Chondrodystrophie

Synonyme: Chondrodystrophie

Definition

Chondrodystrophie

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Die Chondrodystrophie ist ein angeborener dysproportionerter Zwergwuchs mit verhältnismäßig langem Rumpf und rhizomeler (Verkürzung mittlerer Extremitätenregionen) Verkürzung der verplumpten Gliedmaßen durch eine vorwiegeng quantitative Störung des enchondralen Knochenwachstums.


Ätiologie

Chondrodystrophie

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Folgende Ursachen liegen einer Chondrodystrophie zugrunde:

wird autosomal-dominant vererbt, aber in 80-90% d.F. handelt sich um eine Neumutation (insbesondere bei Überalterung des Vaters)

Infolge der Mutation wird der Knorpelzellrezeptor für den Fibroblastenwachstumsfaktor (FGFR-3) nicht ausreichend exprimiert → Störung der Chondrozytenproliferation und -differenzierung in der Wachstumsfuge → Störung der enchondralen Ossifikation

ausgeprägsten Verschmälerungen der Wachstumsfugen finden sich im Bereich der distalen Femur- und Tibiaepiphyse


Epidemiologie

Chondrodystrophie

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Die Chondrodystrophie ist relativ selten. Die Inzidenz liegt bei: 1 von 40000 Neugeborenen


Differentialdiagnosen

Chondrodystrophie

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Chondrodystrophie

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Wichtige zu erhebende Informationen bei einer Chondrodystrophie sind:

  • Famillienanamnese
  • Schwangerschaftsverlauf

Diagnostik

Chondrodystrophie

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Zur diagnostischen Abklärung einer Chondrodystrophie sind relevant:

  • röntgenologisch sind die Veränderungen an Becken und Wirbelsäule pathognomonisch
  • Molekularbiologie: selten erforderlich, Nachweis der FGFR-Mutation in Chorionzotten oder Amnionzellen zur Pränataldiagnostik oder bei schwieriger Differentialdiagnose

Klinik

Chondrodystrophie

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Zur Symptomatik der Chondrodystrophie gehören:

  • bei fast normaler Rumpflänge Verkürzung besonders der rumpfnahen Gliedmaßen
  • vergrößerter Hirnschädel mit sog. Balkonstirn und Sattelnase, eine "Dreizackhand" und meist Genua vara
  • normale Intelligenz
  • Endlänge ca. 130 cm
  • orthopädische Aspekte: enger Spinalkanal, verstärkte Brustkyphose und Lendenlordose sowie Beinachsendeformitäten

Therapie

Chondrodystrophie

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Zur Therapie der Chondrodystrophie eignen sich:

  • Dekompression bei engem Spinalkanal mit Beschwerden bzw. neurologischen Ausfällen
  • operative Korrektur von Beinachsendeformitäten
  • OP zur Beinverlängerung (z.B. Kallotasis)

Komplikationen

Chondrodystrophie

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Es liegen zur Zeit keine Informationen über Komplikationen bei einer Chondrodystrophie vor.


Zusatzhinweise

Chondrodystrophie

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Zusätzliche Hinweise der Chondrodystrophie bezüglich der Differentialdiagnose sind:

  • Hypochondroplasie
  • thanatophore Dysplasie

Literaturquellen

Chondrodystrophie

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Wülker N und Mitarbeiter (2005) - Taschenlehrbuch, Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme Verlag, Stuttgart

Breusch S, Clarius M, Mau H, Sabo D (2009) - Klinikleitfaden, Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, München

Leitlinien Pädiatrie: http://www1.us.elsevierhealth.com/LLKJM/chapter_A001.php>


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