgende Informationen von Bedeutung:
Häufig lange Vorgeschichte mit vielen Arztbesuchen bis zur Diagnosestellung
- Familienanamnese
- Karpaltunnelsyndrom in der Vorgeschichte
- von distal symmetrisch aufsteigende sensomotorische Polyneuropathie
- Leistungsknick, Belastungsdyspnoe
- Schwindel, Synkopen
- Rhythmusstörungen
- Ödeme
Erbliche systemische Amyloidosen Diagnostik zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Diagnostik
Erbliche systemische Amyloidosen
Zur diagnostischen Abklärung der erblichen systemischen Amyloidosen sind relevant:
- Biopsie mit Kongorotfärbung (Rektum, Unterhautfettgeweben, N. suralis, Myokard)
- Immunhistochemie in Referenzzentrum zur Differenzierung des Amyloids
- genetische Diagnostik und Beratung
- Knochenszintigraphie (99mTc-DPD)
- Ausschluss einer monoklonalen Gammopathie: Serumelektrophorese, Immunfixation aus Serum und Urin,Bestimmung der freien Leichtketten im Serum
Abklärung hinsichtlich betroffener Organe, v. a.
- Herz: Echokardiographie, Ruhe-EKG, Langzeit-EKG, Kardio-MRT
- Neurologie: elektrophysiologische Untersuchung
- Darm: Rektoskopie, Koloskopie
- Auge
dran denken bei jeder
- symmetrischen Polyneuropathie
- unerklärten linksventrikulären Hypertonie (ohne Vorliegen eines Hypertonus oder Klappenvitium)
Erbliche systemische Amyloidosen Klinik zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Klinik
Erbliche systemische Amyloidosen
Die erblichen systemischen Amyloidosen können ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- von distal aufsteigende Polyneuropathie: Schmerzen, Parästhesien, (fein-)motorische Störungen
- Kardiomyopathie: Belastungsdyspnoe, Leistungsknick, Ödeme, Aszites, orthostatischer Schwindel, Herzrhythmusstörungen
- Sehstörungen
- Karpaltunnelsyndrom
Erbliche systemische Amyloidosen Therapie zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Therapie
Erbliche systemische Amyloidosen
Die therapeutischen Möglichkeiten bei erblichen systemischen Amyloidosen umfassen:
Transthyretin-Amyloidose
- kausale Therapie ist die orthotope Lebertransplantation, ggf. Dominotransplantation (Übertragen der Transthyretinleber auf palliativen Empfänger, da Leber funktionsfähig und nicht von Amyloidablagerungen betroffen)
- medikamentöse Therapie zur Stabilisierung des Transthyretin-Tetramers werden derzeit in Studien untersucht (Fx-1006A, EGCG).
- symptomatische Therapie in Abhängigkeit der Organbeteiligung
Erbliche systemische Amyloidosen Komplikationen zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Komplikationen
Erbliche systemische Amyloidosen
Zu den Komplikationen der erblichen systemischen Amyloidosen liegen momentan keine Daten vor.
Erbliche systemische Amyloidosen Zusatzhinweise zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Zusatzhinweise
Erbliche systemische Amyloidosen
Zu den erblichen systemischen Amyloidosen liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Erbliche systemische Amyloidosen Literaturquellen zu:
Erbliche systemische Amyloidosen
Literaturquellen
Erbliche systemische Amyloidosen
- AV Kristen, A Remppis, HA Katus, TJ Dengler. Risikostratifizierung und Therapie kardialer Amyloidosen. Der Pathologe 30(3):212-218 (2009).
SO Schönland: Fortschritte in der Diagnostik und Therapie der Amyloidosen. Deutsches Ärzteblatt 2006
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Erbliche systemische Amyloidosen
Assoziierte Krankheitsbilder zu Erbliche systemische Amyloidosen
- AL-Amyloidose
- Amyloidose des Larynx
- Amyloidosen vom Typ AA
- Beta2-Mikroglobulin-assoziierte Amyloidose
- Immunglobulin-assoziierte Amyloidosen
- Lokalisierte Amyloidosen
- Morbus Fabry
- Polyneuropathie bei Amyloidosen
- Morbus Fabry
- Morbus Fabry
- primäre systemische Amyloidosen
- Sekundäre systemische Amyloidosen
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