Ehlers-Danlos-Syndrom
Definition
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Leiden mit Hyperelastizität der Haut, Überstreckbarkeit der Gelenke und vaskuläre Blutungsneigung.
Ehlers-Danlos-Syndrom
Ätiologie
Ehlers-Danlos-Syndrom
Zu den Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndrom:
- Bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine kongenitale Erkrankung, meist mit autosomal-dominanter Vererbung (80% d.F.)
- Das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom beruht auf einem defekten Stoffwechsel von Kollagen, oft Typ V Kollagen.
Ehlers-Danlos-Syndrom Epidemiologie zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Epidemiologie
Ehlers-Danlos-Syndrom
Zur Epidemiologie des Ehlers-Danlos-Syndrom:
- Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein selten vorkommendes Krankheitsbild.
- Häufigkeit des Ehlers-Danlos-Syndrom liegt bei 1:20000
- Aufgrund der hohen individuellen Variabilität der Erkrankung sowie unterschiedlicher genetischer Erbgänge werden seit einigen Jahren zehn verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms unterschieden
Ehlers-Danlos-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Differentialdiagnosen
Ehlers-Danlos-Syndrom
- Purpura bei Stoffwechselstörungen
- Marfan-Syndrom
- Cutis laxa
- Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
- Idiopathische thrombozytopenische Purpura
- Hämophilie B
- Hämophilie A
- Thrombozytopenien anderer Genese
- Thrombozytopenie
- Hämophilie
Ehlers-Danlos-Syndrom Anamnese zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Anamnese
Ehlers-Danlos-Syndrom
Bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Cutis hyperelastica / Überdehnbare haut?
- Sind Gelenke überstreckbar?
- Fragilität der Gefäße?
- Blutungen?
Ehlers-Danlos-Syndrom Diagnostik zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Diagnostik
Ehlers-Danlos-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Ehlers-Danlos-Syndroms sind relevant:
- Anamnese und klinische Untersuchung
- Hautbiopsie mit Kollagenanalyse (Elektronenmikroskopie)
- Genanalyse
Ehlers-Danlos-Syndrom Klinik zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Klinik
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Hyperelastizität und ungewöhnliche Zerreißbarkeit der Haut
- die Gelenke sind überstreckbar
- nach leichten Verletzungen bleiben fischmaulartige Narben zurück
- Kyphoskoliose
- Mitralklappenprolaps
- Aortenaneurisma
- hämorrhagische Diathese
- Hernien
Ehlers-Danlos-Syndrom Therapie zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Therapie
Ehlers-Danlos-Syndrom
Die Therapie des Ehlers-Danlos-Syndrom gestaltet sich wie folgt:
Es besteht zur Zeit keine Möglichkeit der Heilung des Ehlers - Danlos - Syndroms.
symptomatische Therapie:
- um dem Ausrenken der Gelenke vorzubeugen, können Orthesen an betroffenen Gelenken getragen werden
- Fußeinlagen
- Neoprenschutzbandagen (für Schienbein, Knie, zum Schutz der leicht verletzbaren Haut)
- stabilisierende Krankengymnastik und physikalische Therapie
- Schmerztherapie
- Gravidität und Geburten möglichst vermeiden
Ehlers-Danlos-Syndrom Komplikationen zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Komplikationen
Ehlers-Danlos-Syndrom
Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndroms können sein:
- Ablösung der Netzhaut: Erblindung
- Massenblutungen mit letalem Ausgang
(posttraumatisch, bei Belastung, Gravidität) - Darmperforation
- Knochendeformierungen
Ehlers-Danlos-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Zusatzhinweise
Ehlers-Danlos-Syndrom
Zu dem Ehlers-Danlos-Syndrom liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.
Ehlers-Danlos-Syndrom Literaturquellen zu:
Ehlers-Danlos-Syndrom
Literaturquellen
Ehlers-Danlos-Syndrom
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- (2007) Ertan Mayatepek - Pädiatrie - Urban und Fischer, München
- (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
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- (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
- (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
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- (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
Ehlers-Danlos-Syndrom
Assoziierte Krankheitsbilder zu Ehlers-Danlos-Syndrom
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Weiterführende Links
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