Embryonales Karzinom des ZNS

Definition

Embryonales Karzinom des ZNS

Das embryonale Karzinom ist ein maligner ZNS-Tumor des Kindesalters, der sich extragonadal aus pluripotenten Keimzellen entwickelt.

Ätiologie

Embryonales Karzinom des ZNS

Die Ursachen des embryonalen Karzinoms sind:

• spontanes Auftreten

Pathologie: [3,4]

• hochmaligne
• in bis zu 15% hämatogene Streuung (Lunge, LK, Knochenmark)
• histologisch: Aufbau wie gonadales embryonales Karzinom
• 5% aller Keimzelltumoren des ZNS

Lokalisation:

• Pinealisregion
• typisch: Mittellinienstrukturenwie III. Ventrikel, suprasellär
• Infiltration des Chiasma opticum und des Hirnstamms möglich

Epidemiologie

Embryonales Karzinom des ZNS

Epidemiologische Daten zum embryonalen Karzinom: [4]

Das embryonale Karzinom ist sehr selten.

• Inzidenz (aller Keimzelltumoren des ZNS): 2,2/1.000.000 Kinder pro Jahr
• Altersgipfel: 10-20 Jahre
  
• Verhältnis: Mäner >> Frauen [5]
  
• 2/3 der betroffenen Kinder können geheilt werden

Differentialdiagnosen

Embryonales Karzinom des ZNS

• Keimzelltumoren
• Tumoren der Pinealis und des Mittelhirns
• Teratom des ZNS
• Germinom
• Dottersacktumor des ZNS
• Chorionkarzinom

Anamnese

Embryonales Karzinom des ZNS

Beim embryonalen Karzinom sind folgende Informationen von Bedeutung: [1]

• neu aufgetretener/veränderter Kopfschmerz?
• Übelkeit, morgendliches Erbrechen, Schluckauf?
• Bewusstseinseintrübung?
• Doppelbilder/Sehstörungen?
• Wachstumsverzögerungen/-beschleunigung (hormonelle Veränderungen)?

Diagnostik

Embryonales Karzinom des ZNS

Zur diagnostischen Abklärung des embryonalen Karzinoms sind relevant: [1,2]

1. neurologische Untersuchung:

• fokale Ausfälle, Hirndruckzeichen (Sonnenuntergangsphänomen, Hydrocephalus bei noch nicht geschlossenen Fontanellen/Suturae)

2. cCT/cMRT (bevorzugt):

• starkes KM-Enhancement, perifokales Ödem, evtl. KM-Aufnahme der Ventrikelinnenwände als Zeichen der leptomeningealen Aussaat
• iso- oder hypointens in T1, hyperintens in T2
• + MRT der gesamten Wirbelsäule (leptomeningeale Aussaat möglich)

3. Liquorpunktion:

• Tumormarker: AFP immer,  β-HCG gelegentlich erhöht
• Cave: Säuglinge mit physiologisch erhöhtem AFP über die ersten Lebensmonate

4. stereotaktische Biopsie

• nötig, wenn möglich, zur DD und Therapieplanung
  

evtl. transkranielle Sonographie

Klinik

Embryonales Karzinom des ZNS

Das embryonale Karzinom kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen: [2]

Abhängig von Tumorlokalisation:

Pinealisregion:

• Parinaud-Syndrom (vertikale Blickparese + fehlende Konvergenzreaktion) 
• Sehstörungen (Diplopie)
• ↑ Hirndruck (starke Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, Papillenödem)
• Pubertas praecox
• geringe Wachstumsstörungen

Supraselläre Lokalisation:

• ↑ Hirndruck (starke Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, Papillenödem)
• Diabetes insipidus
• Wachstumsstörungen
• Amenorrhoe
• Sehstörungen
• Pubertas praecox

Therapie

Embryonales Karzinom des ZNS

Die therapeutischen Möglichkeiten beim embryonalen Karzinom umfassen folgendes, wobei aufgrund der Seltenheit keine kontrollierten Studien vorliegen: [4]

Primärtherapie:

1. Chemotherapie

• EMO/CO Schema: [5]
• Etoposide, 100 mg/m² IV über 30 min, Tag 1, 2
• Methotrexat, 100 mg/m² IV enmalig und 200 mg/m2, IV Infusion über 12 h, Tag 1
• Actinomycin-D, 0.5 mg IV, Tag 1, 2
• Vincristin, 1 mg/m² IV (maximum, 2 mg) Tag 8
• Cyclophosphamid, 600 mg/m² IV Infusion mit Hydration, Tag 8

+ 2. Radiatio:

• 30 Gy kraniospinal + 15 Gy Tumorboost

Chirurgischer Eingriff:

• Lediglich radiochemotherapeutisch resistente Tumore werden resiziert.

Komplikationen

Embryonales Karzinom des ZNS

Beim embryonalen Karzinom kommen folgende Komplikationen vor: [5]

• evtl. rasche Progredienz und lokale Infiltration
• hämatogene Metastasierung
• letaler Ausgang

Zusatzhinweise

Embryonales Karzinom des ZNS

Prognose des embryonalen Karzinoms:

• 5-jährige Überlebenschance: 27% [4]
  

Literaturquellen

Embryonales Karzinom des ZNS

1. (2010) Ricardo V. Lloyd - Endocrine Pathology:: Differential Diagnosis and Molecular Advances - Springer, Berlin, Heidelberg, New York
2. (2006) Derek Raghavan Textbook of uncommon cancer, Band 355 - Wiley, West Sussex
3. (2001) Hirato J, Nakazato Y. - Pathology of pineal region tumors. - J Neurooncol. Sep;54(3):239-49. Review.
4. (2010) Athanassios P. Kyritsis - Management of primary intracranial germ cell tumors - J Neurooncol  96:143–149
5. (2007) Archie W. Bleyer,Ronald D. Barr - Cancer in Adolescents and Young Adults - Springer, Berlin, New York