Dent-Erkrankung

Definition

Dent-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?

Die Dent-Erkrankung ist eine tubuläre Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose.


Ätiologie

Dent-Erkrankung

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Die Ursachen einer Dent-Erkrankung sind:

  • bei 60% Mutation im CLCN5-Gen
  • kodiert für Chloridkanal --> essentiel für proximale Tubuluszellen
  • Ausfall führt zu  tubulärer Proteinurie

Epidemiologie

Dent-Erkrankung

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Die Dent-Erkrankung ist sehr selten.


Differentialdiagnosen

Dent-Erkrankung

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Anamnese

Dent-Erkrankung

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Bei der Anamneseerhebung der Dent-Erkrankung ist zu beachten:

  • Nephrokalzinose?
  • Steinneigung?
  • Niereninsuffizienz?

Diagnostik

Dent-Erkrankung

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Zur diagnostischen Abklärung der Dent-Erkrankung sind relevant:

  • Klinik
  • Ausschluss anderer Tubulopathien
  • Nachweiß der Mutation

Klinik

Dent-Erkrankung

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Das klinische Bild bei der Dent-Erkrankung zeigt sich folgendermaßen:

  • progrediente proximale Tubulopathie
  • Hyperkalziurie
  • Nephrokalzinose
  • Steinneigung
  • (Mikro)-Globulinurie
  • weiter tubuläre Dysfunktionen möglich;  sehr variabel
  • evtl renale Rachitis (1/3 der Patienten)

Therapie

Dent-Erkrankung

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Die Behandlung der Dent-Erkrankung umfasst folgendes:

  • konsequente Wasser- und Salzhaushaltkontrolle
  • Natrium- +  Kaliumbikarbonatsubstitution: 1-3 mval/kg KG /d
  • wenn nötig: Vitamin D-Substitution: Calcitriol 0,25 μg/d

Komplikationen

Dent-Erkrankung

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Komplikationen der Dent-Erkrankung sind:


Zusatzhinweise

Dent-Erkrankung

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bei 15% der Patienten mit Dent-Erkrankung findet sich auch Mutation im OCRL-1- Gen --> verantwortlich Lowe-Erkrankung


Literaturquellen

Dent-Erkrankung

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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