Epileptische Myoklonien

Synonyme: Epilepsie-assoziierter Myoklonus, Impulsiv-petit-mal, Myoklonische Petit-mal, myoklonische Epilepsie, Herpin-Janz-Syndrom

Definition

Epileptische Myoklonien

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Epileptische Myoklonien sind kurze (20-150 ms), unwillkürliche und plötzlich einschießende Bewegungen einzelner Muskelgruppen mit klinisch erkennbarem Bewegungseffekt, die im Zusammenhang mit epileptischen Anfällen auftreten.


Ätiologie

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Die Ursachen der epileptischen Myoklonien sind:

Epilepsiebedingte Überaktivität von Neuronen im motorischen Kortex durch:

  • frühkindlichen Hirnschaden
  • cerebrale Hypoxie
  • erbliche Disposition
  • mitochondriale Gen-Defekte (MERRF)

Epidemiologie

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Die epileptischen Myoklonien sind relativ selten.

  • benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters: selten, Erstmanifestation im 1.-6. Lebensjahr
  • Myoklonisch-astatische Anfälle: vor dem 5. Lebensjahr, v.a. bei Jungen, 2% der Epilepsien vor dem 9. Lebensjahr
  • Lennox-Gastaut-Syndrom: v.a. 2.-7. Lebensjahr
  • juvenile myoklonische Epilepsie: v.a. 12.-18. Lebensjahr

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei den epileptischen Myoklonien sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Lokalisation der Myoklonien: fokal, segmental, generalisiert?
  • Zeitliche Abfolge: arrythmisch, rhythmisch, oszillierend?
  • Auftreten und Häufigkeit: spontan, dauernd, auf äußere Reize?
  • Dynamik: lokal begrenzt oder ausbreitend?
  • Dauer: kontinuierlich oder anfallsartig?
  • weitere Symptome: Vigilanzminderung im Anfall, Stereotypien, postiktale Schläfrigkeit, prolongierte Reorientierung?
  • Muskelschwäche (MERRF)?
  • Fremdanamnese erheben
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der epileptischen Myoklonien sind relevant:

  • EEG: während Myoklonien: generalisierte spike-waves und polyspike-waves, Langzeit-EEG zur Rückwärtsanalyse
  • Elektrophysiologie: polygraphisches EMG, Medianus-SEP, Neurographie
  • Labor: CK, LDH, GOT
  • MRT: Ausschluß symptomatischer Anfälle
  • Muskelbiopsie: bei V.a. MERRF

Klinik

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Die epileptischen Myoklonien können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Unwillkürliche, einschießende Bewegungen einzelner Muskeln oder Muskelgruppen im Rahmen epileptischer Anfälle bei:

  • primär generalisierter Epilepsie
  • Rolando-Epilepsie
  • fokal-motorischen Anfällen
  • Ramsay-Hunt-Syndrom
  • Lafora-Einschlusskörperchenkrankheit
  • Myklonus-Epilepsie mit "ragged red fibres" (MERRF)
  • Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie
  • Lance-Adams-Syndrom

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei den epileptischen Myoklonien umfassen folgendes:

Symptomatische medikamentöse Therapie:

  • Valproat: initial 300 mg/d, max. 4000 mg/d
  • Clonazepam: initial 2 x 0,5 mg/d, max. 6-10 mg/d
  • Primidon: 500-700 mg/d einschleichend
  • 5-Hydroxytryptophan: initial 4 x 100 mg/d, max. 3000 mg/d
  • Piracetam: max. 16 g/d
  • Levetiracetam: initial 2 x 500 mg/d, max. 3000 mg/d
  • oder Kombination der genannten Substanzen

Komplikationen

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Bei den epileptischen Myoklonien kommen folgende Komplikationen vor:

siehe unter jeweiligen Differentialdiagnosen


Zusatzhinweise

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Zu den epileptischen Myoklonien liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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