Dysostosis craniofacialis

Definition

Dysostosis craniofacialis

Bei der Dysostosis craniofacialis handelt es sich um ein sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.

Ätiologie

Dysostosis craniofacialis

Ursachen einer Dysostosis craniofacialis sind:

• autosomal-dominante Vererbung
• genetisch bedingt: Punktmutation des FGFR 2 (fibroblast growth factor receptor) →
• Störung der Chondroblastenfunktion →
• Bindegewebsstörung →
• Störung der enchondralen Ossifikation des Kraniums ab der 7./8. Schwangerschaftswoche →
• prämature Synostose sämtlicher Schädelnähte
• zunächst Sutura coronalis betroffen, dann auch Sutura lamboidea und sagittalis
• ähnlich dem Apert-Syndrom
• jedoch keine Fehlbildungen der Extremitäten

Einteilung der Akrozephalosyndaktylien:

• Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II)
• Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I)
• Nicht-Apert-Syndrom:
  
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
  • (Akrozephalosyndaktyliesyndrom III)
  • Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom V, einschließlich Noack-Syndrom)

Epidemiologie

Dysostosis craniofacialis

• die Dysostosis craniofacialis stelt ein seltenes Krankheitsbild dar
• vollständige Ausprägung im 2.-3. Lebensjahr
• genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

Dysostosis craniofacialis

• Kraniosynostose
• Skaphozephalus
• Trigonozephalus
• Plagiozephalus
• Oxyzephalus
• Pfeiffer-Syndrom
• Saethre-Chotzen-Syndrom

Anamnese

Dysostosis craniofacialis

Bei der Anamnese der Dysostosis craniofacialis sollte beachtet werden:

• kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
• Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
• typische Stigmata?
• Sprech-/Schluckstörungen?
• Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
• Gangunsicherheit?
• Muskellähmungen?
• epileptische Anfälle?
• Schwangerschaftsverlauf?
• ähnlich Betroffene in der Familie?
• bekannte Vorerkrankungen der Mutter?

Diagnostik

Dysostosis craniofacialis

Zur diagnostischen Abklärung der Dysostosis craniofacialis sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
• bildgebende Verfahren: cerebrales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie; evtl. Rö: Schädelübersicht
• humangenetische Untersuchung: zur Bestätigung der Diagnose

Klinik

Dysostosis craniofacialis

Das klinische Bild der Dysostosis craniofacialis zeigt sich folgendermaßen:

• typische Veränderungen des knöchernen Schädels:
  
  • Steilstellung
  • Rücklage des gesamten Frontal- und Gesichtsteils
  • okzipitale Auswölbung nach kaudal
  • Veränderung der Schädelbasiswinkel
  • Wabenschädel im Röntgenbild
  • Impression der Schädelbasis
  • Dysgnathie
  • Orbitostenose mit Protrusio bulbi
• Wachstumsbeeinträchtigung des Mittelgesichts
• evtl. Protrusion des äußeren Ohrs
• evtl. Nasenseptumdeviation
• selten frühzeitige Verknöcherung im Wirbelsäulenbereich (v.a. C2/C3)
• Entwicklungsverzögerung durch mangelndes Hirnwachstum in enger knöcherner Hülle

Therapie

Dysostosis craniofacialis

Die Behandlung der Dysostosis craniofacialis umfasst folgendes:

Operative Wiedereröffnung der vorzeitig verknöcherten Schädelnähte analog zur Therapie von Kraniosynostosen

• im 4. - 6. Lebensmonat
• meist als Volumen-vermehrender Eingriff durch eine zusätzliche Osteotomie: fronto-orbitales Advancement = Vorschub des Os frontale unter Aussparung einer supraorbitalen Lamelle
  
• entstehende Lücke verschließt sich von selbst durch Reossifikation von der Dura aus

• humangenetische Beratung

Spezifische Verfahren:

• Skaphocephalus:mediane Kraniotomie und Entlastung
• Brachycephalus: "floating forehead technique" mit 2 cm breiter Kranzlücke und Plattenrekonstruktion
• Plagiocephalus: bilaterale Rekonstruktion mit Resektion einer supraorbitalen Lamelle auf der betroffenen Seite, Vorschub und Interposition einer Knochenlamelle aus dem gegenüberliegenden Schädeldach
• Sphenocephalus: Rekonstruktion der Stirn durch supraorbitale Begradigung 
• Oxycephalus: supraorbitale Hebung und Vorschub beider Ossa frontalia
• Synostosierung aller Nähte: Kombination o.g. Verfahren

Komplikationen

Dysostosis craniofacialis

Folgende Komplikationen sind bei der Dysostosis craniofacialis bekannt:

• Liquorzirkulationsstörung mit Einklemmung

• geistige Minderentwicklung
• Sehschäden

Zusatzhinweise

Dysostosis craniofacialis

Zur Dysostosis craniofacialis liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Dysostosis craniofacialis

1. Zöller J E, Kübler A C, Mühling J F, Lorbeer W (2003) - Kraniofaziale Chirurgie: Diagnostik und Therapie kraniofazialer Fehlbildungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart