Chylomikronämie-Syndrom

Definition

Chylomikronämie-Syndrom

Chylomikronämie beschreibt das Vorhandensein von Chylomikronen im Blut, nach 12 Stunden Nüchternheit. Verursacht es Symptome, bezeichnet man dies als Chylomikronämie - Syndrom.

Ätiologie

Chylomikronämie-Syndrom

Zusammenfassung der Chylomikronämie - Syndrome in zwei Hypertriglyzeridämieformen:

1. Typ I: Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie
2. Typ V: Exogen-endogene Hypertriglyzeridämie

Typ I:

• Autosomal rezessiver selektiver Mangel an endothelständiger Lipoproteinlipase (LPL) (Heterozygotie führt zu verminderter Aktivität der LPL)
• Dadurch Abtransport der mit Nahrung aufgenommenen Triglyzeride stark verlangsamt

Typ V:

• LPL und hepatische Triglyzeridhydrolase (H-TGL) haben i.d.R. normale Aktivität, sind jedoch durch Mehrproduktion von VLDL (endogene Komponente) überfordert.
• Mit der Nahrung (exogene Komponente) zugeführte Chylomykronen können so nicht ausreichend abtransportiert werden
• Außerdem möglicherweise Defekte bei Apolipoprotein E und Apo-E-Rezeptor

Epidemiologie

Chylomikronämie-Syndrom

Chylomikronämie - Syndrom Typ I:

• Sehr selten 1:100.000

Chylomikronämie - Syndrom Typ V:

• Polygener Erbgang. 1:5000

Differentialdiagnosen

Chylomikronämie-Syndrom

Keine Differentialdiagnosen bekannt

Anamnese

Chylomikronämie-Syndrom

Beim Chylomikronämie - Syndrom sind je nach Typ folgende Informationen von Bedeutung:

Chylomikronämie - Syndrom Typ I:

• Rezidivierende abdominelle Koliken?
• Xanthome?
• Hepatosplenomegalie?
• Lipaemia retinalis?
• Manifestation im Kindesalter

Chylomikronämie - Syndrom Typ V:

• wie bei Typ I, hinzukommend:
• Verminderte Glucosetoleranz?
• Hyperurikämie?

Diagnostik

Chylomikronämie-Syndrom

Zur diagnostischen Abklärung des Chylomikronämie - Syndroms sind je nach Typ relevant:

Labor:

Chylomikronämie - Syndrom Typ I:

• Stark erhöhte Triglyceride (z.B. meist oberhalb von 11,4mmol/l bzw. 1000mg/dl)
• Mäßige Cholesterinvermehrung
• "Aufrahmen" des Serums durch Chylomikronen bei 4°C, Unterstand wird klar
• In der Elektrophorese starke Chylomikronenbande, gleichzeitige Verminderung von HDL und LDL Cholesterin

Chylomikronämie - Syndrom Typ V:

• Stark erhöhte Triglyceride (z.B. meist oberhalb von 11,4mmol/l bzw. 1000mg/dl)
• Stark ausgeprägte Hypercholesterinämie
• "Aufrahmen" des Serums durch Chylomikronen bei 4°C, Trübung bleibt aufgrund der VLDL bestehen
• Elektrophorese: Starke Chylomikronen- und VLDL-Bande

Klinik

Chylomikronämie-Syndrom

Das Chylomikronämie - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Rezidivierende abdominelle Koliken, mit oder ohne Ausbildung einer Pankreatitis
• Mit (Typ I) oder ohne (Typ V) Xanthomen
• Hepatosplenomegalie
• Lipaemia renalis (Typ I)
• Typ I manifestiert sich bereits im Kindesalter, Typ V erst im Erwachsenenalter

Abdominelle Schmerzen bei Chylomikronämie können unterschiedliche Ursachen haben:

• Pankreatitis
• Kapselspannung in Milz und Leber
• Krampfartiger Schmerz in der Dünndarmregion

Therapie

Chylomikronämie-Syndrom

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Chylomikronämie - Syndrom umfassen je nach Typ:

Typ I:

• Diät: Triglyceride mit mittelkettigen Fettsäuren, die nicht in die Chylomikronen aufgenommen werden

TypV:

• Starke Einschränkung der Kalorienzufuhr
• Isokalorischer Ersatz des Nahrungsfettes durch Proteine
• Triglyceride mit mittelkettigen Fettsäuren, die nicht in die Chylomikronen aufgenommen werden (keine Chylomikronenbildung)
• Bei Hypertriglyceridämie ist in manchen Fällen eine Plasmaapharese bzw. die Gabe von Heparin indiziert (Vermeidung Pankreatitis)

Komplikationen

Chylomikronämie-Syndrom

Die schwerstere Komplikationen des Chylomikronämie - Syndroms  sind abdominelle Koliken.

Zusatzhinweise

Chylomikronämie-Syndrom

Zum Chylomikronämie - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Chylomikronämie-Syndrom

1. Das Laborbuch für Klinik und Praxis - Guder, Nolte - Urban und Fischer (2005), München

2.  Duale Reihe Innere Medizin (2009) - Thieme, Stuttgar

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer