Diastrophische Dysplasie

Synonyme: Lamy-Maroteaux Syndrom, diastrophischer Kleinwuchs

Definition

Diastrophische Dysplasie

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  • die diastrophische Dysplasie ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung mit dysproportionierten Kleinwuchs

Ätiologie

Diastrophische Dysplasie

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Ursachen der diastrophischen Dysplasie sind:

  • Knorpelaufbaustörungen und Knochenkalzifikationsstörungen

Epidemiologie

Diastrophische Dysplasie

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  • die diastrophische Dysplasie ist eine extrem seltene Erkrankung

Differentialdiagnosen

Diastrophische Dysplasie

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Anamnese

Diastrophische Dysplasie

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Bei der Anamnese der diastrophische Dysplasie sollte beachtet werden:

  • Hitchhiker-Daumen = stark abgespreizte Daumen?
  • keine normale Fältelung der Streckseiten der Gelenke?
  • steife Gelenke?
  • Beugekontraktur in den Ellenbogen?
  • Klumpfuß?
  • Hallux varus?
  • Knie- und Hüftbeugekontrakturen?
  • Kyphoskoliose?
  • Spinalstenose?

Diagnostik

Diastrophische Dysplasie

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Zur diagnostischen Abklärung der diastrophischen Dysplasie sind relevant:

  • klinische Diagnosestellung
  • Pränataldiagnostisch:
  • polymorphe DNA Marker
  • Ultrasonographie ab 16. Schwangerschaftwoche

Klinik

Diastrophische Dysplasie

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Das klinische Bild der diastrophischen Dysplasie zeigt sich folgendermaßen:

  • Obere Extremität:
  • Hitchhiker-Daumen = stark abgespreizte Daumen
  • Streckseiten der Gelenke zeigen keine normale Fältelung auf
  • häufig steife Gelenke
  • Beugekontraktur in den Ellenbogen
  • Untere Extremität:
  • Klumpfuß
  • Hallux varus
  • Knie- und Hüftbeugekontrakturen
  • Wirbelsäule:
  • Kyphoskoliose
  • Spinalstenose

Therapie

Diastrophische Dysplasie

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Die Behandlung der diastrophischen Dysplasie umfasst folgendes:

  • Operation der Hüftdysplasie
  • Krankengymnastik
  • Manualtherapie
  • Operation der Füße
  • intensive und kontrollierte Nachbehandlung
  • Operation bei extremer Hyperkyphosierung der Halswirbelsäule
  • Korsettbehandlung bei beginnender Kyphose

Komplikationen

Diastrophische Dysplasie

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Es sind keine Komplikationen bei der diastrophischen Dysplasie bekannt.


Zusatzhinweise

Diastrophische Dysplasie

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Zur diastrophischen Dysplasie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Diastrophische Dysplasie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  2. Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß (2007) - Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier Verlag
  3. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag
  4. Kiess, Merkenschlager, Pfäffle, Siekmeyer (2008) -Therapie in der Kinder und Jugendmedizin- Elsevier, Urban &Fischer Verlag
  5. Wirth, Zichner (2003) - Orthopädie und orthopädische Chirurgie : Stoffwechel- und Systemerkrankungen - Thieme, Stuttgart

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