Cutis laxa

Synonyme: generalisierte Elastolyse, Dermatochalasis, Schlaffhaut

Definition

Cutis laxa

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Bei der Cutis laxa handelt es sich um eine heterogene Gruppe von seltenen hereditären Synthesestörungen der elastischen Fasern, die klinisch durch eine zu groß erscheinende, lose Haut und Symptome innerer Organe gekennzeichnet sind.


Ätiologie

Cutis laxa

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Man unterscheidet 3 Untergruppen:

  • autosomal-dominante Form: fast ohne Systemmanifestationen; Mutationen des Elastin-Gens (7q11.2) oder des Fibulin-5-Gens
  • autosomal-rezessive Form: oft schwerer Organbefall; Mutationen des Lysyloxidase-Gens (5q23.3-q31.2 - Funktion: Quervernetzung des Elastins)
  • X-chromosomal-rezessive Form: oft schwerer Organbefall; Mutationen im Gen einer kupfertransportierenden ATPase (Xq12-13) 

Epidemiologie

Cutis laxa

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  • Die Cutis laxa ist eine seltene hereditäre Synthesestörung der elastischen Fasern.

Differentialdiagnosen

Cutis laxa

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Anamnese

Cutis laxa

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Bei der Cutis laxa sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Wann ist die Hauterkrankung erschienen? 
  • Was für Beschwerden? 
  • Lokalisation?
  • Verlauf?
  • Organbefall? tiefe Stimme? Hernien? Divertikel des Gastrointestinaltraktes oder der Blase? 
  • Hüftdislokalisation? lockere Gelenke?
  • Vorerkrankungen? arterielle Aneurysmen? Dysplasien? progressives Lungenemphysem? Rechtsherz?
  • Allergien?
  • Erkrankungen bei Angehörigen? 
  • Medikamenteneinnahme? Medikamentenallergien?


Diagnostik

Cutis laxa

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Zur diagnostischen Abklärung der Cutis laxa sind relevant:

  • Anamnese
  • Klinischer Befund: Hautbefall, Zustand innerer Organe, der Gelenke, Gefäßstatus; im Unterschied zum Ehlers-Danlos-Syndrom bleibt jedoch eine aufgehobene Hautfalte lange Zeit bestehen
  • Laborparameter: bei der X-chromosomalen Form: vermindertes Cöruloplasmin und Serum-Kupfer

Klinik

Cutis laxa

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Die Cutis laxa wird durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

  • Manifestation: meist schon bei der Geburt vorhanden; die Erkrankung verschlechtert sich progressiv
  • die Haut erscheint zu groß, hängt besonders an Stellen mit ohnehin lockerer Texturierung sackartig herab (Augenlider, Wangen) und ist hyperextensibel
  • mechanisch ist die Haut intakt (nicht abnorm vulnerabel); schlechte Wundheilung fehlt
  • Assoziierte Symptome: tiefe Stimme (zu lange Stimmbänder), Hernien und Divertikel des Gastrointestinaltraktes und der Blase mit entsprechenden Komplikationen; Hüftdislokalisation, lockere Gelenke, später Fontanellenschluß; arterielle Aneurysmen und Dysplasien, Aortendilatation;
  • bedeutsamste Begleiterscheinung: progressives Lungenemphysem, Rechtsherz
  • Verlauf:

- bei Patienten mit alleiniger Hautbeteiligung: Lebenserwartung meist nicht eingeschränkt

- bei systemischer Beteiligung: das Ausmaß des Lungenemphysems mit konsekutivem Cor pulmonale bestimmt häufig die Prognose


Therapie

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  • Eine kausale Behandlung existiert nicht.
  • Überschüssige Haut kann aus funktionellen oder kosmetischen Gründen exzidiert werden.

Komplikationen

Cutis laxa

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Zu den Komplikationen der Cutis laxa liegt derzeit keine weitere Information vor.


Zusatzhinweise

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Zu der Cutis laxa liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  • Peter Fritsch (2004), Dermatologie und Venerologie. Grundlagen. Klinik. Atlas, Springer Verlag, 2. Auflage 
  • Peter Fritsch (2009), Dermatologie und Venerologie für das Studium, Springer Verlag
  • Regine Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003), Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken, Springer Verlag, 7. Auflage
  • Otto Braun-Falco, Helmut Heinrich Wolff (2005), Dermatologie und Venerologie, Springer Verlag, 5. Auflage
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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