Chondrodysplasie

Synonyme: Achondroplasie, Chondodystrophia fetalis, Chondrodystrophie

Definition

Chondrodysplasie

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Angeborene Knochenerkrankung mit einer Störung der enchondralen Ossifikation


Ätiologie

Chondrodysplasie

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  • autosomal-dominante Mutation
  • Punktmutation im Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor FGFR-3, dessen Gen auf Chromosom 4 lokalisiert ist
  • dadurch Daueraktivierung des Rezeptors->Bremsung des enchondralen Wachtumsvorgangs

Epidemiologie

Chondrodysplasie

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  • zu 90% Neumutationen
  • 2-3 Fälle auf 100 000 Geburten

Differentialdiagnosen

Chondrodysplasie

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Chondrodysplasie

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  • Dreizackhand?
  • schmales Gesicht mit Sattelnase?
  • charakteristische Hautfalten?

Diagnostik

Chondrodysplasie

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  • Röntgendiagnostik
  • Laborbefund

Klinik

Chondrodysplasie

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  • Zwergwuchs mit kurzen Fingern und plumpen, kurzen Gliedmaßen
  • ausgewachsene Körpergröße zw 120 und 148cm
  • Schädelbasis verkleinert bei normal großem Gehirnschädel->Stirn wirkt prominent

Therapie

Chondrodysplasie

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  • kausale Therapie nicht möglich
  • Gabe von Wachstumshormonen werden in Studien erprobt
  • Korrektur ästhetischer Beeinträchtigungen möglich

Komplikationen

Chondrodysplasie

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Zusatzhinweise

Chondrodysplasie

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Literaturquellen

Chondrodysplasie

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  • Schwenzer N, Spezielle Chirurgie Band 2, 3-2002/Thieme
  • Buckup K, Kinderorthopädie-2. Auflage/2001, Thieme

Assoziierte Krankheitsbilder zu Chondrodysplasie

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde

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