Enzymopathien

Definition

Enzymopathien

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Enzymopathien sind charakterisiert durch:

allg. Enzymopathien:

  • Enzymmangelkrankheit
  • Störung des Stoffwechsels
  • herabgesetzte Aktivität eines Enzyms, die Veränderung des Enzymverteilungsmusters innerhalb einer Zelle oder Organs
  • Verlust zellulärer Enzyme durch Austritt aus der Zelle ist immer ein Sekundärvorgang d.h. bedingt durch einen Primärschaden

Manifestation:

  1. mangelhafte Synthese biologisch wichtiger Stoffe (zB bei Galaktoseintoleranz, Albinismus, Thalassämie) 
  2. Stauung und nachfolgender Verlust von Stoffwechselprodukten (zB bei Oxal-, Xanthin-, Pentosurie)
  3. Zellvergiftung bzw Stoffwechselbehinderung duch die im Abbau blockierten Metaboliten (zB bei Phentylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Galaktosämie, Fructoseintoleranz, Glykogenose)
  4. relativer Enzymmangel für den Abbau erhöht anfallender Nebenketten des Stoffwechsels (zB bei Alkaptonurie, Virilismus)
  5. Vergiftung durch übermäßig gebildete Stoffwechselnebenprodukte der Haupt- und Nebenketten (zB bei HARTNUP Krankheit, Porphyrie)

Hämolytische Anämie infolge Enzymopathien:

  • bekannte Enzymdefekte der Erythrozyten für Glucoseenzyme, Enzyme des Pentosephosphatzyklus und des Glutathionstoffwechsels
  • besonders häufig Glucose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel
  • Methämoglobinämie
  • Störung der Glutathionsynthese

Ätiologie

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Ursachen von Enzymopathien sind:
  • angeboren, primär genetisch bedingter Enzymdefekt
  • hereditär = primär: Ursache in ein bestimmtes Enzym betreffenden genetischen Defekt
  • erworben = sekundär: als Folge exogener Einflüsse auf ein Zellsystem (mangelnde Substratversorgung, Zellschädigung, Enzymhemmung durch Inhibitoren)
  • Defekt liegt entweder in mangelnder bzw fehlender Enzymsynthese oder einer zur Funktionsstörung führender Anomalie der Eiweißstruktur

Epidemiologie

Enzymopathien

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Es liegen momentan keine Informationen zur Epidemiologie von Enzymopathien vor.


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Informationen, die zur Befunderhebung von Enzymopathien wichtig sind:
  • Symptomatik?
  • Familienanamnese?
  • Medikamente?
  • Vorerkrankungen?
  • Infektion?

Diagnostik

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Diagnostik von Enzymopathien:
  • körperliche Untersuchung
  • Labor (Bilirubin, Eisen, Blutbild..)
  • Urinprobe
  • Isoenzymbestimmung

Klinik

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Symptomatik bei Enzymopathien:
  • Symptomatik abhängig von jeweiligem Enzymmangel und der hervorgerufenen Erkrankung
  • Hämolyse
  • Hämoglobinurie
  • vermehrte Bilirubinbildung und Ausscheidung über Stuhl und Urin
  • Hyperkaliämie
  • Hepatosplenomegalie
  • erhöhte Retikulocytenzahl
  • vermehrter Haptoglobinverbrauch

Therapie

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Therapie der Enzymopathien:
  • Ernährungsumstellung

Komplikationen

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Es liegen momentan keine Informationen zu Komplikationen von Enzymopathien vor.


Zusatzhinweise

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Es liegen keine Zusatzhinweise zu Enzymopathien vor.


Literaturquellen

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Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer

Eckhart Buddecke, Michael Fischer - Pathophysiologie, Pathobiochemie, klinische Chemie - Walter de Gruyter

Hans Vogl - Differentialdiagnose der medizinisch - klinischen Symptome - Reinhardt

  • (2007) Henne-Bruns D, Düring M, Kremer B - Chirurgie - Thieme, Stuttgart, Duale Reihe
  • (2010) Müller M - Chirurgie für Studium und Praxis - 2010/11,10. Aufl. - Medizinische Verlags- und Informationsdienste
  • (2009) Schiergens T - BASICS Chirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Berchtold R, Bruch H.-P, Trentz O - Chirurgie ,6. Aufl. - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2008) Berchtold R, Ackermann R, Bartels M, Bartsch D.K - Berchtold Chirurgie - Elsevier, München
  • (2007) Siewert R - Basiswissen Chirurgie - Springer Verlag, Berlin
  • (2007) Kloeters O, Müller M - Crashkurs Chirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2006) Siewert J. R - Chirurgie - Springer, Berlin
  • (1999) Koslowski L, Bushe K, Junginger T, Schwemmle K - Die Chirurgie - Schattauer, F.K. Verlag

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