Enzymopathien

Definition

Enzymopathien

Enzymopathien sind charakterisiert durch:

allg. Enzymopathien:

• Enzymmangelkrankheit
• Störung des Stoffwechsels
• herabgesetzte Aktivität eines Enzyms, die Veränderung des Enzymverteilungsmusters innerhalb einer Zelle oder Organs
• Verlust zellulärer Enzyme durch Austritt aus der Zelle ist immer ein Sekundärvorgang d.h. bedingt durch einen Primärschaden

Manifestation:

1. mangelhafte Synthese biologisch wichtiger Stoffe (zB bei Galaktoseintoleranz, Albinismus, Thalassämie) 
2. Stauung und nachfolgender Verlust von Stoffwechselprodukten (zB bei Oxal-, Xanthin-, Pentosurie)
3. Zellvergiftung bzw Stoffwechselbehinderung duch die im Abbau blockierten Metaboliten (zB bei Phentylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Galaktosämie, Fructoseintoleranz, Glykogenose)
4. relativer Enzymmangel für den Abbau erhöht anfallender Nebenketten des Stoffwechsels (zB bei Alkaptonurie, Virilismus)
5. Vergiftung durch übermäßig gebildete Stoffwechselnebenprodukte der Haupt- und Nebenketten (zB bei HARTNUP Krankheit, Porphyrie)

Hämolytische Anämie infolge Enzymopathien:

• bekannte Enzymdefekte der Erythrozyten für Glucoseenzyme, Enzyme des Pentosephosphatzyklus und des Glutathionstoffwechsels
• besonders häufig Glucose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel
• Methämoglobinämie
• Störung der Glutathionsynthese

Ätiologie

Enzymopathien

• angeboren, primär genetisch bedingter Enzymdefekt
• hereditär = primär: Ursache in ein bestimmtes Enzym betreffenden genetischen Defekt
• erworben = sekundär: als Folge exogener Einflüsse auf ein Zellsystem (mangelnde Substratversorgung, Zellschädigung, Enzymhemmung durch Inhibitoren)
• Defekt liegt entweder in mangelnder bzw fehlender Enzymsynthese oder einer zur Funktionsstörung führender Anomalie der Eiweißstruktur

Epidemiologie

Enzymopathien

Es liegen momentan keine Informationen zur Epidemiologie von Enzymopathien vor.

Differentialdiagnosen

Enzymopathien

• Autoimmunhämolytische Anämien
• Hereditäre Sphärozytose
• Sphärozytose
• Hereditäre Sphärozytose
• Autoimmunhämolytische Anämien

Anamnese

Enzymopathien

• Symptomatik?
• Familienanamnese?
• Medikamente?
• Vorerkrankungen?
• Infektion?

Diagnostik

Enzymopathien

• körperliche Untersuchung
• Labor (Bilirubin, Eisen, Blutbild..)
• Urinprobe
• Isoenzymbestimmung

Klinik

Enzymopathien

• Symptomatik abhängig von jeweiligem Enzymmangel und der hervorgerufenen Erkrankung
• Hämolyse
• Hämoglobinurie
• vermehrte Bilirubinbildung und Ausscheidung über Stuhl und Urin
• Hyperkaliämie
• Hepatosplenomegalie
• erhöhte Retikulocytenzahl
• vermehrter Haptoglobinverbrauch

Therapie

Enzymopathien

• Ernährungsumstellung

Komplikationen

Enzymopathien

Es liegen momentan keine Informationen zu Komplikationen von Enzymopathien vor.

Zusatzhinweise

Enzymopathien

Es liegen keine Zusatzhinweise zu Enzymopathien vor.

Literaturquellen

Enzymopathien

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Eckhart Buddecke, Michael Fischer - Pathophysiologie, Pathobiochemie, klinische Chemie - Walter de Gruyter

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