Diabetes Mellitus (Genetische Defekte der Insulinwirkung)

Definition

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Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung beruhend auf absolutem oder relativem Insulinmangel die als Folge Schäden von Nervensystem und Blutgefäßen verursacht.

Genetische Defekte der Insulinwirkung sind genetisch bedingte Insulinresistenzen, gekennzeichnet durch extrem hohe Insulinkonzentrationen im Plasma.


Ätiologie

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Die genetische Defekte der Insulinwirkung zeigen sich in großen Anzahl von Mutationen im Insulinrezeptor:

  • Insulinresistenz Typ A (Funktionseinschränkung des Insulinrezeptors mit Hyperinsulinämie und Hyperglycämie)
  • Leprechaunismus (in utero beginnend, Wachstumsrückstand, extrem unterentwickeltes Fettgewebe, endokrine Störungen)
  • Rabson - Mendenhall Syndrom
  • liproatrophischer Diabetes
  • oft treten die genetische Defekte der Insulinwirkung zusammen mit Acanthosis nigricans und gesteigerter Androgenproduktion auf

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie genetischer Defekte der Insulinwirkung sind derzeit keine Daten verfügbar.


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei genetischen Defekten der Insulinwirkung sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • welche Beschwerden?
  • Medikamentenanamnese
  • Familienanamnese
  • Schwangerschaft?
  • Gewichtsveränderung?
  • Ernährung?
  • Vorerkrankungen?
  • Infektionen?
  • Impfungen?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung genetischer Defekte der Insulinwirkung sind relevant:


Klinik

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Zur diagnostischen Abklärung genetischer Defekte der Insulinwirkung sind relevant:

  • Müdigkeit, Leistungsabfall
  • Kopfschmerzen, Heißhunger
  • Polyurie
  • Polydipsie
  • Gewichtsverlust
  • Sehstörungen
  • Wadenkrämpfe
  • Amenorrhoe
  • Potenzstörungen
  • Hautmanifestationen (z.B. Pruritus, Rubeosis diabetica, Necrobiosis lipoidica)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei genetischen Defekten der Insulinwirkung umfassen:

  • Diät, Ernährungsumstellung
  • Bewegung
  • ggf. Metformin:initial 0,5 g eine Woche abends zum Essen, dann 1 Woche 0,5g (1-0-1), schliesslich 1g (1-0-1) - Titration nach Verträglichkeit
  • Prophylaxe und Therapie von Begleiterkrankungen
  • Patientenschulungen

ggf. Insulintherapie, zur Verfügung stehen folgende Insuline:

  • sehr kurz wirkende Insuline - Insulin glulisin, Insulin lispro und Insulin aspart (ähnlich wirksam ist das inhalative Insulin) - Wirkeintritt 15 min, Wirkmaximum 1 h, Wirkdauer 2 - 3 h;
  • kurz wirksame Insuline - Normalinsuline - Wirkeintritt 30 min, Wirkmaximum 2 h, Wirkdauer 4 - 6 h;
  • mittellang wirksame Insuline = Intermediärinsuline = NPH Insuline - Wirkeintritt 2 h, Wirkmaximum 4 - 6 h, Wirkdauer 8 - 12 h;
  • lang wirksames Insulin - Insulin Detemir - Wirkeintritt 3 - 4 h, Wirkmaximum 6 - 8 h, Wirkdauer 16 - 20 h;
  • sehr lang wirksames Insulin - Insulin Glargin - Wirkeintritt 3 - 4 h, Wirkmaximum 6 - 8 h, Wirkdauer 20 - 40 h.

Komplikationen

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Bei genetischen Defekten der Insulinwirkung kommen folgende Komplikationen vor:

  • Mikroangiopathie
  • Makroangiopathie
  • diabetische Nephropathie
  • diabetische Retinopathie
  • diabetische Neuropathie
  • diabetisches Fußsyndrom
  • diabetische Kardiomyopathie
  • Fettleber
  • diabetisches Koma
  • Hypoglykämischer Schock
  • Lipidstoffwechselstörungen
  • Hyporeninämischer Hypoaldosteronismus

Zusatzhinweise

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Diabetes mellitus Klassifikation:

  • I: Typ - 1 Diabetes
  • II: Typ - 2 Diabetes
  • III: andere Diabetes Formen (genetische Defekte der ß-Zellfunktion oder Insulinwirkung, Endokrinopathien, genetische Syndrome)
  • IV: Gestationsdiabetes

Literaturquellen

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  1. (2003) Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
  2. (2002) Uexküll Tv - Psychosomatische Medizin: Modelle ärztlichen Denkens und Handelns - Urban & Fischer, Elsevier
  3. (2007) Böcker W, Denk H, Heitz PU - Repetitorium Pathologie - Urban & Fischer, Elsevier
  4. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  5. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  6. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  7. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  8. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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