Diabetes Mellitus (Genetische Syndrome)

Definition

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Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung beruhend auf absolutem oder relativem Insulinmangel, die als Folge Schäden von Nervensystem und Blutgefäßen verursacht. Die Erkrankung kann bei mehreren genetischen Syndromen auftreten.


Ätiologie

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Die Ursachen der genetischen Syndrome sind:

  • Down Syndrom: 3faches Chromosom 21 (Trisomie)
  • Klinefelter Syndrom:Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen, meistens Männer, zusätzliches X-Chromosom
  • Turner Syndrom:gonosomale Genommutation bzw. Monosomie, nur 1 funktionsfähiges X-Chromosom
  • Porphyrie: erbliche Stoffwechselerkrankungen, Störung im Häm-Aufbau
  • Chorea Huntington: autosomal dominante, neuro-degenerativ, Bewegungsstörungen mit psychischen Symptome

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie genetischer Syndrome sind derzeit keine Daten verfügbar.


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei genetischen Syndromen die mit Diabetes mellitus einhergehen sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • welche Beschwerden?
  • Medikamentenanamnese
  • Familienanamnese
  • Schwangerschaft?
  • Gewichtsveränderung?
  • Ernährung?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung genetischer Syndrome die mit Diabetes mellitus einhergehen sind relevant:


Klinik

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Symptome der genetischen Syndromen die mit Diabetes mellitus einhergehen entsprechen den der jeweiligen Grunderkrankung.

Symptome des Diabetes mellitus:

  • Müdigkeit, Leistungsabfall
  • Kopfschmerzen, Heißhunger
  • Polyurie
  • Polydipsie
  • Gewichtsverlust
  • Sehstörungen
  • Wadenkrämpfe
  • Amenorrhoe
  • Potenzstörungen
  • Hautmanifestationen (z.B. Pruritus, Rubeosis diabetica, Necrobiosis lipoidica)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei genetischen Syndromen die mit Diabetes mellitus einhergehen umfassen:

  • Therapie der Grunderkrankung
  • Diät, Ernährungsumstellung
  • Bewegung
  • ggf. Metformin:initial 0,5 g eine Woche abends zum Essen, dann 1 Woche 0,5g (1-0-1), schliesslich 1g (1-0-1) - Titration nach Verträglichkeit
  • Prophylaxe und Therapie von Begleiterkrankungen
  • Patientenschulungen

ggf. Insulintherapie, zur Verfügung stehen folgende Insuline:

  • sehr kurz wirkende Insuline - Insulin glulisin, Insulin lispro und Insulin aspart (ähnlich wirksam ist das inhalative Insulin) - Wirkeintritt 15 min, Wirkmaximum 1 h, Wirkdauer 2 - 3 h;
  • kurz wirksame Insuline - Normalinsuline - Wirkeintritt 30 min, Wirkmaximum 2 h, Wirkdauer 4 - 6 h;
  • mittellang wirksame Insuline = Intermediärinsuline = NPH Insuline - Wirkeintritt 2 h, Wirkmaximum 4 - 6 h, Wirkdauer 8 - 12 h;
  • lang wirksames Insulin - Insulin Detemir - Wirkeintritt 3 - 4 h, Wirkmaximum 6 - 8 h, Wirkdauer 16 - 20 h;
  • sehr lang wirksames Insulin - Insulin Glargin - Wirkeintritt 3 - 4 h, Wirkmaximum 6 - 8 h, Wirkdauer 20 - 40 h.

Komplikationen

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Bei genetischen Syndromen die mit Diabetes mellitus einhergehen kommen folgende Komplikationen vor:

  • Komplikationen der Grunderkrankung
  • Mikroangiopathie
  • Makroangiopathie
  • diabetische Nephropathie
  • diabetische Retinopathie
  • diabetische Neuropathie
  • diabetisches Fußsyndrom
  • diabetische Kardiomyopathie
  • Fettleber
  • diabetisches Koma
  • Hypoglykämischer Schock
  • Lipidstoffwechselstörungen
  • Hyporeninämischer Hypoaldosteronismus

Zusatzhinweise

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Diabetes mellitus Klassifikation:

  • I: Typ - 1 Diabetes
  • II: Typ - 2 Diabetes
  • III: andere Diabetes Formen (genetische Defekte der ß-Zellfunktion oder Insulinwirkung, Endokrinopathien, genetische Syndrome)
  • IV: Gestationsdiabetes

Literaturquellen

Diabetes Mellitus (Genetische Syndrome)

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  1. (2003) Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
  2. (2002) Uexküll Tv - Psychosomatische Medizin: Modelle ärztlichen Denkens und Handelns - Urban & Fischer, Elsevier
  3. (2007) Böcker W, Denk H, Heitz PU - Repetitorium Pathologie - Urban & Fischer, Elsevier
  4. (2000) Siegenthaler W - Siegenthalers Differentialdiagnose: Innere Krankheiten vom Symptom zur Diagnose - Thieme
  5. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  6. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  7. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  8. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  9. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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