Dystrophische Myotonie
Definition
Dystrophische Myotonie
Die dystrophische Myotonie ist eine autosomal-dominant vererbbare Myopathie in Kombination mit Begleiterkrankungen.
Dystrophische Myotonie
Ätiologie
Dystrophische Myotonie
Die Ursachen der dystrophischen Myotonie sind:
- autosomal-dominanter Erbgang
- Penetranz und Phänotyp abhängig von amplifizierten CTG-Triplets
Dystrophische Myotonie Epidemiologie zu:
Dystrophische Myotonie
Epidemiologie
Dystrophische Myotonie
Die dystrophische Myotonie ist relativ häufig.
- häufigste Myotonie
- bei bis zu 12 von 100.000 Einwohnern
- Peak zwischen 20-30. Lebensjahr
Dystrophische Myotonie Differentialdiagnosen zu:
Dystrophische Myotonie
Differentialdiagnosen
Dystrophische Myotonie
- Symptomatische, nicht erbliche Myotonie
- Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)
- Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
- Polymyalgia rheumatica
- Polymyositis
Dystrophische Myotonie Anamnese zu:
Dystrophische Myotonie
Anamnese
Dystrophische Myotonie
Bei der dystrophischen Myotonie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- kongenitale Form:
Floppy infant? (Hypotones Kind) - adulte Form:
Myotonie führend
Muskelschwäche am Hals, Gesicht und den distalen Extremitäten
Dystrophische Myotonie Diagnostik zu:
Dystrophische Myotonie
Diagnostik
Dystrophische Myotonie
Zur diagnostischen Abklärung der dystrophischen Myotonie sind relevant:
- EMG
- ev. MRT
- Genanalyse
Dystrophische Myotonie Klinik zu:
Dystrophische Myotonie
Klinik
Dystrophische Myotonie
Die dystrophische Myotonie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Stirnglatze?
- Katarakt?
- Myotonie?
- Muskelschwäche?
- Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz?
Dystrophische Myotonie Therapie zu:
Dystrophische Myotonie
Therapie
Dystrophische Myotonie
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der dystrophischen Myotonie umfassen folgendes:
- keine kausale Therapie
- Physiotherapie
- genetische Beratung
Dystrophische Myotonie Komplikationen zu:
Dystrophische Myotonie
Komplikationen
Dystrophische Myotonie
Bei der dystrophischen Myotonie kommen folgende Komplikationen vor:
- Progress
- Kontrakturen
Dystrophische Myotonie Zusatzhinweise zu:
Dystrophische Myotonie
Zusatzhinweise
Dystrophische Myotonie
- verminderte Lebenserwartung
Dystrophische Myotonie Literaturquellen zu:
Dystrophische Myotonie
Literaturquellen
Dystrophische Myotonie
- Herold G (2009) - Innere Medizin - Herold, Köln
- Karow T, Lang R (2009) - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
- Masuhr K F, Neumann M (2005) - Neurologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York
alle Angaben ohne Gewähr
- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
- (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
Dystrophische Myotonie
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Weiterführende Links
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