Dystrophia musculorum progressiva
Synonyme: progressive Muskeldystrophie
Definition
Dystrophia musculorum progressiva
Als Dystophia musculorum progressiva bezeichnet man eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die aufgrund von genetischen Muskelstoffwechselstörungen zu unterschiedlich progredientem und verschiedentlich lokalisiertem, degenerativem Muskelabbau führen.
häufigster und bösartigster Typ: Duchenne
Dystrophia musculorum progressiva
Ätiologie
Dystrophia musculorum progressiva
Ursachen der Dystophia musculorum progressiva sind genetische Defekte oder spontane Neumutationen.
Pathologie:
- Degeneration der quergestreiften Muskulatur durch genetisch bedingten Enzymdefekt
- kompensatorische Zunahme von Fett- und Bindegewebe
- Makroskopie: gelbliche Verförbung der Muskulatur
- Histo: Durchmesser der Muskelfasern völlig unregelmäßig, zentral liegende Zellkerne, Bindegewebe- und Fettgewebsvermehrung
Dystrophia musculorum progressiva Epidemiologie zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Epidemiologie
Dystrophia musculorum progressiva
Die Dystophia musculorum progressiva hat eine Häufigkeit von: 1/3000 - 1/6000 und betrifft M > W
Dystrophia musculorum progressiva Differentialdiagnosen zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Differentialdiagnosen
Dystrophia musculorum progressiva
- Spinale Muskelatrophien
- Myasthenia gravis
- Dystrophische Myotonie
- Metabolische Myopathien
- Poliomyelitis acuta anterior
- Polymyositis
- Periphere Neuropathie
Dystrophia musculorum progressiva Anamnese zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Anamnese
Dystrophia musculorum progressiva
Wichtige zu erhebende Informationen der Dystophia musculorum progressiva sind:
- Entwicklung der Funktionsstörungen
- Familienanamnese (erkrankte Eltern, etc.)
Dystrophia musculorum progressiva Diagnostik zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Diagnostik
Dystrophia musculorum progressiva
Zur diagnostischen Abklärung der Dystophia musculorum progressiva sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Muskelatrophien, kein Faszikulieren, Muskeleigenreflexe bleiben lange erhalten, keine Sensibilitätsstörungen
- EMG: niedrige Amplitude bei max. Innervation
- Labor: CK↑, molekulargenetische Untersuchung der Familienangehörigen
- Muskelbiopsie: Kaliberschwankungen, Nekrosen, mesenchymal-lipomatöser Umbau
- EKG (Kardiomyopathie?)
Dystrophia musculorum progressiva Klinik zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Klinik
Dystrophia musculorum progressiva
Die Dystophia musculorum progressiva hat einen schleichenden Beginn mit symmetrischer Manifestation.
Zusätzlich kommt es zu:
- Schwäche und Atrophie der Willkürmuskulatur, meist proximale Muskelgruppen
- Skelettdeformitäten
- Gowers-Zeichen: Kniestrecker-Lähmung → Aufrichtung des Pat. beim Aufstehen durch Hochstemmen mit den Armen am eigenen Körper
- Trendelenburg-Zeichen (Duchenne): Abkippen des Beckens zur gelähmten Seite aufgrund der Glutealmuskelinsuffizienz → watschelnder Gang
- "Tapirschnauze": rüsselförmige Vorwölbung der Lippen bei Affektion der Gesichtsmuskeln
- oft Herzmuskel mitbetroffen
Dystrophia musculorum progressiva Therapie zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Therapie
Dystrophia musculorum progressiva
Bei der Dystophia musculorum progressiva ist keine kausale Therapie möglich.
- Symptomatisch: Krankengymnastik, Haltungstraining
- Hilfsmittel: Korsett, Rollstuhl, Hilfen für Toilette und Bad
- orthop. Korrektur-OP
- Stützprotesen
- Selbsthilfegruppen
Dystrophia musculorum progressiva Komplikationen zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Komplikationen
Dystrophia musculorum progressiva
Es liegen zur Zeit keine Informationen über Komplikationen der Dystophia musculorum progressiva vor.
Dystrophia musculorum progressiva Zusatzhinweise zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Zusatzhinweise
Dystrophia musculorum progressiva
Es liegen zur Zeit keine Zusatzhinweise der Dystophia musculorum progressiva vor.
Dystrophia musculorum progressiva Literaturquellen zu:
Dystrophia musculorum progressiva
Literaturquellen
Dystrophia musculorum progressiva
Breusch S, Clarius M, Mau H, Sabo D (2009) - Klinikleitfaden, Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, München
Gleixner C, Müller M, Wirth S (2009) - Neurologie und Psychiatrie für Studium und Praxis - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
- (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
- (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
- (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
- (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
- (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
- (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter
Dystrophia musculorum progressiva
Assoziierte Krankheitsbilder zu Dystrophia musculorum progressiva
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Weiterführende Links
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