Chylomikronämie-Syndrom
Definition
Chylomikronämie-Syndrom
Chylomikronämie beschreibt das Vorhandensein von Chylomikronen im Blut, nach 12 Stunden Nüchternheit. Verursacht es Symptome, bezeichnet man dies als Chylomikronämie - Syndrom.
Chylomikronämie-Syndrom
Ätiologie
Chylomikronämie-Syndrom
Zusammenfassung der Chylomikronämie - Syndrome in zwei Hypertriglyzeridämieformen:
- Typ I: Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie
- Typ V: Exogen-endogene Hypertriglyzeridämie
Typ I:
- Autosomal rezessiver selektiver Mangel an endothelständiger Lipoproteinlipase (LPL) (Heterozygotie führt zu verminderter Aktivität der LPL)
- Dadurch Abtransport der mit Nahrung aufgenommenen Triglyzeride stark verlangsamt
Typ V:
- LPL und hepatische Triglyzeridhydrolase (H-TGL) haben i.d.R. normale Aktivität, sind jedoch durch Mehrproduktion von VLDL (endogene Komponente) überfordert.
- Mit der Nahrung (exogene Komponente) zugeführte Chylomykronen können so nicht ausreichend abtransportiert werden
- Außerdem möglicherweise Defekte bei Apolipoprotein E und Apo-E-Rezeptor
Chylomikronämie-Syndrom Epidemiologie zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Epidemiologie
Chylomikronämie-Syndrom
Chylomikronämie - Syndrom Typ I:
- Sehr selten 1:100.000
Chylomikronämie - Syndrom Typ V:
- Polygener Erbgang. 1:5000
Chylomikronämie-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Differentialdiagnosen
Chylomikronämie-Syndrom
Keine Differentialdiagnosen bekannt
Chylomikronämie-Syndrom Anamnese zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Anamnese
Chylomikronämie-Syndrom
Beim Chylomikronämie - Syndrom sind je nach Typ folgende Informationen von Bedeutung:
Chylomikronämie - Syndrom Typ I:
- Rezidivierende abdominelle Koliken?
- Xanthome?
- Hepatosplenomegalie?
- Lipaemia retinalis?
- Manifestation im Kindesalter
Chylomikronämie - Syndrom Typ V:
- wie bei Typ I, hinzukommend:
- Verminderte Glucosetoleranz?
- Hyperurikämie?
Chylomikronämie-Syndrom Diagnostik zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Diagnostik
Chylomikronämie-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Chylomikronämie - Syndroms sind je nach Typ relevant:
Labor:
Chylomikronämie - Syndrom Typ I:
- Stark erhöhte Triglyceride (z.B. meist oberhalb von 11,4mmol/l bzw. 1000mg/dl)
- Mäßige Cholesterinvermehrung
- "Aufrahmen" des Serums durch Chylomikronen bei 4°C, Unterstand wird klar
- In der Elektrophorese starke Chylomikronenbande, gleichzeitige Verminderung von HDL und LDL Cholesterin
Chylomikronämie - Syndrom Typ V:
- Stark erhöhte Triglyceride (z.B. meist oberhalb von 11,4mmol/l bzw. 1000mg/dl)
- Stark ausgeprägte Hypercholesterinämie
- "Aufrahmen" des Serums durch Chylomikronen bei 4°C, Trübung bleibt aufgrund der VLDL bestehen
- Elektrophorese: Starke Chylomikronen- und VLDL-Bande
Chylomikronämie-Syndrom Klinik zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Klinik
Chylomikronämie-Syndrom
Das Chylomikronämie - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Rezidivierende abdominelle Koliken, mit oder ohne Ausbildung einer Pankreatitis
- Mit (Typ I) oder ohne (Typ V) Xanthomen
- Hepatosplenomegalie
- Lipaemia renalis (Typ I)
- Typ I manifestiert sich bereits im Kindesalter, Typ V erst im Erwachsenenalter
Abdominelle Schmerzen bei Chylomikronämie können unterschiedliche Ursachen haben:
- Pankreatitis
- Kapselspannung in Milz und Leber
- Krampfartiger Schmerz in der Dünndarmregion
Chylomikronämie-Syndrom Therapie zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Therapie
Chylomikronämie-Syndrom
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Chylomikronämie - Syndrom umfassen je nach Typ:
Typ I:
- Diät: Triglyceride mit mittelkettigen Fettsäuren, die nicht in die Chylomikronen aufgenommen werden
TypV:
- Starke Einschränkung der Kalorienzufuhr
- Isokalorischer Ersatz des Nahrungsfettes durch Proteine
- Triglyceride mit mittelkettigen Fettsäuren, die nicht in die Chylomikronen aufgenommen werden (keine Chylomikronenbildung)
- Bei Hypertriglyceridämie ist in manchen Fällen eine Plasmaapharese bzw. die Gabe von Heparin indiziert (Vermeidung Pankreatitis)
Chylomikronämie-Syndrom Komplikationen zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Komplikationen
Chylomikronämie-Syndrom
Die schwerstere Komplikationen des Chylomikronämie - Syndroms sind abdominelle Koliken.
Chylomikronämie-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Zusatzhinweise
Chylomikronämie-Syndrom
Zum Chylomikronämie - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Chylomikronämie-Syndrom Literaturquellen zu:
Chylomikronämie-Syndrom
Literaturquellen
Chylomikronämie-Syndrom
1. Das Laborbuch für Klinik und Praxis - Guder, Nolte - Urban und Fischer (2005), München
2. Duale Reihe Innere Medizin (2009) - Thieme, Stuttgar
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
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Weiterführende Links
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