Enzymopathien
Definition
Enzymopathien
Enzymopathien sind charakterisiert durch:
allg. Enzymopathien:
- Enzymmangelkrankheit
- Störung des Stoffwechsels
- herabgesetzte Aktivität eines Enzyms, die Veränderung des Enzymverteilungsmusters innerhalb einer Zelle oder Organs
- Verlust zellulärer Enzyme durch Austritt aus der Zelle ist immer ein Sekundärvorgang d.h. bedingt durch einen Primärschaden
Manifestation:
- mangelhafte Synthese biologisch wichtiger Stoffe (zB bei Galaktoseintoleranz, Albinismus, Thalassämie)
- Stauung und nachfolgender Verlust von Stoffwechselprodukten (zB bei Oxal-, Xanthin-, Pentosurie)
- Zellvergiftung bzw Stoffwechselbehinderung duch die im Abbau blockierten Metaboliten (zB bei Phentylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Galaktosämie, Fructoseintoleranz, Glykogenose)
- relativer Enzymmangel für den Abbau erhöht anfallender Nebenketten des Stoffwechsels (zB bei Alkaptonurie, Virilismus)
- Vergiftung durch übermäßig gebildete Stoffwechselnebenprodukte der Haupt- und Nebenketten (zB bei HARTNUP Krankheit, Porphyrie)
Hämolytische Anämie infolge Enzymopathien:
- bekannte Enzymdefekte der Erythrozyten für Glucoseenzyme, Enzyme des Pentosephosphatzyklus und des Glutathionstoffwechsels
- besonders häufig Glucose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel
- Methämoglobinämie
- Störung der Glutathionsynthese
Enzymopathien
Ätiologie
Enzymopathien
- angeboren, primär genetisch bedingter Enzymdefekt
- hereditär = primär: Ursache in ein bestimmtes Enzym betreffenden genetischen Defekt
- erworben = sekundär: als Folge exogener Einflüsse auf ein Zellsystem (mangelnde Substratversorgung, Zellschädigung, Enzymhemmung durch Inhibitoren)
- Defekt liegt entweder in mangelnder bzw fehlender Enzymsynthese oder einer zur Funktionsstörung führender Anomalie der Eiweißstruktur
Enzymopathien Epidemiologie zu:
Enzymopathien
Epidemiologie
Enzymopathien
Es liegen momentan keine Informationen zur Epidemiologie von Enzymopathien vor.
Enzymopathien Differentialdiagnosen zu:
Enzymopathien
Differentialdiagnosen
Enzymopathien
- Autoimmunhämolytische Anämien
- Hereditäre Sphärozytose
- Sphärozytose
- Hereditäre Sphärozytose
- Autoimmunhämolytische Anämien
Enzymopathien Anamnese zu:
Enzymopathien
Anamnese
Enzymopathien
- Symptomatik?
- Familienanamnese?
- Medikamente?
- Vorerkrankungen?
- Infektion?
Enzymopathien Diagnostik zu:
Enzymopathien
Diagnostik
Enzymopathien
- körperliche Untersuchung
- Labor (Bilirubin, Eisen, Blutbild..)
- Urinprobe
- Isoenzymbestimmung
Enzymopathien Klinik zu:
Enzymopathien
Klinik
Enzymopathien
- Symptomatik abhängig von jeweiligem Enzymmangel und der hervorgerufenen Erkrankung
- Hämolyse
- Hämoglobinurie
- vermehrte Bilirubinbildung und Ausscheidung über Stuhl und Urin
- Hyperkaliämie
- Hepatosplenomegalie
- erhöhte Retikulocytenzahl
- vermehrter Haptoglobinverbrauch
Enzymopathien Therapie zu:
Enzymopathien
Therapie
Enzymopathien
- Ernährungsumstellung
Enzymopathien Komplikationen zu:
Enzymopathien
Komplikationen
Enzymopathien
Es liegen momentan keine Informationen zu Komplikationen von Enzymopathien vor.
Enzymopathien Zusatzhinweise zu:
Enzymopathien
Zusatzhinweise
Enzymopathien
Es liegen keine Zusatzhinweise zu Enzymopathien vor.
Enzymopathien Literaturquellen zu:
Enzymopathien
Literaturquellen
Enzymopathien
Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
Eckhart Buddecke, Michael Fischer - Pathophysiologie, Pathobiochemie, klinische Chemie - Walter de Gruyter
Hans Vogl - Differentialdiagnose der medizinisch - klinischen Symptome - Reinhardt
- (2007) Henne-Bruns D, Düring M, Kremer B - Chirurgie - Thieme, Stuttgart, Duale Reihe
- (2010) Müller M - Chirurgie für Studium und Praxis - 2010/11,10. Aufl. - Medizinische Verlags- und Informationsdienste
- (2009) Schiergens T - BASICS Chirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
- (2008) Berchtold R, Bruch H.-P, Trentz O - Chirurgie ,6. Aufl. - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2008) Berchtold R, Ackermann R, Bartels M, Bartsch D.K - Berchtold Chirurgie - Elsevier, München
- (2007) Siewert R - Basiswissen Chirurgie - Springer Verlag, Berlin
- (2007) Kloeters O, Müller M - Crashkurs Chirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
- (2006) Siewert J. R - Chirurgie - Springer, Berlin
- (1999) Koslowski L, Bushe K, Junginger T, Schwemmle K - Die Chirurgie - Schattauer, F.K. Verlag
Enzymopathien
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Weiterführende Links
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