Dysostosis craniofacialis
Synonyme: Morbus Crouzon, M. Crouzon, Dysostosis cranio-orbito-facialis
Definition
Dysostosis craniofacialis
Bei der Dysostosis craniofacialis handelt es sich um ein sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.
Dysostosis craniofacialis
Ätiologie
Dysostosis craniofacialis
Ursachen einer Dysostosis craniofacialis sind:
- autosomal-dominante Vererbung
- genetisch bedingt: Punktmutation des FGFR 2 (fibroblast growth factor receptor) →
- Störung der Chondroblastenfunktion →
- Bindegewebsstörung →
- Störung der enchondralen Ossifikation des Kraniums ab der 7./8. Schwangerschaftswoche →
- prämature Synostose sämtlicher Schädelnähte
- zunächst Sutura coronalis betroffen, dann auch Sutura lamboidea und sagittalis
- ähnlich dem Apert-Syndrom
- jedoch keine Fehlbildungen der Extremitäten
Einteilung der Akrozephalosyndaktylien:
- Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II)
- Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I)
- Nicht-Apert-Syndrom:
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- (Akrozephalosyndaktyliesyndrom III)
- Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom V, einschließlich Noack-Syndrom)
Dysostosis craniofacialis Epidemiologie zu:
Dysostosis craniofacialis
Epidemiologie
Dysostosis craniofacialis
- die Dysostosis craniofacialis stelt ein seltenes Krankheitsbild dar
- vollständige Ausprägung im 2.-3. Lebensjahr
- genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor
Dysostosis craniofacialis Differentialdiagnosen zu:
Dysostosis craniofacialis
Differentialdiagnosen
Dysostosis craniofacialis
- Kraniosynostose
- Skaphozephalus
- Trigonozephalus
- Plagiozephalus
- Oxyzephalus
- Pfeiffer-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
Dysostosis craniofacialis Anamnese zu:
Dysostosis craniofacialis
Anamnese
Dysostosis craniofacialis
Bei der Anamnese der Dysostosis craniofacialis sollte beachtet werden:
- kindliche (Intelligenz-)Entwicklung / Meilensteine?
- Hirndruckzeichen (Kopfschmerz, Übelkeit, Vigilanzminderung)?
- typische Stigmata?
- Sprech-/Schluckstörungen?
- Gleichgewichtsstörungen/Schwindel?
- Gangunsicherheit?
- Muskellähmungen?
- epileptische Anfälle?
- Schwangerschaftsverlauf?
- ähnlich Betroffene in der Familie?
- bekannte Vorerkrankungen der Mutter?
Dysostosis craniofacialis Diagnostik zu:
Dysostosis craniofacialis
Diagnostik
Dysostosis craniofacialis
Zur diagnostischen Abklärung der Dysostosis craniofacialis sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Entwicklungsanamnese, motorische Funktionstests, psychomotorische Testung, klinische Messung des Schädelumfangs
- bildgebende Verfahren: cerebrales MRT; cCT zurückhaltend; evtl. kranielle Sonographie; evtl. Rö: Schädelübersicht
- humangenetische Untersuchung: zur Bestätigung der Diagnose
Dysostosis craniofacialis Klinik zu:
Dysostosis craniofacialis
Klinik
Dysostosis craniofacialis
Das klinische Bild der Dysostosis craniofacialis zeigt sich folgendermaßen:
- typische Veränderungen des knöchernen Schädels:
- Steilstellung
- Rücklage des gesamten Frontal- und Gesichtsteils
- okzipitale Auswölbung nach kaudal
- Veränderung der Schädelbasiswinkel
- Wabenschädel im Röntgenbild
- Impression der Schädelbasis
- Dysgnathie
- Orbitostenose mit Protrusio bulbi
- Wachstumsbeeinträchtigung des Mittelgesichts
- evtl. Protrusion des äußeren Ohrs
- evtl. Nasenseptumdeviation
- selten frühzeitige Verknöcherung im Wirbelsäulenbereich (v.a. C2/C3)
- Entwicklungsverzögerung durch mangelndes Hirnwachstum in enger knöcherner Hülle
Dysostosis craniofacialis Therapie zu:
Dysostosis craniofacialis
Therapie
Dysostosis craniofacialis
Die Behandlung der Dysostosis craniofacialis umfasst folgendes:
Operative Wiedereröffnung der vorzeitig verknöcherten Schädelnähte analog zur Therapie von Kraniosynostosen
- im 4. - 6. Lebensmonat
- meist als Volumen-vermehrender Eingriff durch eine zusätzliche Osteotomie: fronto-orbitales Advancement = Vorschub des Os frontale unter Aussparung einer supraorbitalen Lamelle
- entstehende Lücke verschließt sich von selbst durch Reossifikation von der Dura aus
- humangenetische Beratung
Spezifische Verfahren:
- Skaphocephalus:mediane Kraniotomie und Entlastung
- Brachycephalus: "floating forehead technique" mit 2 cm breiter Kranzlücke und Plattenrekonstruktion
- Plagiocephalus: bilaterale Rekonstruktion mit Resektion einer supraorbitalen Lamelle auf der betroffenen Seite, Vorschub und Interposition einer Knochenlamelle aus dem gegenüberliegenden Schädeldach
- Sphenocephalus: Rekonstruktion der Stirn durch supraorbitale Begradigung
- Oxycephalus: supraorbitale Hebung und Vorschub beider Ossa frontalia
- Synostosierung aller Nähte: Kombination o.g. Verfahren
Dysostosis craniofacialis Komplikationen zu:
Dysostosis craniofacialis
Komplikationen
Dysostosis craniofacialis
Folgende Komplikationen sind bei der Dysostosis craniofacialis bekannt:
- Liquorzirkulationsstörung mit Einklemmung
- geistige Minderentwicklung
- Sehschäden
Dysostosis craniofacialis Zusatzhinweise zu:
Dysostosis craniofacialis
Zusatzhinweise
Dysostosis craniofacialis
Zur Dysostosis craniofacialis liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Dysostosis craniofacialis Literaturquellen zu:
Dysostosis craniofacialis
Literaturquellen
Dysostosis craniofacialis
1. Zöller J E, Kübler A C, Mühling J F, Lorbeer W (2003) - Kraniofaziale Chirurgie: Diagnostik und Therapie kraniofazialer Fehlbildungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart
Dysostosis craniofacialis
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Weiterführende Links
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