Dopasensitive Dystonie

Synonyme: Dopa Responsive Dystonie, Dopa responsive Dystonie - Parkinson Syndrom, Segawa Syndrom

Definition

Dopasensitive Dystonie

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Die dopasensitive Dystonie ist eine Dystonie, die im Kindesalter einsetzt.

  • Tageszeitliche Schwankungen
  • Besserung nach Schlaf

Ätiologie

Dopasensitive Dystonie

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Die Ursachender dopasensitiven Dystonie sind:

  • Genetisch:
  1. Autosomal-dominant
  2. Autosomal rezessiv
  • Andere Formen: Mutationen

Epidemiologie

Dopasensitive Dystonie

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Die dopasensitive Dystonie ist selten.

  • 5-10% aller Patienten mit Dystonie
  • w>m

Differentialdiagnosen

Dopasensitive Dystonie

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Anamnese

Dopasensitive Dystonie

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Bei der dopasensitiven Dystonie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Besserung der Symptomatik nach dem Aufstehen
  • Dauer der Dystonie
  • Kinder: Beginn meist zw. 1. - 16. LJ.
  • Auffällige Fußhaltung
  • häufige Stürze

Diagnostik

Dopasensitive Dystonie

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Zur diagnostischen Abklärung der dopasensitiven Dystonie sind relevant:

  • Neurologische und Klinische Untersuchung
  • häufig lebhafte Muskeleigenreflexe
  • "striatale Zehen"
  • L-Dopa Test
  • Labor: Serum, Urin: Ausschluss Morbus Wilson
  • CT, MRT
  • Liquor

Bestätigung im Endeffekt durch Klinik und Mutationsnachweis


Klinik

Dopasensitive Dystonie

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Die dopasensitive Dystonie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Beindystonie
  • tageszeitliche Schwankungen, Morgens besser, Abends schlechter
  • abnorme Fußhaltung
  • Fallneigung
  • im Verlauf axiale Dystonie mit verstärkte Lendenlordose, Skoliose >Beindystonie> Armdystonie
  • Bradykinese
  • Hypomimie
  • Rigidität + Zahnradphänomen
  • erhöhte Muskeleigenreflexe

Therapie

Dopasensitive Dystonie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der dopasensitiven Dystonie umfassen folgendes:

  • L-Dopa einschleichen bis max. 3 x 200 mg L-Dopa/Tag
  • L-Dopa nur bei dieser Form von idiopathischer Dystonie nützlich
  • Verzögerter Effekteintritt

Komplikationen

Dopasensitive Dystonie

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Es liegen der Zeit keine Informationen zu den Komplikationen der dopasensitiven Dystonie vor.


Zusatzhinweise

Dopasensitive Dystonie

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Zur dopasensitiven Dystonie liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  • Andreas Hufschmidt, Carl Hermann Lücking, Sebastian Rauer (2009) – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag - Stuttgart, New York
  • AWMF – Leitlinie (2008) – Dystonie
  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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