Degeneration des 1. Motoneurons: Spastische Spinalparalyse

Synonyme: Familiäre spastische Spinalparalyse, Hereditary spastic paraplegia, HSP, Strümpell-Lorrain

Definition

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Die spastische Spinalparalyse ist die häufigste Form der vererbten spastische Paraparesen.


Ätiologie

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Die Ursachen der spastische Spinalparalyse sind:

  • Häufigster Genlokus 50%: SPG 4 Gen, Produkt: Spastin
  • 23 verschiedene Formen bekannt, davon ca 70% - 80% autosomal dominant, ca. 20% autosomal rezessiv

Epidemiologie

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Die spastische Spinalparalyse ist ein seltene Erkrankung.

Genaue epidemiologische Daten sind zur Zeit nicht verfügbar.


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der spastische Spinalparalyse sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Bekannte Familienanamnese?
  • Gangunsicherheit?
  • Sehstörungen
  • Tremor?
  • Geistige Verflachung
  • Epileptische Anfälle

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der spastische Spinalparalyse sind relevant:

  • Klinische neurologische Untersuchung
  • Familienanamnese
  • Genetische Diagnostik, SPG-4 Mutationen

Klinik

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Die spastische Spinalparalyse kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Reine Form (Autosomal-dominante Formen): Beinbetonte Spastik, variable Paresen, Urininkontinenz, normale Lebenserwartung
  • Komplexe Form(Autosomal-rezessiv, X-Chromosmal): s.o. + Neuropathie, Optikusatrophie, cerebelläre Atrophie, Tremor, mentale Retardierung, Epilepsie

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der spastische Spinalparalyse umfassen folgendes:

Keine Kausale Therapie bekannt

  • Spastiktherapie (DGN):
  1. Physiotherapie
  2. Medikamentöse Therapie:
  • oral antispastische Medikamente:

Baclofen: 3 × 5 mg bis 3 × 50 mg/Tag

Tizanidin: 3 × 2 mg bis 4 × 4 mg/Tag

Tetrazepam: 1 × 50 mg bis 4 × 50 mg/d

  • Botulinum-Toxin-Therapie:

Je nach betroffener Muskelgruppe verschiedene Mengen Botox-Units!

  • Intrathekale Infusionstherapie mit Baclofen:

(1)Die Behandlung mit intrathekalem Baclofen ist bei schwerer, chronischer Spastizität, z. B. infolge Multipler Sklerose, Schädel-Hirn-Trauma oder nach Verletzungen des Rückenmarks indiziert.

(1)

Konz.AmpulleVerwendung
0,05 mg/ml 50 µg/ml 1 ml Testbolus
10 mg/20 ml 500 µg/ml 20 ml Pumpenfüllung

       3. Selten angewandte Therapie:

Peripheren Nervenreizung mit dem Ziel einer Aktivierung der Muskulatur

Andere Chirurgische oder Orthopädische Verfahren, wie z.B. Unterbrechung spinaler Reflexbögen sind heute obsolet


Komplikationen

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Komplikationen der spastische Spinalparalyse sind der Zeit nicht verfügbar.


Zusatzhinweise

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Zur spastische Spinalparalyse liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  • AWMF – Leitlinie (2008) – Therapie des spastischen Snydroms (1)
  • Andreas Hufschmidt, Carl Hermann Lücking, Sebastian Rauer (2009) – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag - Stuttgart, New York
  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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