Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Synonyme: BH4-Synthesedefekt, BH4-Regenerationsdefekt

Definition

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?
  • Beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin handelt es sich um eine Störung der Synthese oder Regeneration von Tetrahydroiopterin BH4

Ätiologie

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Ursachen beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sind:

  • autosomal-rezessiver Erbgang
  • BH4 ist Kofaktor der PAH, Tyrosin- und Tryptophanhydroxylase und führt zu:
  • Hyperphenylalaninämie, Mangel an Dopamin, Serotonin, Noradrenalin und Adrenalin, außerdem führt es zu einer Ansammlung von abnormen Pterinen

Epidemiologie

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Zur Epidemiologie beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin liegen zur Zeit keine Daten vor.


Differentialdiagnosen

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Bei der Anamneseerhebung beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sollte beachtet werden:

  • infantiles Parkinson-Syndrom?
  • Dyskinesie?
  • Hypokinesie?
  • Dystonie?
  • Chorea?
  • Hypotonie des Stammes und Hypertonie der Extremitäten?
  • okulogyre Krise?
  • Ptosis?
  • Hypersalivation?
  • Schlafstörungen?
  • Temperaturregulationsstörungen?

Diagnostik

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sind relevant:

  • oraler BH4-Belastungstest
  • Pterinbestimmung im Urin
  • Messung der Aktivität der Dihydropteridinreduktase im Trockenblut
  • bei Verdacht: biogene Amine und Pterine im Liquor und Enzymatik (Fibroblasten) bestimmen

Klinik

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Das klinische Bild beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin zeigt sich folgendermaßen:

  • Neurotransmittermangel:
  • infantiles Parkinson-Syndrom
  • Dyskinesie
  • Hypokinesie
  • Dystonie
  • Chorea
  • Hypotonie des Stammes und Hypertonie der Extremitäten
  • okulogyre Krise
  • Ptosis
  • Hypersalivation
  • Schlafstörungen
  • Temperaturregulationsstörungen

Therapie

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Die Behandlung beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin umfasst folgendes:

  • sequenzielle und schleichende Einführung von Neurotransmittervorstufen L-Dopa und  5-OH-Tryptophan
  • und Substitution von BH4: 5 -10 mg/kg/d
  • BH4 wirkungslos bei Defekt von Dihydropteridinreduktase, hier phenylalaninarme Diät einhalten + Neurotransmittervorstufen
  • früher Beginn der Therapie ist prognostisch günstig!

Komplikationen

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?
  • ohne Therapie beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin: psychomotorische Entwicklungsverzögerung

Zusatzhinweise

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?

Folgender Zusatzhinweis beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sollte beachtet werden:

  • Wenn bei einem Neugeboren eine Hyperphenylalaninämie besteht muss immer ein Ausschluss "Defekt der Synthese/ Regeneration des BH4" erfolgen!

Literaturquellen

Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.210-211
  2. Speer C. P., Gahr M. (2009) - Pädiatrie- Springer, Berlin, S.258-259

Assoziierte Krankheitsbilder zu Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen