Ehlers-Danlos-Syndrom

Definition

Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Leiden mit Hyperelastizität der Haut, Überstreckbarkeit der Gelenke und vaskuläre Blutungsneigung.

Ätiologie

Ehlers-Danlos-Syndrom

Zu den Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndrom:

• Bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine kongenitale Erkrankung, meist mit autosomal-dominanter Vererbung (80% d.F.)
• Das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom beruht auf einem defekten Stoffwechsel von Kollagen, oft Typ V Kollagen.

Epidemiologie

Ehlers-Danlos-Syndrom

Zur Epidemiologie des Ehlers-Danlos-Syndrom:

• Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein selten vorkommendes Krankheitsbild.
• Häufigkeit des Ehlers-Danlos-Syndrom liegt bei 1:20000
• Aufgrund der hohen individuellen Variabilität der Erkrankung sowie unterschiedlicher genetischer Erbgänge werden seit einigen Jahren zehn verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms unterschieden

Differentialdiagnosen

Ehlers-Danlos-Syndrom

• Purpura bei Stoffwechselstörungen
• Marfan-Syndrom
• Cutis laxa
• Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
• Idiopathische thrombozytopenische Purpura
• Hämophilie B
• Hämophilie A
• Thrombozytopenien anderer Genese
• Thrombozytopenie
• Hämophilie

Anamnese

Ehlers-Danlos-Syndrom

Bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Cutis hyperelastica / Überdehnbare haut?
• Sind Gelenke überstreckbar?
• Fragilität der Gefäße?
• Blutungen?

Diagnostik

Ehlers-Danlos-Syndrom

Zur diagnostischen Abklärung des Ehlers-Danlos-Syndroms sind relevant:

• Anamnese und klinische Untersuchung
• Hautbiopsie mit Kollagenanalyse (Elektronenmikroskopie)
• Genanalyse

Klinik

Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Hyperelastizität und ungewöhnliche Zerreißbarkeit der Haut
• die Gelenke sind überstreckbar
• nach leichten Verletzungen bleiben fischmaulartige Narben zurück
• Kyphoskoliose
• Mitralklappenprolaps
• Aortenaneurisma
• hämorrhagische Diathese
• Hernien

Therapie

Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Therapie des Ehlers-Danlos-Syndrom gestaltet sich wie folgt:

Es besteht zur Zeit keine Möglichkeit der Heilung des Ehlers - Danlos - Syndroms.

symptomatische Therapie:

• um dem Ausrenken der Gelenke vorzubeugen, können Orthesen an betroffenen Gelenken getragen werden
• Fußeinlagen
• Neoprenschutzbandagen (für Schienbein, Knie, zum Schutz der leicht verletzbaren Haut)
• stabilisierende Krankengymnastik und physikalische Therapie
• Schmerztherapie
• Gravidität und Geburten möglichst vermeiden

Komplikationen

Ehlers-Danlos-Syndrom

Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndroms können sein:

• Ablösung der Netzhaut: Erblindung
• Massenblutungen mit letalem Ausgang
  (posttraumatisch, bei Belastung, Gravidität)
• Darmperforation
• Knochendeformierungen

Zusatzhinweise

Ehlers-Danlos-Syndrom

Zu dem Ehlers-Danlos-Syndrom liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Ehlers-Danlos-Syndrom

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