Dent-Erkrankung

Definition

Dent-Erkrankung

Die Dent-Erkrankung ist eine tubuläre Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose.

Ätiologie

Dent-Erkrankung

Die Ursachen einer Dent-Erkrankung sind:

• bei 60% Mutation im CLCN5-Gen
• kodiert für Chloridkanal --> essentiel für proximale Tubuluszellen
• Ausfall führt zu  tubulärer Proteinurie

Epidemiologie

Dent-Erkrankung

Die Dent-Erkrankung ist sehr selten.

Differentialdiagnosen

Dent-Erkrankung

• Rachitis
• Familiäre Hypomagnesiämien
• Hypophosphatämische Rachitis
• Renal-tubuläre Azidosen
• Fanconi-Syndrome
• Steinerkrankungen und Nephrokalzinose
• Lowe-Syndrom

Anamnese

Dent-Erkrankung

Bei der Anamneseerhebung der Dent-Erkrankung ist zu beachten:

• Nephrokalzinose?
• Steinneigung?
• Niereninsuffizienz?

Diagnostik

Dent-Erkrankung

Zur diagnostischen Abklärung der Dent-Erkrankung sind relevant:

• Klinik
• Ausschluss anderer Tubulopathien
• Nachweiß der Mutation

Klinik

Dent-Erkrankung

Das klinische Bild bei der Dent-Erkrankung zeigt sich folgendermaßen:

• progrediente proximale Tubulopathie
• Hyperkalziurie
• Nephrokalzinose
• Steinneigung
• (Mikro)-Globulinurie
• weiter tubuläre Dysfunktionen möglich;  sehr variabel
• evtl renale Rachitis (1/3 der Patienten)

Therapie

Dent-Erkrankung

Die Behandlung der Dent-Erkrankung umfasst folgendes:

• konsequente Wasser- und Salzhaushaltkontrolle
• Natrium- +  Kaliumbikarbonatsubstitution: 1-3 mval/kg KG /d
• wenn nötig: Vitamin D-Substitution: Calcitriol 0,25 μg/d

Komplikationen

Dent-Erkrankung

Komplikationen der Dent-Erkrankung sind:

• progrediente Niereninsuffizienz
• Rachitis

Zusatzhinweise

Dent-Erkrankung

bei 15% der Patienten mit Dent-Erkrankung findet sich auch Mutation im OCRL-1- Gen --> verantwortlich Lowe-Erkrankung

Literaturquellen

Dent-Erkrankung

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme