Diabetes Mellitus (Genetische Defekte in der ß-Zellfunktion)

Definition

Diabetes Mellitus (Genetische Defekte in der ß-Zellfunktion)

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Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung beruhend auf absolutem oder relativem Insulinmangel, die als Folge Schäden von Nervensystem und Blutgefäßen verursacht. Die Erkrankung kann auch aus den genetischen Defekten der ß-Zellfunktion resultieren.


Ätiologie

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Die Ursachen der genetischen Defekte der ß-Zellfunktion:

  • genau chrakterisierte molekulare Defekte der Glucokinase (MODY2) oder von Transkriptionsfaktoren (hepatic nuclear factor, HNF, insulin promoting factor 1, IPF - 1)

genetische Defekte der ß-Zellfunktion:

  • MODY = maturity onset diabetes of the young
  • bisher 6 Formen identifiziert
  • autosomal dominant vererbt
  • oft vor dem 25. Lebensjahr
  • MODY 2 hat milden Verlauf
  • anderen Formen können zu schweren Komplikationen führen; erfordern i.d.R. Insulintherapie
  1. Chromosom 12, HNF - 1a (MODY 3)
  2. Chromosom 7, Glucokinase (MODY 2)
  3. Chromosom 20, HNF - 4a (MODY 1)
  4. mitochondriale DNA

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie genetischer Defekte in der ß-Zellfunktion sind derzeit keine Daten verfügbar.


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei genetischen Defekten in der ß-Zellfunktion sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • welche Beschwerden?
  • Medikamentenanamnese
  • Familienanamnese
  • Schwangerschaft?
  • Gewichtsveränderung?
  • Ernährung?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung genetischer Defekte in der ß-Zellfunktion sind relevant:


Klinik

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Genetische Defekte in der ß-Zellfunktion können ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Müdigkeit, Leistungsabfall
  • Kopfschmerzen, Heißhunger
  • Polyurie
  • Polydipsie
  • Gewichtsverlust
  • Sehstörungen
  • Wadenkrämpfe
  • Amenorrhoe
  • Potenzstörungen
  • Hautmanifestationen (z.B. Pruritus, Rubeosis diabetica, Necrobiosis lipoidica)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei genetischen Defekten in der ß-Zellfunktion umfassen:

  • Diät, Ernährungsumstellung
  • Bewegung
  • Prophylaxe und Therapie von Begleiterkrankungen
  • Patientenschulungen
  • ggf. Metformin:initial 0,5 g eine Woche abends zum Essen, dann 1 Woche 0,5g (1-0-1), schliesslich 1g (1-0-1) - Titration nach Verträglichkeit

ggf. Insulintherapie, zur Verfügung stehen folgende Insuline:

  • sehr kurz wirkende Insuline - Insulin glulisin, Insulin lispro und Insulin aspart (ähnlich wirksam ist das inhalative Insulin) - Wirkeintritt 15 min, Wirkmaximum 1 h, Wirkdauer 2 - 3 h;
  • kurz wirksame Insuline - Normalinsuline - Wirkeintritt 30 min, Wirkmaximum 2 h, Wirkdauer 4 - 6 h;
  • mittellang wirksame Insuline = Intermediärinsuline = NPH Insuline - Wirkeintritt 2 h, Wirkmaximum 4 - 6 h, Wirkdauer 8 - 12 h;
  • lang wirksames Insulin - Insulin Detemir - Wirkeintritt 3 - 4 h, Wirkmaximum 6 - 8 h, Wirkdauer 16 - 20 h;
  • sehr lang wirksames Insulin - Insulin Glargin - Wirkeintritt 3 - 4 h, Wirkmaximum 6 - 8 h, Wirkdauer 20 - 40 h.

Komplikationen

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Bei genetischen Defekten in der ß-Zellfunktion kommen folgende Komplikationen vor:

  • Mikroangiopathie
  • Makroangiopathie
  • diabetische Nephropathie
  • diabetische Retinopathie
  • diabetische Neuropathie
  • diabetisches Fußsyndrom
  • diabetische Kardiomyopathie
  • Fettleber
  • diabetisches Koma
  • Hypoglykämischer Schock
  • Lipidstoffwechselstörungen
  • Hyporeninämischer Hypoaldosteronismus

Zusatzhinweise

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Diabetes mellitus Klassifikation:

  • I: Typ - 1 Diabetes
  • II: Typ - 2 Diabetes
  • III: andere Diabetes Formen (genetische Defekte der ß-Zellfunktion oder Insulinwirkung, Endokrinopathien, genetische Syndrome, seltene immunologisch bedingte Formen)
  • IV: Gestationsdiabetes

Literaturquellen

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  1. (2003) Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
  2. (2002) Uexküll Tv - Psychosomatische Medizin: Modelle ärztlichen Denkens und Handelns - Urban & Fischer, Elsevier
  3. (2007) Böcker W, Denk H, Heitz PU - Repetitorium Pathologie - Urban & Fischer, Elsevier
  4. (2006) Siegenthaler W - Klinische Pathophysiologie - Thieme
  5. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  6. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  7. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  8. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  9. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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