Dubowitz-Syndrom

Definition

Dubowitz-Syndrom

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Das Dubowitz-Syndrom ist ein monogen verursachtes Dysmorphiesyndrom mit primordialen Kleinwuchs


Ätiologie

Dubowitz-Syndrom

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  • primäre Ursache des Dubowitz-Syndroms nicht bekannt
  • autosomal-rezessive Vererbung

Epidemiologie

Dubowitz-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Dubowitz-Syndrom liegen zur Zeit keine Daten vor.


Differentialdiagnosen

Dubowitz-Syndrom

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Anamnese

Dubowitz-Syndrom

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Bei der Anamnese des Dubowitz-Syndroms sollte beachtet werden:

  • Kleinwuchs?
  • Ekzeme?
  • haufige Infekte?
  • Dysmorphie?

Diagnostik

Dubowitz-Syndrom

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  • zur diagnostischen Abklärung des Dubowitz-Syndrom sollte sich verstärkt auf die Klinik beschränkt werden

Klinik

Dubowitz-Syndrom

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Das klinische Bild des Dubowitz-Syndroms zeigt sich folgendermaßen:

  • Kleinwuchs (prä-+ postnatal)
  • Mikrocephalie
  • Gesichtsdysmorphie: Ptosis, Epicanthus, dysplastische Ohrmuscheln, Mikrogenie, kurze Lidspalten
  • Immunschwäche--> häufig Infektionen
  • vermindertes subkutanes Fettgewebe
  • ekzematöse Hauveränderungen
  • leichte Entwicklungsverzögerung
  • Hyperaktivität gelegtlich vorhanden
  • mentale Retardierung nicht obligat

Therapie

Dubowitz-Syndrom

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  • keine kausale Therapie beim Dubowitz-Syndrom bekannt
  • prävention von Infektionen

Komplikationen

Dubowitz-Syndrom

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Für das Dubowitz-Syndrom sind keine Komplikationen bekannt.


Zusatzhinweise

Dubowitz-Syndrom

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Für das Dubowitz-Syndrom sind derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vorhanden.


Literaturquellen

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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