Chylomikronämie-Syndrom

Definition

Chylomikronämie-Syndrom

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Chylomikronämie beschreibt das Vorhandensein von Chylomikronen im Blut, nach 12 Stunden Nüchternheit. Verursacht es Symptome, bezeichnet man dies als Chylomikronämie - Syndrom.


Ätiologie

Chylomikronämie-Syndrom

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Zusammenfassung der Chylomikronämie - Syndrome in zwei Hypertriglyzeridämieformen:

  1. Typ I: Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie
  2. Typ V: Exogen-endogene Hypertriglyzeridämie

Typ I:

  • Autosomal rezessiver selektiver Mangel an endothelständiger Lipoproteinlipase (LPL) (Heterozygotie führt zu verminderter Aktivität der LPL)
  • Dadurch Abtransport der mit Nahrung aufgenommenen Triglyzeride stark verlangsamt

Typ V:

  • LPL und hepatische Triglyzeridhydrolase (H-TGL) haben i.d.R. normale Aktivität, sind jedoch durch Mehrproduktion von VLDL (endogene Komponente) überfordert.
  • Mit der Nahrung (exogene Komponente) zugeführte Chylomykronen können so nicht ausreichend abtransportiert werden
  • Außerdem möglicherweise Defekte bei Apolipoprotein E und Apo-E-Rezeptor

Epidemiologie

Chylomikronämie-Syndrom

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Chylomikronämie - Syndrom Typ I:

  • Sehr selten 1:100.000

Chylomikronämie - Syndrom Typ V:

  • Polygener Erbgang. 1:5000

Differentialdiagnosen

Chylomikronämie-Syndrom

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Chylomikronämie-Syndrom

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Beim Chylomikronämie - Syndrom sind je nach Typ folgende Informationen von Bedeutung:

Chylomikronämie - Syndrom Typ I:

  • Rezidivierende abdominelle Koliken?
  • Xanthome?
  • Hepatosplenomegalie?
  • Lipaemia retinalis?
  • Manifestation im Kindesalter

Chylomikronämie - Syndrom Typ V:

  • wie bei Typ I, hinzukommend:
  • Verminderte Glucosetoleranz?
  • Hyperurikämie?

Diagnostik

Chylomikronämie-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Chylomikronämie - Syndroms sind je nach Typ relevant:

Labor:

Chylomikronämie - Syndrom Typ I:

  • Stark erhöhte Triglyceride (z.B. meist oberhalb von 11,4mmol/l bzw. 1000mg/dl)
  • Mäßige Cholesterinvermehrung
  • "Aufrahmen" des Serums durch Chylomikronen bei 4°C, Unterstand wird klar
  • In der Elektrophorese starke Chylomikronenbande, gleichzeitige Verminderung von HDL und LDL Cholesterin

Chylomikronämie - Syndrom Typ V:

  • Stark erhöhte Triglyceride (z.B. meist oberhalb von 11,4mmol/l bzw. 1000mg/dl)
  • Stark ausgeprägte Hypercholesterinämie
  • "Aufrahmen" des Serums durch Chylomikronen bei 4°C, Trübung bleibt aufgrund der VLDL bestehen
  • Elektrophorese: Starke Chylomikronen- und VLDL-Bande

Klinik

Chylomikronämie-Syndrom

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Das Chylomikronämie - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Rezidivierende abdominelle Koliken, mit oder ohne Ausbildung einer Pankreatitis
  • Mit (Typ I) oder ohne (Typ V) Xanthomen
  • Hepatosplenomegalie
  • Lipaemia renalis (Typ I)
  • Typ I manifestiert sich bereits im Kindesalter, Typ V erst im Erwachsenenalter

Abdominelle Schmerzen bei Chylomikronämie können unterschiedliche Ursachen haben:

  • Pankreatitis
  • Kapselspannung in Milz und Leber
  • Krampfartiger Schmerz in der Dünndarmregion

Therapie

Chylomikronämie-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Chylomikronämie - Syndrom umfassen je nach Typ:

Typ I:

  • Diät: Triglyceride mit mittelkettigen Fettsäuren, die nicht in die Chylomikronen aufgenommen werden

TypV:

  • Starke Einschränkung der Kalorienzufuhr
  • Isokalorischer Ersatz des Nahrungsfettes durch Proteine
  • Triglyceride mit mittelkettigen Fettsäuren, die nicht in die Chylomikronen aufgenommen werden (keine Chylomikronenbildung)
  • Bei Hypertriglyceridämie ist in manchen Fällen eine Plasmaapharese bzw. die Gabe von Heparin indiziert (Vermeidung Pankreatitis)

Komplikationen

Chylomikronämie-Syndrom

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Die schwerstere Komplikationen des Chylomikronämie - Syndroms  sind abdominelle Koliken.


Zusatzhinweise

Chylomikronämie-Syndrom

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Zum Chylomikronämie - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Chylomikronämie-Syndrom

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1. Das Laborbuch für Klinik und Praxis - Guder, Nolte - Urban und Fischer (2005), München

2.  Duale Reihe Innere Medizin (2009) - Thieme, Stuttgar

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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