DiGeorge-Anomalien

Synonyme: CATCH-22, DiGeorge-Sydrom

Definition

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?
  • die DiGeorge-Anomalie ist eine Erkrankung der CATCH-22-Gruppe
  • Entwicklungsdefekt der 3.+ 4.Schlundtasche:
  • cardia effect, abnormal face, thymichypoplasia, cleft palate, hypocalcemia

Ätiologie

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

Ursachen der DiGeorge-Anomalien sind:

  • Mikrodeletion auf Chromosom 22q11.2
  • Herzfehler, Aplasie der Gl. parathyroidea, neonatale Hypocalcämie, Dysmorphie, Thymushypoplasie sind die Folge,
  • (Thymusreste im Mittelohr, bei Zunge koennen T-Zell-Produktion evtö gewährleisten, nur selten volles Fehlen der T-Zell-Immunität)

Epidemiologie

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?
  • 1:8000 Lebendgeburten
  • die DiGeorge-Anomalien sind eine der häufigsten chromosomalen Aberrationen

Differentialdiagnosen

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

Bei der Anamnese der DiGeorge-Anomalien sollte beachtet werden:

  • Gesichtsdysmorphie?
  • gestörte Sprachentwicklung?
  • häufie Infekte wie Otitis, Sinusitis?
  • Herzfehler?

Diagnostik

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der DiGeorge-Anomalien sind relevant:

  • typische Gesichtsdysmorphie
  • Klinik
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung für 22q11-Deletion bestätigt Verdacht

Klinik

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

Das klinische Bild der DiGeorge-Anomalien zeigt sich folgendermaßen:

Klassische Trias: (nur selten komplett)

  • kardiale Beteiligung 70% (Fallot-Tetralogie, Aortenbogenanomalie,VSD)
  • Immundefekt (T-Zellmangel)
  • Hypokalzämie mit Tetanie in 1+2. Lebenstag 50%

+ Gesichtsdysmorphie:

  • Hypertelorismus
  • Ohrfehlbildungen
  • Mikrognathie
  • veränderte Anatomie im Nasen-Rachen-Raum ---> begünstigt Infekte ( Sinusitis, Otitis,) + Sprachentwickulung gestört

Neigung zu Autoimmunerkrankungen


Therapie

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

Die Behandlung der DiGeorge-Anomalien umfasst folgendes:

  • Korrektur des Vitiums
  • bei vollständiger Thymusaplasie: KMT, Thymustransplantation
  • sonst Immunglobulinsubstitution
  • Prophylaxe von Infektionen (z.B: Pneumocystis carinii)

Komplikationen

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

kardiale Beteiligung bestimmt weiteren Verlauf der DiGeorge-Anomalien


Zusatzhinweise

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?

Zu den DiGeorge-Anomalien liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

DiGeorge-Anomalien

Bearbeitungsstatus ?
  1. G. Herold -Innere Medizin 2009-
  2. E. Mayatepek (2007) -Pädiatrie- Urban+Fischer

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen