Chorea Huntington

Synonyme: Chorea Huntigton, Krankheiten der Basalganglien, Feitstanz

Definition

Chorea Huntington

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Chorea Huntington ist eine autosomal- dominant vererbte, neuro-degenerative Erkrankung, die zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr zu den ersten Symptomen führt.


Ätiologie

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Ursachen der Chorea Huntington sind:

  • Gendefekt auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (Locus 4p16.3)
  • besteht aus einer abnormen Vermehrung eines CAG- Triplet-Repeats, diese Region kodiert für ein Protein, das Huntingtin genannt wird
  • Kinder von Genträgern haben ein Krankheitsrisiko von 50-100 % (je nachdem ob das Elternteil 1 oder 2 mutierte Allele besitzt)
  • Es besteht kein Unterschied in Häufigkeit und Ausprägung der Krankheit zwischen homozygoten und heterozygoten Mutationsträgern
  • Mit wenigen Ausnahmen erkranken alle Genträger im Lauf ihres Lebens
  • Betroffen ist in den Basalganglien das Putamen,  .
  • Es kommt zu einer verstärkten Hemmung des Globus pallidus internus, was indirekt zu einer verstärkten Aktivierung des Thalamus und des Cortex führt.
  • Diese verstärkte Erregbarkeit bewirkt zu Beginn der Erkrankung überschießende Bewegungen. Im Lauf der Jahre kommt es durch Degeneration von neuronalen Verbindungen zu einer Bewegungsarmut.

Epidemiologie

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Folgende epidemiologische Daten zu Chorea Huntington liegen vor:

  • Inzidenz: 5:100.000 Einwohner (Deutschland)
  • Prävalenz: 2-10:100.000 Einwohner
  • Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei Chorea Huntington sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Überschießende Bewegungen?
  • Bewegungsarmut?
  • psychische Veränderungen? (leichter reizbar, aggressiv, enthemmt)
  • Verwahrlosung?
  • Gewalttätigkeitsdelikte?
  • Grimassieren der mimischen Muskulatur?
  • verwaschene Sprache?
  • Störungen der Augenbewegungen?
  • Familienanamnese (Eltern an Chorea Huntington erkrankt)?
  • Medikamenteneinnahme?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Chorea Huntington sind relevant:

  • Neurologischen Status anhand der Unified Huntington's Disease Rating Scale bestimmen (umfasst unter anderem psychomotorische
    Verlangsamung, frontal-exekutive Störungen, Gedächtnisstörungen, Abnahme des Sprachflusses, räumlich-visuelle Störungen, Verteilungsmuster unwillkürlicher Bewegungen)
  • Psychiatrische Untersuchung
  • CT und MRT: Atrophie des Nucleus caudatus und des Cortex, sowie Verbreiterung der Rindenfurchen als Zeichen der Hirnatrophie erkennbar
  • PET: bei Risikopatienten findet man schon mehrere Jahre vor den neurologischen Auffälligkeiten und vor den CT- Veränderungen Stoffwechselminderungen im Nucleus caudatus und Putamen
  • Molekular-genetische Untersuchung (Bestimmung der CAG-Triplet-Wiederholungen im Huntingtin-Gen) zur Absicherung der Diagnose
  • die somatosensibel-evozierenten Potentiale (SEP) sind oft bereits in frühen Stadien pathologisch
  • auch die Long-loop Reflexe, sensomotorische, elektrophysiologisch ausgelöste und registrierte Reflexe, die über supraspinale Relais- Stationen im ZNS geleitet werden, sind vor Manifestation des klinischen Syndroms ausgefallen

Klinik

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Chorea Huntington kann eins oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • setzt gewöhnlich mit psychischen Veränderungen ein: Reizbarkeit, Agressivität, Gewaltätigkeit, Enthemmung, Depression bis zur Suizidalität
  • Verwahrlosung
  • Paranoide Psychosen und Wahnvorstellungen können auftreten
  • Störungen der kognitiven Fähigkeiten
  • Verlust der Kontrolle über mimische Muskulatur (Grimmassieren)
  • Hyperkinesien
  • Dysarthrie
  • Dysphagie (im Endstadium ist den Patienten das Schlucken von Nahrung oft nicht mehr möglich)
  • verwaschene Sprache
  • okulomotorische Störungen (z.B. Blickparese, Ausfall der schnellen sakkadischen Augenbewegungen)
  • im Spätstadium Hypokinesie
  • Verschlimmerung der Symptomatik durch Stress
  • Symptomatik ist chronisch fortschreitend, dabei können aber schubweise Verschlechterungen mit der Notwendigkeit eines stationären Aufenthalts auftreten

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten der Chorea Huntington umfassen folgendes:

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Der Fokus liegt auf der symptomatischen Therapie bzw. der palliativen Begleitung.

