Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Synonyme: Rieger-Anomalie, Axenfeld-Rieger-Anomalie, Rieger-Syndrom, Axenfeld-Rieger-Syndrom, Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis

Definition

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Unter der Dysgenesis mesodermalis, auch Axenfeld-Rieger-Syndrom oder -Anomalie und Irido-Dentale Dysplasie genannt, versteht man eine kongenitale Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund eines Gendefekts.


Ätiologie

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Zu den Ursachen der Dysgenesis mesodermalis sind:

  • autosomal-dominante Vererbung
  • Defekte in den Chromosomen 4, 6, 11 und 18, speziell 4q25(RIEG1)-4q27, 13q13, 6p25 (FKHL7) und 6q24

Epidemiologie

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Zur Epidemiolgie der Dysgenesis mesodermalis

tritt mit einer Häufigkeit von 1 : 200.000 in der Normalbevölkerung auf [2]


Differentialdiagnosen

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Wichtige Informationen bei der Dysgenesis mesodermalis sind:

  • verschleiertes / verschwommenes Sehen?
  • Einschränkungen der Sehkraft?
  • Kurzsichtigkeit?
  • Zahnfehlbildungen?
  • Fehlbildungen des Oberkiefers?
  • Familiäre Häufung?

Diagnostik

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Von diagnostischer Bedeutung bei der Dysgenesis mesodermalis sind:

  • Anamnese
  • Inspektion
  • Ophtalmoskopie
  • Spaltlampenuntersuchung
  • Messung des Augeninnendrucks (Applanationstonometer)
  • Gesichtsfeldmessung
  • Weber- und Rinne-Test
  • Überprüfung auf Zahnanomalien
  • Überprüfung auf Maxillahypoplasie
  • Molekulargenetische Untersuchung
    • Defekte in den Chromosomen 4, 6, 11 und 18, speziell 4q25(RIEG1)-4q27, 13q13, 6p25 (FKHL7) und 6q24

Klinik

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Klinisch stellt sich die Dysgenesis mesodermalis wie folgt dar:

  • Anteriore Verlagerung der Schwalbe-Linie in die Klare Hornhaut
  • periphere Irisfasern überspannen den Kammerwinkel
  • Pupillenfehlbildung (Korektopie, Dystonie)
  • Irisstromahypoplasie / Irisatrophie
  • Iridogoniodysgenese
  • Maxillahypoplasie
  • Zahnanomalien (reduzierte Zahnanzahl)

Therapie

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Das therapeutische Vorgehen bei der Dysgenesis mesodermalis gestaltet sich wie folgt:

  • Eine Kausale Therapie besteht nicht
  • chirurgische Therapie erforderlich

Bei klarer Hornhaut wird eine Goniotomie durchgeführt

  • spezielle Goniskopiegläser und Messer sind erforderlich

Bei trüber Hornhaut oder als Alternative zur Goniotomie

  • Trabekulotomie ab externo
    • Einschneiden des Schlemm-Kanals von außen
    • Vorschieben einer Sonde in den Kanal und Rotation in der Vorderkammer nach links und rechts
      → häufig kommt es nach diesem Eingriff zu einem passageren Hyphäma und Hornhauttrübungen
    • postoperativ sollten Miotika gegeben werden → Verbesserung des Kammerwasserabflusses
    • in 80% der Fälle kann damit der Augeninnendruck reguliert werden

Komplikationen

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Die Dysgenesis mesodermalis geht mit folgenden Komplikationen einher:

  • In 50% der Fälle entwickelt sich ein frühkindliches Glaukom

Zusatzhinweise

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?

Differentialdiagnosen der Dysgenesis mesodermalis:

  • ICE- Syndrom (Iridokorneal-endotheliales-Syndrom)
  • Posteriore polymorphe Hornhaut-Dystrophie
  • Peters’ Anomalie
  • Aniridie
  • Kongenitale Irishypoplasie
  • Okulodentodigitale Dysplasie
  • Ektopie von Linse und Pupille
  • Kongenitales Ectropium Uveae
  • Kongenitale Mikrokorie und Myopie

Literaturquellen

Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Bearbeitungsstatus ?
  1. (2007) J. Augustin - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  2. Alward WLM. Axenfeld-Rieger-Syndrome in the age of molecular
    Genetics. Am J Ophthalmo 2000; 130: 107-115

Assoziierte Krankheitsbilder zu Dysgenesis mesodermalis (Kornea)

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Augenheilkunde

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen