Chronisch mukomutane Candidiasis

Synonyme: CMC

Definition

Chronisch mukomutane Candidiasis

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Chronisch mukomutane Candidiasis bezeichnet eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einer selektiven Störung der T-Zell-Immunantwort, die zu einer inadäquaten Reaktion des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize und zu Erkrankungen, insbesondere durch intrazelluläre Erreger, führt. Sie geht mit chronisch-wiederkehrenden Infektionen der Haut, Nägel und der Schleimhäuten einher.


Ätiologie

Chronisch mukomutane Candidiasis

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Zu den Ursachen der chronisch mukomutanen Candidiasis:

  • primär angeborener Immundefekt
  • Störung der T-Zell-Funktion
  • genetisch bedingt: meist autosomal-rezessiv

5 bekannte Formen:

  1. Familiäre chronisch-mukokutane Candidiasis
  2. APECED (Autoimmun-Poliendokrinopathie, Candidiasis und ektodermale Dysplasie
  3. Chronisch lokalisierte Candidiasis
  4. Chronisch mukokutane Candidiasis mit Thymom (= Thymus-Tumor)
  5. Candidiasis mit chronischer Keratitis

Pathophysiologie:

  • Mutation im autoimmunen Regulator-Gen (AIRE)
  • Defekt auf Chromosom 21

Epidemiologie

Chronisch mukomutane Candidiasis

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  • Die chronisch mukomutane Candidiasis ist eine sehr seltene Erkrankung
  • Manifestation im Kindesalter bis in die 5. Lebensdekade ist möglich
  • Iranische Juden, Finnen und Sardinier sind überproportional häufig betroffen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der chronisch mukomutanen Candidiasis sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen/-veränderungen?
  • Juckreiz?
  • Durchfälle?
  • Schwäche, Müdigkeit, Leistungsmangel?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der chronisch mukomutanen Candidiasis sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • Ca, Phosphat, AP, Parathormon bei V.a. Hypoparathyreoidismus
    • Hormonbasalwerte
    • Lymphozytentransformationstest mit eingeschränkter lymphozytärer Reaktion
    • Pilzkultur
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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Die chronisch mukomutane Candidiasis kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Pilzinfektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute
  • chronisch akute Hepatitis
  • enterale Malabsorption
  • Durchfälle
  • Haarausfall
  • Hornhautstörungen
  • Depigmentierung der Haut (Vitiligo)
  • Blutarmut (Pernziöse Anämie)
  • Hypogonadismus
  • Schilddrüsenfunktionsstörungen

Weitere Autoimmunsymptome:

  • M. Addison:
    • allgemeines Schwächegefühl
    • immer wiederkehrende Infekte
    • rasche Ermüdbarkeit
    • Gewichtsverlust
    • Appetitlosigkeit
    • Salzhunger
    • Schwindel
    • niedriger Blutdruck
    • starke bräunliche Verfärbung von Narben
    • bräunliche oder bläuliche Verfärbung der Lippen
    • Bauchschmerzen
    • Verstopfung oder Durchfall
    • bei Frauen eventuell Verlust der Schambehaarung
    • Libidoverlust
    • Spontanhypoglykämien
  • Hypoparathyreoidismus:
    • Hypocalcämie
    • Parästhesien
    • Tetanie
    • positives Chvostek-Zeichen
    • positives Trousseau-Zeichen (Pfötchenstellung)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei chronisch mukomutaner Candidiasis umfassen:

  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • evtl. Glukokortikoide bei Zytopenien
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!
  • Antimykotika
  • Substitution der ausgefallenen Hormone
  • evtl. Immunsuppression

Komplikationen

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Zu den Komplikationen der chronisch mukomutanen Candidiasis zählen:

  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen
  • endokrine Komplikationen

Zusatzhinweise

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Bei chronisch mukomutaner Candidiasis und anderen Autoimmunendokrinopathien an die Möglichkeit eines Polyendokrinen Autoimmunsyndroms (PAS) denken und danach suchen!


Literaturquellen

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1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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