Dystrophia musculorum progressiva

Definition

Dystrophia musculorum progressiva

Als Dystophia musculorum progressiva bezeichnet man eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die aufgrund von genetischen Muskelstoffwechselstörungen zu unterschiedlich progredientem und verschiedentlich lokalisiertem, degenerativem Muskelabbau führen.

häufigster und bösartigster Typ: Duchenne

Ätiologie

Dystrophia musculorum progressiva

Ursachen der Dystophia musculorum progressiva sind genetische Defekte oder spontane Neumutationen.

Pathologie:

• Degeneration der quergestreiften Muskulatur durch genetisch bedingten Enzymdefekt
• kompensatorische Zunahme von Fett- und Bindegewebe
• Makroskopie: gelbliche Verförbung der Muskulatur
• Histo: Durchmesser der Muskelfasern völlig unregelmäßig, zentral liegende Zellkerne, Bindegewebe- und Fettgewebsvermehrung

Epidemiologie

Dystrophia musculorum progressiva

Die Dystophia musculorum progressiva hat eine Häufigkeit von: 1/3000 - 1/6000 und betrifft M > W

Differentialdiagnosen

Dystrophia musculorum progressiva

• Spinale Muskelatrophien
• Myasthenia gravis
• Dystrophische Myotonie
• Metabolische Myopathien
• Poliomyelitis acuta anterior
• Polymyositis
• Periphere Neuropathie

Anamnese

Dystrophia musculorum progressiva

Wichtige zu erhebende Informationen der Dystophia musculorum progressiva sind:

• Entwicklung der Funktionsstörungen
• Familienanamnese (erkrankte Eltern, etc.)

Diagnostik

Dystrophia musculorum progressiva

Zur diagnostischen Abklärung der Dystophia musculorum progressiva sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Muskelatrophien, kein Faszikulieren, Muskeleigenreflexe bleiben lange erhalten, keine Sensibilitätsstörungen
• EMG: niedrige Amplitude bei max. Innervation
• Labor: CK↑, molekulargenetische Untersuchung der Familienangehörigen
• Muskelbiopsie: Kaliberschwankungen, Nekrosen, mesenchymal-lipomatöser Umbau
• EKG (Kardiomyopathie?)

Klinik

Dystrophia musculorum progressiva

Die Dystophia musculorum progressiva hat einen schleichenden Beginn mit symmetrischer Manifestation.

Zusätzlich kommt es zu:

• Schwäche und Atrophie der Willkürmuskulatur, meist proximale Muskelgruppen
• Skelettdeformitäten
• Gowers-Zeichen: Kniestrecker-Lähmung → Aufrichtung des Pat. beim Aufstehen durch Hochstemmen mit den Armen am eigenen Körper
• Trendelenburg-Zeichen (Duchenne): Abkippen des Beckens zur gelähmten Seite aufgrund der Glutealmuskelinsuffizienz → watschelnder Gang
• "Tapirschnauze": rüsselförmige Vorwölbung der Lippen bei Affektion der Gesichtsmuskeln
• oft Herzmuskel mitbetroffen

Therapie

Dystrophia musculorum progressiva

Bei der Dystophia musculorum progressiva ist keine kausale Therapie möglich.

• Symptomatisch: Krankengymnastik, Haltungstraining
• Hilfsmittel: Korsett, Rollstuhl, Hilfen für Toilette und Bad
• orthop. Korrektur-OP
• Stützprotesen
• Selbsthilfegruppen

Komplikationen

Dystrophia musculorum progressiva

Es liegen zur Zeit keine Informationen über Komplikationen der Dystophia musculorum progressiva vor.

Zusatzhinweise

Dystrophia musculorum progressiva

Es liegen zur Zeit keine Zusatzhinweise der Dystophia musculorum progressiva vor.

Literaturquellen

Dystrophia musculorum progressiva

Breusch S, Clarius M, Mau H, Sabo D (2009) - Klinikleitfaden, Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, München

Gleixner C, Müller M, Wirth S (2009) - Neurologie und Psychiatrie für Studium und Praxis - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

• (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
• (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
• (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
• (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
• (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
• (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter