Diamond-Blackfan-Anämie

Synonyme: PRCA, pure red cell aplasia, Blackfan-Diamond-Anämie, Diamond-Blackfan-Syndrom, Blackfan-Diamond-Syndrom

Definition

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?

Die Diamond-Blackfan-Anämie ist eine kongenitale hypoplastische Anämie mt isolierter Aplasie der Erythrozyten.


Ätiologie

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?
  • die Ätiologie der Diamond-Blackfan-Anämie ist unklar
  • familiäre Häufung
  • Assoziation mit anderen Fehlbildungen

Epidemiologie

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?
  • das Vorkommen der Diamond-Blackfan-Anämie ist selten

Differentialdiagnosen

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?

Bei der Anamnese der Diamond-Blackfan-Anämie sollte beachtet werden:

  • Blässe?
  • Schwäche?
  • Müdigkeit?
  • Familienanamnese positiv?
  • andere Fehlbildungen? (in 25% kraniofaziale Dysmorphie und triphalangeale Daumen)

Diagnostik

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?
Zur diagnostischen Abklärung der Diamond-Blackfan-Anämie sind relevant:
Blutbild:

Knochenmark:

  •  isolierte Aplasie der Erythropoese

Klinik

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?

Das klinische Bild der Diamond-Blackfan-Anämie zeigt sich folgendermaßen:

  • Auftreten einer hochgradigen Anämie im 2.-6. Lebensmonat
  • evtl. Hepatosplenomegalie
  • evtl. Kleinwuchs

Therapie

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?

Die Behandlung der Diamond-Blackfan-Anämie umfasst folgendes:

  • Prednisolon-Stosstherapie (in 2/3 Ansprechen, in 50% Erhaltungsdosis notwendig)

bei Therapieversagen:

  • Bluttransfusionen alle 2-4 Wochen plus Deferoxamin
  • Knochenmarkstransplantation (HLA-identischer Spender)

Komplikationen

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?
  • die kardiale Dekompensation stellt eine Komplikationsform der Diamond-Blackfan-Anämie dar

Zusatzhinweise

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Zusatzhinweise bei der Diamond-Blackfan-Anämie sollten beachtet werden:

  • im späteren Kindesalter: oft Hämosiderose, Diabetes mellitus, sekundärer Hypersplenismus
  • Tod meist in der 2. Dekade an chronischer Herzinsuffizienz

Literaturquellen

Diamond-Blackfan-Anämie

Bearbeitungsstatus ?

1. Herold und Mitarbeiter (2008) - Innere Medizin - Verlag Arzt + Information

2. Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Georg Thieme Verlag AG

3. Muntau (4.Auflage 2007) - Intensivkurs Pädiatrie - Elsevier


Assoziierte Krankheitsbilder zu Diamond-Blackfan-Anämie

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen