Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Definition

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die Creutzfeldt- Jakob- Krankheit ist neuropathologisch durch spongiforme Veränderungen, astrozytäre Gliose, Neuronenverlust und Ablagerung der abnormen Form des Prionproteins charakterisiert.

Ätiologie

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die Ursachen der Creutzfeldt- Jakob- Krankheit sind:

• tritt in 85 % der Fälle sporadisch auf
• in 10 - 15 % ist sie dominant erblich
• in seltenen Fällen ist sie iatrogen auf den Menschen übertragen worden -> geschah anlässlich von Kornea - und Duratransplantationen, durch den Gebrauch von Tiefenelektroden und anderen neurochirurgischen Instrumenten und durch Injektion von Wachstumshormon, das aus menschlichen Hypophysen gewonnen war
• Infektionen waren möglich, weil bei den Spendern die Krankheit noch nicht manifest geworden war und man sich auf konventionelle Sterilisationsverfahren beschränkt hatte
• Übertragung durch Blut oder Blutprodukte ist denkbar, aber noch nicht bewiesen

Epidemiologie

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die Creutzfeldt- Jakob- Krankheit ist selten.

• Inzidenz liegt in Mitteleuropa konstant bei 0,5- 1 pro 1 Mio. Einwohner pro Jahr
• Frauen erkranken im Verhältnis 1,5 : 1 häufiger als Männer
• aufgrund der kurzen Krankheitsdauer ist die Prävalenz gleich der Inzidenz
• Erkrankungsalter liegt zwischen > 30 und <75 Jahren, meist bei 55- 74 Jahren, mit einem Median von 60- 61 Jahren
• Inkubationszeit liegt bei ca. 10- 30 Jahren
• Krankheitsverlauf beträgt bei 90 % der Patienten weniger als 1 Jahr, bei 5 % 2 Jahre

Differentialdiagnosen

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Keine Differentialdiagnosen bekannt

Anamnese

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Bei der Creutzfeldt- Jakob- Krankheit sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Kornea oder Duratransplantation in der Vergangenheit?
• Injektionen von Wachstumshormon aus menschlichen Hypophysen?
• vorliegende Demenz, nicht vom Alzheimertyp?

Diagnostik

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Zur diagnostischen Abklärung der Creutzfeldt- Jakob- Krankheit sind relevant:

• EEG: periodische Komplexe scharfer Wellen bei langsamer Hintergrundaktivität
• kraniales CT: unspezifische Hirnvolumenänderung
• MRT: häufig in der T2- Gewichtung eine Signalhebung in den Basalganglien, besonders im Caudatumkopf und im Linsenkern
• Liquor: bei Routineuntersuchungen unauffällig
• bei CJK- Partienten kann im Liquor das Protein 14-3-3 durch polyklonale Antikörper in der Westernblot- Analyse nachgewiesen werden
• Spezifität beträgt bei Verdacht auf spongiforme Enzephalopathie über 90 %
• zusammen mit einer Erhöhung der neuronenspezifischen Enolase ist die Möglichkeit einer Frühdiagnosestellung gegeben
• weiterhin untersucht man im Liquor das tau- Protein, S 100 und das Prionprotein
• Prionprotein hat eine Spezifität von 100 %, aber leider nur eine geringe Sensivität
• Diagnose kann nur pathologisch- anatomisch und immunhistochemisch gesichert werden
• CJK ist wahrscheinlich wenn: eine progrediente Demenz von weniger als 2 Jahren Dauer besteht und entweder Myoklonus, visuelle oder zerebelläre Symptome, akinetischer Mutismus, pyramidale oder extrapyramidale Symptome und Bewegungsstörungen vorliegen , das EEG Komplexe scharfer Wellen zeigt und der Nachweis von protein 14-2-2 gelingt

Klinik

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die Creutzfeldt- Jakob- Krankheit kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Symptomatik entwickelt sich in 3 Stadien

1. Prodomalstadium: gekennzeichnet durch Schlaflosigkeit, kognitive und vielfältige Verhaltensstörungen, vegetative Regulationsstörungen und in 30 % auch durch Visusminderung und Nystagmus charakterisiert
2. eine fortschreitende Demenz entwickelt sich, bei 80 % der Kranken begleitet von Myoklonien, die auch als startle reaction sensorisch ausgelöst werden und mit oder ohne Beziehung zu charakteristischen EEG- Veränderungen auftreten, ferner treten Pyramidenbahnzeichen, zerebelläre Gangstörung und andere Kleinhirnsymptome sowie choreoathetotische Hyperkinesen auf, neben der Demenz liegen also motorische Störungen aus jedem Teilsystem des ZNS vor, epileptische Anfälle sind selten
3. Finalstadium: durch Rigor und Spastik gekennzeichnet und mündet in einen Zustand von akinetischem Mutismus und Dezerebration, Patienten sterben an hypostatischer Pneumonie oder vegetativen Regulationsstörungen

Therapie

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Creutzfeldt- Jakob- Krankheit umfassen folgendes:

• keine wirksame Therapie bekannt
• symptomatische Therapie existiert nur für die Myoklonien, die gut auf Clonazepam oder Valproat ansprechen

Komplikationen

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Bei der Creutzfeldt- Jakob- Krankheit kommen folgende Komplikationen vor:

• da Patienten stark pflegebedürftig sind kann es zu Wundliegen kommen
• starke Lungenentzündungen

Zusatzhinweise

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit schreitet langsam voran und endet tödlich
• bisher ist es nicht möglich, den Verlauf der Krankheit zu verzögern

Literaturquellen

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

• Poeck, Hacke, Neurologie, Springer Verlag

• (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
• (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
• (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
• (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
• (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
• (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag