Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Synonyme: BH4-Synthesedefekt, BH4-Regenerationsdefekt
Definition
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
- Beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin handelt es sich um eine Störung der Synthese oder Regeneration von Tetrahydroiopterin BH4
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Ätiologie
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Ursachen beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sind:
- autosomal-rezessiver Erbgang
- BH4 ist Kofaktor der PAH, Tyrosin- und Tryptophanhydroxylase und führt zu:
- Hyperphenylalaninämie, Mangel an Dopamin, Serotonin, Noradrenalin und Adrenalin, außerdem führt es zu einer Ansammlung von abnormen Pterinen
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Epidemiologie zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Epidemiologie
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Zur Epidemiologie beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin liegen zur Zeit keine Daten vor.
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Differentialdiagnosen zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Differentialdiagnosen
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Anamnese zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Anamnese
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Bei der Anamneseerhebung beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sollte beachtet werden:
- infantiles Parkinson-Syndrom?
- Dyskinesie?
- Hypokinesie?
- Dystonie?
- Chorea?
- Hypotonie des Stammes und Hypertonie der Extremitäten?
- okulogyre Krise?
- Ptosis?
- Hypersalivation?
- Schlafstörungen?
- Temperaturregulationsstörungen?
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Diagnostik zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Diagnostik
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Zur diagnostischen Abklärung beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sind relevant:
- oraler BH4-Belastungstest
- Pterinbestimmung im Urin
- Messung der Aktivität der Dihydropteridinreduktase im Trockenblut
- bei Verdacht: biogene Amine und Pterine im Liquor und Enzymatik (Fibroblasten) bestimmen
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Klinik zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Klinik
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Das klinische Bild beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin zeigt sich folgendermaßen:
- Neurotransmittermangel:
- infantiles Parkinson-Syndrom
- Dyskinesie
- Hypokinesie
- Dystonie
- Chorea
- Hypotonie des Stammes und Hypertonie der Extremitäten
- okulogyre Krise
- Ptosis
- Hypersalivation
- Schlafstörungen
- Temperaturregulationsstörungen
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Therapie zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Therapie
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Die Behandlung beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin umfasst folgendes:
- sequenzielle und schleichende Einführung von Neurotransmittervorstufen L-Dopa und 5-OH-Tryptophan
- und Substitution von BH4: 5 -10 mg/kg/d
- BH4 wirkungslos bei Defekt von Dihydropteridinreduktase, hier phenylalaninarme Diät einhalten + Neurotransmittervorstufen
- früher Beginn der Therapie ist prognostisch günstig!
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Komplikationen zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Komplikationen
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
- ohne Therapie beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin: psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Zusatzhinweise zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Zusatzhinweise
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Folgender Zusatzhinweis beim Defekt der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin sollte beachtet werden:
- Wenn bei einem Neugeboren eine Hyperphenylalaninämie besteht muss immer ein Ausschluss "Defekt der Synthese/ Regeneration des BH4" erfolgen!
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin Literaturquellen zu:
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Literaturquellen
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.210-211
- Speer C. P., Gahr M. (2009) - Pädiatrie- Springer, Berlin, S.258-259
Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
Assoziierte Krankheitsbilder zu Defekte der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin
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Weiterführende Links
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