Di George-Syndrom

Synonyme: CATCH-22, DiGeorge-Sydrom

Definition

Di George-Syndrom

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Das Di George - Syndrom ist definiert als:

  • Erkrankung der CATCH-22-Gruppe
  • Entwicklungsdefekt der 3.+ 4.Schlundtasche:

cardia effect, abnormal face, thymichypoplasia, cleft palate, hypocalcemia


Ätiologie

Di George-Syndrom

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Die Ursachen des Di George - Syndrom sind:

  • Mikrodeletion auf Chromosom 22q11.2
  • Herzfehler, Aplasie der Gl. parathyroidea, neonatale Hypocalcämie, Dysmorphie, Thymushypoplasie sind die Folge,
  • (Thymusreste im Mittelohr/bei Zunge koennen T-Zell-Produktion evtl gewährleisten, nur selten volles Fehlen der T-Zell-Immunität

Epidemiologie

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  • Das Di George - Syndrom kommt mit einer Häufung von 1:8000 Lebendgeburten vor
  • Es ist eine der häufigsten chromosomalen Aberrationen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Beim Di George - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Gesichtsdysmorphie?
  • gestörte Sprachentwicklung?
  • häufige Infekte wie Otitis, Sinusitis?
  • Herzfehler?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Di George - Syndroms sind relevant:

  • typische Gesichtsdysmorphie
  • Klinik
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung für 22q11-Deletion bestätigt Verdacht

Klinik

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Das Di George - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Klassische Trias: (nur selten komplett)

  • kardiale Beteiligung 70% (Fallot-Tetralogie, Aortenbogenanomalie,VSD)
  • Immundefekt (T-Zellmangel)
  • Hypokalzämie mit Tetanie in 1+2. Lebenstag 50%

+ Gesichtsdysmorphie:

  • Hypertelorismus
  • Ohrfehlbildungen
  • Mikrognathie
  • veränderte Anatomie im Nasen-Rachen-Raum ---> begünstigt Infekte ( Sinusitis, Otitis,) + Sprachentwickulung gestört

Neigung zu Autoimmunerkrankungen


Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim Di George - Syndrom umfassen:

  • Korrektur des Vitiums
  • bei vollständiger Thymusaplasie: KMT, Thymustransplantation
  • sonst Immunglobulinsubstitution
  • Prophylaxe von Infektionen (z.B: Pneumocystis carinii)

Komplikationen

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Die Schwere des Herzfehler bestimmt den weiteren Verlauf des Di George - Syndroms.


Zusatzhinweise

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Zum Di George - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel (2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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