Dystrophische Myotonie

Definition

Dystrophische Myotonie

Die dystrophische Myotonie ist eine autosomal-dominant vererbbare Myopathie in Kombination mit Begleiterkrankungen.

Ätiologie

Dystrophische Myotonie

Die Ursachen der dystrophischen Myotonie sind:

• autosomal-dominanter Erbgang
• Penetranz und Phänotyp abhängig von amplifizierten CTG-Triplets

Epidemiologie

Dystrophische Myotonie

Die dystrophische Myotonie ist relativ häufig.

• häufigste Myotonie
• bei bis zu 12 von 100.000 Einwohnern
• Peak zwischen 20-30. Lebensjahr

Differentialdiagnosen

Dystrophische Myotonie

• Symptomatische, nicht erbliche Myotonie
• Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)
• Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
• Polymyalgia rheumatica
• Polymyositis

Anamnese

Dystrophische Myotonie

Bei der dystrophischen Myotonie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• kongenitale Form:
  Floppy infant? (Hypotones Kind)
• adulte Form:
  Myotonie führend
  Muskelschwäche am Hals, Gesicht und den distalen Extremitäten

Diagnostik

Dystrophische Myotonie

Zur diagnostischen Abklärung der dystrophischen Myotonie sind relevant:

• EMG
• ev. MRT
• Genanalyse

Klinik

Dystrophische Myotonie

Die dystrophische Myotonie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Stirnglatze?
• Katarakt?
• Myotonie?
• Muskelschwäche?
• Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz?

Therapie

Dystrophische Myotonie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der dystrophischen Myotonie umfassen folgendes:

• keine kausale Therapie
• Physiotherapie
• genetische Beratung

Komplikationen

Dystrophische Myotonie

Bei der dystrophischen Myotonie kommen folgende Komplikationen vor:

• Progress
• Kontrakturen

Zusatzhinweise

Dystrophische Myotonie

• verminderte Lebenserwartung

Literaturquellen

Dystrophische Myotonie

• Herold G (2009) - Innere Medizin - Herold, Köln
• Karow T, Lang R (2009) - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
• Masuhr K F, Neumann M (2005) - Neurologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York

alle Angaben ohne Gewähr

• (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
• (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
• (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
• (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
• (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
• (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag