Craniofaziale Fehlbildungen

Definition

Craniofaziale Fehlbildungen

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Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind.


Ätiologie

Craniofaziale Fehlbildungen

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  • Apert-und Pfeiffersyndrom: Mutation in den FGFR-Genen 1 und 2

Epidemiologie

Craniofaziale Fehlbildungen

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  • Apert -Syndrom: Inzidenz 1:130.000

Differentialdiagnosen

Craniofaziale Fehlbildungen

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

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  • Familienhäufung?

Diagnostik

Craniofaziale Fehlbildungen

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  • Bildgebende Verfahren (MRT/CT)
  • Klinisches Bild!

Klinik

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Apert-Syndrom

  • alle Schädelnähte bis auf die Koronarnaht sind weit offen
  • ausgeprägte Mittelgesichtshypoplasie mit kleiner Nase, Stirn erscheint prominent
  • Exorbitismus (verkleinerte Orbitae)
  • verspäteter und ektopischer Zahndurchbruch im OK
  • mandibuläre Prognathie mit anterior offenem Biss
  • Gesichts-und Schädelasymmetrien

Pfeiffer-Syndrom

  • großer Augenabstand
  • prämature Stenose der Koronar und Sagittalnaht 
  • Brachiturrizephalie

Saethre-Chotzen-Syndrom

  • prämature Synostose der Koronarnaht (muss aber nicht sein)
  • fliehende Stirn mit tiefem frontalem Haaransatz und hypoplastischen Supraorbitalbögen
  • Hakennase
  • paranasales Mittelgesicht abgeflacht
  • gelegentlich Gaumenspalte
  • maxilläre Retrognathie
  • kleine, tief sitzende Ohren
  • Schwerhörigkeit

Therapie

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  • chirurgische Therapie

Komplikationen

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. Schwenzer N, Spezielle Chirurgie Band 2, 3-2002/Thieme
  2. www.wikipedia.de

Assoziierte Krankheitsbilder zu Craniofaziale Fehlbildungen

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde

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