Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Andere hereditäre Erkrankungen)

Porokeratosis Mibelli

multifokal auftretende Differenzierungsstörung der Epidermis mit Parakeratose → Zum Krankheitsbild Porokeratosis Mibelli

Morbus von Recklinghausen

Neurofibromatosen: Genetisch bedingte Entwicklungsstörung der Zellen der Neuralleiste (= neuronale Zellen, Melanozyten, Chondrozyten) --> Zellproliferation -> klinisch polytope Fehlbildungssyndrome M. Recklinghausen: v.a. peripherer Befall → Zum Krankheitsbild Morbus von Recklinghausen

Pemphigus chronicus benignus familiaris

Autosomal-dominant vererbte Dermatose mit variabler Genpenetranz. Charakterisiert ist sie durch das rezidivierende Auftreten von gruppierten Erosionen, selten Bläschen in umschriebenen Arealen, vornehmlich in den Körperfalten. → Zum Krankheitsbild Pemphigus chronicus benignus familiaris

Selektive IgA-Defizienz

angeborener Immundefekt mit Mangel von IgA → Zum Krankheitsbild Selektive IgA-Defizienz