Dysostosis craniofacialis

Synonyme: Morbus Crouzon, M. Crouzon, Dysostosis cranio-orbito-facialis

Definition

Dysostosis craniofacialis

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Bei der Dysostosis craniofacialis handelt es sich um ein sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.


Ätiologie

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Ursachen einer Dysostosis craniofacialis sind:

  • autosomal-dominante Vererbung
  • genetisch bedingt: Punktmutation des FGFR 2 (fibroblast growth factor receptor) →
  • Störung der Chondroblastenfunktion →
  • Bindegewebsstörung →
  • Störung der enchondralen Ossifikation des Kraniums ab der 7./8. Schwangerschaftswoche →
  • prämature Synostose sämtlicher Schädelnähte
  • zunächst Sutura coronalis betroffen, dann auch Sutura lamboidea und sagittalis
  • ähnlich dem Apert-Syndrom
  • jedoch keine Fehlbildungen der Extremitäten

Einteilung der Akrozephalosyndaktylien:

  • Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II)
  • Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I)
  • Nicht-Apert-Syndrom:
    • Saethre-Chotzen-Syndrom
    • (Akrozephalosyndaktyliesyndrom III)
    • Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom V, einschließlich Noack-Syndrom)

Epidemiologie

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  • die Dysostosis craniofacialis stelt ein seltenes Krankheitsbild dar
  • vollständige Ausprägung im 2.-3. Lebensjahr
  • genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Dysostosis craniofacialis

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Bei der Anamnese der Dysostosis craniofacialis sollte beachtet werden:

  • kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
  • Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
  • typische Stigmata?
  • Sprech-/Schluckstörungen?
  • Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
  • Gangunsicherheit?
  • Muskellähmungen?
  • epileptische Anfälle?
  • Schwangerschaftsverlauf?
  • ähnlich Betroffene in der Familie?
  • bekannte Vorerkrankungen der Mutter?

Diagnostik

Dysostosis craniofacialis

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Zur diagnostischen Abklärung der Dysostosis craniofacialis sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
  • bildgebende Verfahren: cerebrales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie; evtl. Rö: Schädelübersicht
  • humangenetische Untersuchung: zur Bestätigung der Diagnose

Klinik

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Das klinische Bild der Dysostosis craniofacialis zeigt sich folgendermaßen:

  • typische Veränderungen des knöchernen Schädels:
    • Steilstellung
    • Rücklage des gesamten Frontal- und Gesichtsteils
    • okzipitale Auswölbung nach kaudal
    • Veränderung der Schädelbasiswinkel
    • Wabenschädel im Röntgenbild
    • Impression der Schädelbasis
    • Dysgnathie
    • Orbitostenose mit Protrusio bulbi
  • Wachstumsbeeinträchtigung des Mittelgesichts
  • evtl. Protrusion des äußeren Ohrs
  • evtl. Nasenseptumdeviation
  • selten frühzeitige Verknöcherung im Wirbelsäulenbereich (v.a. C2/C3)
  • Entwicklungsverzögerung durch mangelndes Hirnwachstum in enger knöcherner Hülle

Therapie

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Die Behandlung der Dysostosis craniofacialis umfasst folgendes:

Operative Wiedereröffnung der vorzeitig verknöcherten Schädelnähte analog zur Therapie von Kraniosynostosen

  • im 4. - 6. Lebensmonat
  • meist als Volumen-vermehrender Eingriff durch eine zusätzliche Osteotomie: fronto-orbitales Advancement = Vorschub des Os frontale unter Aussparung einer supraorbitalen Lamelle
  • entstehende Lücke verschließt sich von selbst durch Reossifikation von der Dura aus
  • humangenetische Beratung

Spezifische Verfahren:

  • Skaphocephalus:mediane Kraniotomie und Entlastung
  • Brachycephalus: "floating forehead technique" mit 2 cm breiter Kranzlücke und Plattenrekonstruktion
  • Plagiocephalus: bilaterale Rekonstruktion mit Resektion einer supraorbitalen Lamelle auf der betroffenen Seite, Vorschub und Interposition einer Knochenlamelle aus dem gegenüberliegenden Schädeldach
  • Sphenocephalus: Rekonstruktion der Stirn durch supraorbitale Begradigung 
  • Oxycephalus: supraorbitale Hebung und Vorschub beider Ossa frontalia
  • Synostosierung aller Nähte: Kombination o.g. Verfahren

Komplikationen

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Folgende Komplikationen sind bei der Dysostosis craniofacialis bekannt:

  • Liquorzirkulationsstörung mit Einklemmung
  • geistige Minderentwicklung
  • Sehschäden

Zusatzhinweise

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Zur Dysostosis craniofacialis liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Zöller J E, Kübler A C, Mühling J F, Lorbeer W (2003) - Kraniofaziale Chirurgie: Diagnostik und Therapie kraniofazialer Fehlbildungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart


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