Chronische hepatische Porphyrien

Synonyme: Porphyria cutanea tarda (PTC)

Definition

Chronische hepatische Porphyrien

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Die chronischen hepatischen Porphyrien entstehen durch Enzymdefekte in der Hämbiosynthese auf Stufe der URO-D, die zur Ansammlung von Porphyrinen führt, welche Hautdermatosen und Leberzellschädigung bedingen.


Ätiologie

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Die Ursachen der chronischen hepatischen Porphyrien sind:

Typ-I-PCT:

  • erworben


Typ-II-PTC:

  • autosomal dominant vererbter Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase (URO-D)
  • Manifestationsfaktoren: Alkoholabusus (70% d. F.), Östrogene, HCV-Infektion, AIDS, Hämodialyse, HFE-Genmutation, Hexachlorbenzol, Lösungsmittel

Epidemiologie

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  • die chronischen hepatischen Porphyrien sind die häufigsten Porphyrien (55%)
  • Männer 10 mal sind häufiger betroffen als Frauen
  • Häufigkeitsgipfel zwischen 40. und 60. LJ

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei den chronischen hepatischen Porphyrien sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Medikamente?
  • Alkohol?
  • Östrogene?
  • Lichtempfindlichkeit?
  • Blasenbildung, andere Hautreaktionen?
  • dunkler Urin?
  • bisherige Leberschädigung?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der chronischen hepatischen Porphyrien sind relevant:

  • Lebervergrößerung mit sonografischen Zeichen der Fettleber oder Leberzirrhose
  • Leberbiopsie: Rotefluoreszenz unter UV-Licht, Siderose
  • Labor: Serumeisen stark erhöht
  • Alkohl-Medikamentenanamnese
  • Klinik
  • URO-D-Aktivität in Erythrozyten vermindert
  • Porphyrinnachweis im Urin

Klinik

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Die chronischen hepatischen Porphyrien können ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Fotodermatose mit Hyperpigmentierungen, Vulnerabilität, Blasenbildung
  • dunkler Urin
  • Leberschaden durch Porphyrinansammlung (ggf. sonografisch als Rundherde mit randbetonter Echodichte ohne Blutgefäßstörung sichtbar)
  • Patholgische Leberenzymwerte (cave Alkoholabusus? -> falsch positiv)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei chronischen hepatischen Porphyrien umfassen:

  • Aderlass (500ml pro Woche bzw Monat) [1]
  • Chloroquin: 2x 125 mg/Woche (NW beachten !)--> Bildung von Chloroquim-Porphyrin-Komplexen, die renal ausgeschieden werden [2]
  • Lichtschutzsalbe
  • Auslösefaktoren meiden

Komplikationen

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Komplikationen der chronischen hepatischen Porphyrien sind benigne und maligne Lebertumoren.


Zusatzhinweise

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Zu den chronischen hepatischen Porphyrien liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. MLP Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Thieme, Stuttgart
  2. Herold, Gerd: Herold Innere Medizin (2008)- Köln
  3. Hahn, J.M. : Checkliste Innere Medizin (2007)- Thieme, Stuttgart
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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