Di George-Syndrom

Definition

Di George-Syndrom

Das Di George - Syndrom ist definiert als:

• Erkrankung der CATCH-22-Gruppe
• Entwicklungsdefekt der 3.+ 4.Schlundtasche:

cardia effect, abnormal face, thymichypoplasia, cleft palate, hypocalcemia

Ätiologie

Di George-Syndrom

Die Ursachen des Di George - Syndrom sind:

• Mikrodeletion auf Chromosom 22q11.2
• Herzfehler, Aplasie der Gl. parathyroidea, neonatale Hypocalcämie, Dysmorphie, Thymushypoplasie sind die Folge,
• (Thymusreste im Mittelohr/bei Zunge koennen T-Zell-Produktion evtl gewährleisten, nur selten volles Fehlen der T-Zell-Immunität

Epidemiologie

Di George-Syndrom

• Das Di George - Syndrom kommt mit einer Häufung von 1:8000 Lebendgeburten vor
  
• Es ist eine der häufigsten chromosomalen Aberrationen

Differentialdiagnosen

Di George-Syndrom

• Sekundäre Immundefekte
• Kongenitale Herzfehler

Anamnese

Di George-Syndrom

Beim Di George - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Gesichtsdysmorphie?
• gestörte Sprachentwicklung?
• häufige Infekte wie Otitis, Sinusitis?
• Herzfehler?

Diagnostik

Di George-Syndrom

Zur diagnostischen Abklärung des Di George - Syndroms sind relevant:

• typische Gesichtsdysmorphie
• Klinik
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung für 22q11-Deletion bestätigt Verdacht

Klinik

Di George-Syndrom

Das Di George - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Klassische Trias: (nur selten komplett)

• kardiale Beteiligung 70% (Fallot-Tetralogie, Aortenbogenanomalie,VSD)
• Immundefekt (T-Zellmangel)
• Hypokalzämie mit Tetanie in 1+2. Lebenstag 50%

+ Gesichtsdysmorphie:

• Hypertelorismus
• Ohrfehlbildungen
• Mikrognathie
• veränderte Anatomie im Nasen-Rachen-Raum ---> begünstigt Infekte ( Sinusitis, Otitis,) + Sprachentwickulung gestört

Neigung zu Autoimmunerkrankungen

Therapie

Di George-Syndrom

Die therapeutischen Möglichkeiten beim Di George - Syndrom umfassen:

• Korrektur des Vitiums
• bei vollständiger Thymusaplasie: KMT, Thymustransplantation
• sonst Immunglobulinsubstitution
• Prophylaxe von Infektionen (z.B: Pneumocystis carinii)

Komplikationen

Di George-Syndrom

Die Schwere des Herzfehler bestimmt den weiteren Verlauf des Di George - Syndroms.

Zusatzhinweise

Di George-Syndrom

Zum Di George - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Di George-Syndrom

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel (2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer