Di George-Syndrom
Synonyme: CATCH-22, DiGeorge-Sydrom
Definition
Di George-Syndrom
Das Di George - Syndrom ist definiert als:
- Erkrankung der CATCH-22-Gruppe
- Entwicklungsdefekt der 3.+ 4.Schlundtasche:
cardia effect, abnormal face, thymichypoplasia, cleft palate, hypocalcemia
Di George-Syndrom
Ätiologie
Di George-Syndrom
Die Ursachen des Di George - Syndrom sind:
- Mikrodeletion auf Chromosom 22q11.2
- Herzfehler, Aplasie der Gl. parathyroidea, neonatale Hypocalcämie, Dysmorphie, Thymushypoplasie sind die Folge,
- (Thymusreste im Mittelohr/bei Zunge koennen T-Zell-Produktion evtl gewährleisten, nur selten volles Fehlen der T-Zell-Immunität
Di George-Syndrom Epidemiologie zu:
Di George-Syndrom
Epidemiologie
Di George-Syndrom
- Das Di George - Syndrom kommt mit einer Häufung von 1:8000 Lebendgeburten vor
- Es ist eine der häufigsten chromosomalen Aberrationen
Di George-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Di George-Syndrom
Differentialdiagnosen
Di George-Syndrom
Di George-Syndrom Anamnese zu:
Di George-Syndrom
Anamnese
Di George-Syndrom
Beim Di George - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Gesichtsdysmorphie?
- gestörte Sprachentwicklung?
- häufige Infekte wie Otitis, Sinusitis?
- Herzfehler?
Di George-Syndrom Diagnostik zu:
Di George-Syndrom
Diagnostik
Di George-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Di George - Syndroms sind relevant:
- typische Gesichtsdysmorphie
- Klinik
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung für 22q11-Deletion bestätigt Verdacht
Di George-Syndrom Klinik zu:
Di George-Syndrom
Klinik
Di George-Syndrom
Das Di George - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
Klassische Trias: (nur selten komplett)
- kardiale Beteiligung 70% (Fallot-Tetralogie, Aortenbogenanomalie,VSD)
- Immundefekt (T-Zellmangel)
- Hypokalzämie mit Tetanie in 1+2. Lebenstag 50%
+ Gesichtsdysmorphie:
- Hypertelorismus
- Ohrfehlbildungen
- Mikrognathie
- veränderte Anatomie im Nasen-Rachen-Raum ---> begünstigt Infekte ( Sinusitis, Otitis,) + Sprachentwickulung gestört
Neigung zu Autoimmunerkrankungen
Di George-Syndrom Therapie zu:
Di George-Syndrom
Therapie
Di George-Syndrom
Die therapeutischen Möglichkeiten beim Di George - Syndrom umfassen:
- Korrektur des Vitiums
- bei vollständiger Thymusaplasie: KMT, Thymustransplantation
- sonst Immunglobulinsubstitution
- Prophylaxe von Infektionen (z.B: Pneumocystis carinii)
Di George-Syndrom Komplikationen zu:
Di George-Syndrom
Komplikationen
Di George-Syndrom
Die Schwere des Herzfehler bestimmt den weiteren Verlauf des Di George - Syndroms.
Di George-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Di George-Syndrom
Zusatzhinweise
Di George-Syndrom
Zum Di George - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Di George-Syndrom Literaturquellen zu:
Di George-Syndrom
Literaturquellen
Di George-Syndrom
- G. Herold, Innere Medizin 2009
- E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
- Kerbl, Kurz, Roos, Wessel (2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Di George-Syndrom
Assoziierte Krankheitsbilder zu Di George-Syndrom
- Diabetes mellitus Typ 1
- Diabetes mellitus Typ 2
- A-Kategorie nach CDC: Asymptomatische oder akute HIV-Krankheit oder Lymphadenopathie-Syndrom
- Akute Leukämie
- Akutes Leberversagen
- Ataxia teleangiektatica
- B-Kategorie nach CDC: Symptomatisch (nicht A oder C-Kategorie) - HIV/AIDS
- Bruton Agammaglobulinämie
- C-Kategorie nach CDC: AIDS-Indikator-Krankheiten
- Chronische lymphatische Leukämie
- Chronische myeloische Leukämie
- Di George-Syndrom
- ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel
- IgA-Mangel
- IgG-Subklassen-Defekt
- IgG-Subklassenmangel
- IgM-Mangel
- Non-Hodgkin-Lymphome
- Sekundäre Immundefekte
- Selektiver IgA-Mangel
- T+B+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+ NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK- SCID (Zelldefekt)
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- CD3gamma-Mangel
- Kongenitale Herzfehler
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Innere Medizin
Weiterführende Links
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