Dystrophia musculorum progressiva

Synonyme: progressive Muskeldystrophie

Definition

Dystrophia musculorum progressiva

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Als Dystophia musculorum progressiva bezeichnet man eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die aufgrund von genetischen Muskelstoffwechselstörungen zu unterschiedlich progredientem und verschiedentlich lokalisiertem, degenerativem Muskelabbau führen.

häufigster und bösartigster Typ: Duchenne


Ätiologie

Dystrophia musculorum progressiva

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Ursachen der Dystophia musculorum progressiva sind genetische Defekte oder spontane Neumutationen.

Pathologie:

  • Degeneration der quergestreiften Muskulatur durch genetisch bedingten Enzymdefekt
  • kompensatorische Zunahme von Fett- und Bindegewebe
  • Makroskopie: gelbliche Verförbung der Muskulatur
  • Histo: Durchmesser der Muskelfasern völlig unregelmäßig, zentral liegende Zellkerne, Bindegewebe- und Fettgewebsvermehrung

Epidemiologie

Dystrophia musculorum progressiva

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Die Dystophia musculorum progressiva hat eine Häufigkeit von: 1/3000 - 1/6000 und betrifft M > W


Differentialdiagnosen

Dystrophia musculorum progressiva

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Anamnese

Dystrophia musculorum progressiva

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Wichtige zu erhebende Informationen der Dystophia musculorum progressiva sind:

  • Entwicklung der Funktionsstörungen
  • Familienanamnese (erkrankte Eltern, etc.)

Diagnostik

Dystrophia musculorum progressiva

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Zur diagnostischen Abklärung der Dystophia musculorum progressiva sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Muskelatrophien, kein Faszikulieren, Muskeleigenreflexe bleiben lange erhalten, keine Sensibilitätsstörungen
  • EMG: niedrige Amplitude bei max. Innervation
  • Labor: CK↑, molekulargenetische Untersuchung der Familienangehörigen
  • Muskelbiopsie: Kaliberschwankungen, Nekrosen, mesenchymal-lipomatöser Umbau
  • EKG (Kardiomyopathie?)

Klinik

Dystrophia musculorum progressiva

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Die Dystophia musculorum progressiva hat einen schleichenden Beginn mit symmetrischer Manifestation.

Zusätzlich kommt es zu:

  • Schwäche und Atrophie der Willkürmuskulatur, meist proximale Muskelgruppen
  • Skelettdeformitäten
  • Gowers-Zeichen: Kniestrecker-Lähmung → Aufrichtung des Pat. beim Aufstehen durch Hochstemmen mit den Armen am eigenen Körper
  • Trendelenburg-Zeichen (Duchenne): Abkippen des Beckens zur gelähmten Seite aufgrund der Glutealmuskelinsuffizienz → watschelnder Gang
  • "Tapirschnauze": rüsselförmige Vorwölbung der Lippen bei Affektion der Gesichtsmuskeln
  • oft Herzmuskel mitbetroffen

Therapie

Dystrophia musculorum progressiva

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Bei der Dystophia musculorum progressiva ist keine kausale Therapie möglich.

  • Symptomatisch: Krankengymnastik, Haltungstraining
  • Hilfsmittel: Korsett, Rollstuhl, Hilfen für Toilette und Bad
  • orthop. Korrektur-OP
  • Stützprotesen
  • Selbsthilfegruppen

Komplikationen

Dystrophia musculorum progressiva

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Es liegen zur Zeit keine Informationen über Komplikationen der Dystophia musculorum progressiva vor.


Zusatzhinweise

Dystrophia musculorum progressiva

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Es liegen zur Zeit keine Zusatzhinweise der Dystophia musculorum progressiva vor.


Literaturquellen

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Breusch S, Clarius M, Mau H, Sabo D (2009) - Klinikleitfaden, Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, München

Gleixner C, Müller M, Wirth S (2009) - Neurologie und Psychiatrie für Studium und Praxis - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

  • (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
  • (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
  • (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter

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