Chorioideremie und Atrophia gyrata

Definition

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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  • Chorioideremie und Atrophia gyrata sind erbliche degenerative Erkrankungen, deren ophthalmoskopisch sichtbare Veränderungen primär in der Aderhaut liegen

Ätiologie

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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  • die Chorioideremie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt (Genort: Xq21.3 – 22/REP1-Gen)
  • die Atrophia gyrata wird autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem Mangel des Enzyms Ornithin-Amino-Transferase (Genort: 10q21/OAT-Gen)
  • deshalb ist ein bis zu 10-mal höherer Ornithinspiegel vorhanden

Epidemiologie

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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  • bei Chorioideremie nur Männer betroffen mit Beginn der Symtome im 10. – 30. LJ.
  • Konduktorinnen (50% der Söhne erkrankt, 50% der Töchter Konduktorinnen)
  • bei Atrophia gyrata beginnt Erkrankung im 1. Lebensjahrzehnt

Differentialdiagnosen

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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Anamnese

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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Bei Chorioideremie und Atrophia gyrata sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Insepktion
  • Nachtblindheit?
  • Gesichtsfeldverlust?
  • Myopie?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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Chorioideremie:

  • am Augenhintergrund = große, wie ausgestanzt wirkende Areale atrophierten Pigmentepithels mit gleichzeitigem Verlust der Choriokapillaris
  • die großen Aderhautgefäße werden vor der weißen Sklera sichtbar
  • Veränderungen liegen anfangs in der mittleren Netzhautperipherie
  • dehnen sich später nach zentral und peripher aus
  • bleibt schließlich nur noch eine zentrale Insel intakter Netzhaut übrig und später ebenfalls atrophiert
  • das zentrale Sehvermögen bleibt bis in die 3. oder 4. Dekade erhalten
  • ERG im Verlauf skotopisch und photopisch pathologisch
  • im EOG fehlender Lichtanstieg, später reduziertes bis fehlendes Basispotential
  • Blausinnstörung

Atrophia gyrata:

  • führt zum Verlust von Pigmentepithel und Choriokkapillaris
  • besteht ringförmige Atrophie der Aderhaut in der mittleren Peripherie
  • erhöhter Ornithinspiegel, Enzym Ornithin-Amino-Transferase vermindert
  • ERG skotopisch früh, photoptisch später pathologisch
  • EOG pathologisch
  • beiderseits in der mittleren bis äußeren Fundusperipherie girlandenförmige, scharf begrenzte chorioretinale Atrophiezonen
  • spätere Ausbreitung nach zentral und Gefäßverengung
  • oft Myopie
  • evtl. Katarakt
  • evtl. Makulaödem

Klinik

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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Chorioideremie:

  • beginnt meist in früher Jugend
  • entwickelt sich Nachtblindheit und eine progrediente Einschränkung des peripheren Gesichtsfeldes (ähnlich wie bei der Retinopathia pigmentosa)

Atrophia gyrata:

  • beginnt meist um das 10. Lebensjahr
  • entwickelt sich ebenfalls Nachtblindheit und Gesichtsfelddefekte
  • oft Myopie
  • Gesichtsfeldverlust von peripher nach zentral fortschreitend

Therapie

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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  • bei Chorioideremie keine Therapie möglich
  • Atrophia gyrate ist therapierbar, hohe Pyridoxin-(Vit.-B6-)Dosen und argininarme Diät
  • Aufklärung von Familienmitgliedern (Familienplanung)
  • Untersuchung der weiblichen Träger, da diese meist asypmtomatische Fundusveränderungen in Form von Pigmentepithelveränderungen aufweisen

Komplikationen

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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Zu den Komplikationen von Chorioideremie und Atrophia gyrata liegen derzeit keine Datenn vor.


Zusatzhinweise

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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Es liegen derzeit keine Zusatzhinweise zu Chorioideremie und Atrophia gyrata vor.


Literaturquellen

Chorioideremie und Atrophia gyrata

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  1. A. Burk, R. Burk - Checkliste Augenheilkunde - Thieme Verlag
  2. M. Sachsenweger - Augenheilkunde - Duale Reihe - Thieme Verlag
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
  • (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
  • (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  • (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  • (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
  • (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer

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