Ehlers-Danlos-Syndrom

Definition

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Leiden mit Hyperelastizität der Haut, Überstreckbarkeit der Gelenke und vaskuläre Blutungsneigung.


Ätiologie

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Zu den Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndrom:

  • Bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine kongenitale Erkrankung, meist mit autosomal-dominanter Vererbung (80% d.F.)
  • Das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom beruht auf einem defekten Stoffwechsel von Kollagen, oft Typ V Kollagen.

Epidemiologie

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Ehlers-Danlos-Syndrom:

  • Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein selten vorkommendes Krankheitsbild.
  • Häufigkeit des Ehlers-Danlos-Syndrom liegt bei 1:20000
  • Aufgrund der hohen individuellen Variabilität der Erkrankung sowie unterschiedlicher genetischer Erbgänge werden seit einigen Jahren zehn verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms unterschieden

Differentialdiagnosen

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Anamnese

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Cutis hyperelastica / Überdehnbare haut?
  • Sind Gelenke überstreckbar?
  • Fragilität der Gefäße?
  • Blutungen?

Diagnostik

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Ehlers-Danlos-Syndroms sind relevant:

  • Anamnese und klinische Untersuchung
  • Hautbiopsie mit Kollagenanalyse (Elektronenmikroskopie)
  • Genanalyse

Klinik

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Hyperelastizität und ungewöhnliche Zerreißbarkeit der Haut
  • die Gelenke sind überstreckbar
  • nach leichten Verletzungen bleiben fischmaulartige Narben zurück
  • Kyphoskoliose
  • Mitralklappenprolaps
  • Aortenaneurisma
  • hämorrhagische Diathese
  • Hernien

Therapie

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Die Therapie des Ehlers-Danlos-Syndrom gestaltet sich wie folgt:

Es besteht zur Zeit keine Möglichkeit der Heilung des Ehlers - Danlos - Syndroms.

symptomatische Therapie:

  • um dem Ausrenken der Gelenke vorzubeugen, können Orthesen an betroffenen Gelenken getragen werden
  • Fußeinlagen
  • Neoprenschutzbandagen (für Schienbein, Knie, zum Schutz der leicht verletzbaren Haut)
  • stabilisierende Krankengymnastik und physikalische Therapie
  • Schmerztherapie
  • Gravidität und Geburten möglichst vermeiden

Komplikationen

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndroms können sein:

  • Ablösung der Netzhaut: Erblindung
  • Massenblutungen mit letalem Ausgang
    (posttraumatisch, bei Belastung, Gravidität)
  • Darmperforation
  • Knochendeformierungen

Zusatzhinweise

Ehlers-Danlos-Syndrom

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Zu dem Ehlers-Danlos-Syndrom liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Ehlers-Danlos-Syndrom

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