Hyperkinese:

  • Tiaprid (Blockade der D2- Dopaminrezeptoren) 3 x 100 - 4 x 300 mg/d
  • Tetrabenazin 3 × 25 mg bis 3 × 75 mg/d
  • Olanzapin max. 30mg/d
  • Der Einsatz von Antihyperkinetika und klassische Neuroleptika wird nicht empfohlen und sollte nur bei Versagen anderer Medikamente und hohem Leidensdruck erfolgen

Depressionen:

  • Sulpirid (Mittel der 1.Wahl, da es sowohl antidepressiv wirkt, als auch einen positiven Effekt auf die Hyperkinesen aufweist) 400-600 mg/d
  • SSRI (Dosierung je nach Präparat)
  • Psychotherapie
  • Tetrazyklische Antidepressiva sind kontraindiziert, da sie aufgrund der anticholinergen Wirkung die Hyperkinesen verstärken

Psychosen:

  • Olanzapin, Clozapin, Amisulprid (jeweils 100-200 mg/d)
  • Klassische Neurolaptika sind kontraindiziert

Weitere Therapien:

  • Demenz: Es liegen keine Therapieempfehlungen vor. Memantin (5-20 mg/d) scheint die Progression etwas zu verlangsamen
  • Inkontinenz: Carbamazepin (200 mg/d)
  • Gewichtsverlust: hochkalorische Diät aufgrund des erhöhten Energieverbrauchs, eventuell parenterale Ernährung notwendig
  • Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie können positiv auf den Krankheitsverlauf einwirken
  • In schweren Fällen empfiehlt sich die Einweisung in eines der spezialisierten Chorea-Huntington-Zentren in Deutschland. Informationen unter: http://www.dhh-ev.de>

Komplikationen

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Komplikationen von Chorea Huntington sind:

  • Suizid
  • sozialer Rückzug
  • Pflegebedürftigkeit
  • Mangelernährung durch Schluckstörungen
  • Atemnot
  • Selbst- und Fremdgefährdung durch erhöhte Agressivität und Tendenz zur Gewalttätigkeit
  • Tod tritt im Schnitt nach 15 bis 20 Jahren ein

Zusatzhinweise

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Folgende Zusatzhinweise zu Chorea Huntington liegen vor:

  • Huntington-Betroffenen wird empfohlen, aufgrund der hohen Penetranz der Erbanlage und der schlechten Prognose der Erkrankung auf Nachkommen zu verzichten
  • wegen der zu erwartenden psychischen Belastung darf die genetische Beratung und Testung bei (noch) nicht erkrankten Familienmitgliedern nur durch ein erfahrenes Team mit gleichzeitiger neurologischer und psychotherapeutischer Betreuung erfolgen
  • Prognose: durchschnittliche Dauer der Erkrankung: 15-20 Jahre. Remissionen kommen nicht vor.

Aufgrund des Mangels an effektiven Therapien werden zahlreiche Medikamente in der Therapie von Chorea Huntington angewendet, deren Effekte entweder unklar oder nicht belegt sind. Die Wirksamkeit der folgenden, häufig verwendeten Wirkstoffe ist durch Studien eindeutig widerlegt und wird nicht empfohlen:

  • Riluzol
  • Baclofen
  • Idebenone
  • Lamotrigin,
    Remacemid
  • Alpha-Tocopherol (Vitamin E)
  • Kreatin
  • ungeättigte Fettsäuren
  • Minocyclin
  • Ethylicosapent

Literaturquellen

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  1. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  2. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  3. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  4. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  5. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  6. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
  7. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Chorea: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-028_S1_Chorea_10-2008_10-2013.pdf>

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