Dystrophische Myotonie

Definition

Dystrophische Myotonie

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Die dystrophische Myotonie ist eine autosomal-dominant vererbbare Myopathie in Kombination mit Begleiterkrankungen.


Ätiologie

Dystrophische Myotonie

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Die Ursachen der dystrophischen Myotonie sind:

  • autosomal-dominanter Erbgang
  • Penetranz und Phänotyp abhängig von amplifizierten CTG-Triplets

Epidemiologie

Dystrophische Myotonie

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Die dystrophische Myotonie ist relativ häufig.

  • häufigste Myotonie
  • bei bis zu 12 von 100.000 Einwohnern
  • Peak zwischen 20-30. Lebensjahr

Differentialdiagnosen

Dystrophische Myotonie

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Anamnese

Dystrophische Myotonie

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Bei der dystrophischen Myotonie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • kongenitale Form:
    Floppy infant? (Hypotones Kind)
  • adulte Form:
    Myotonie führend
    Muskelschwäche am Hals, Gesicht und den distalen Extremitäten

Diagnostik

Dystrophische Myotonie

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Zur diagnostischen Abklärung der dystrophischen Myotonie sind relevant:

  • EMG
  • ev. MRT
  • Genanalyse

Klinik

Dystrophische Myotonie

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Die dystrophische Myotonie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Stirnglatze?
  • Katarakt?
  • Myotonie?
  • Muskelschwäche?
  • Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz?

Therapie

Dystrophische Myotonie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der dystrophischen Myotonie umfassen folgendes:

  • keine kausale Therapie
  • Physiotherapie
  • genetische Beratung

Komplikationen

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Bei der dystrophischen Myotonie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Progress
  • Kontrakturen

Zusatzhinweise

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  • verminderte Lebenserwartung

Literaturquellen

Dystrophische Myotonie

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  • Herold G (2009) - Innere Medizin - Herold, Köln
  • Karow T, Lang R (2009) - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
  • Masuhr K F, Neumann M (2005) - Neurologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York

alle Angaben ohne Gewähr

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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