Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Definition

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Beim Morbus Meulengracht tritt vermehrt indirektes (unkonjugiertes) Bilirubin infolge verminderter UDP-Glukuronyltransferase auf.

Ätiologie

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Zu den Ursachen des Morbus Meulengracht:

• autosomal-dominant
• Mutation der UDP-Glukuronyltransferase (GT)
• UDP-GTvermindert -->
• Konjugationsstörung mit gestörter Bilirubinaufnahme in Leberzellen

Epidemiologie

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

• der Morbus Meulengracht ist das häufigste familiäres Hyperbilirubinämie-Syndrom
• ~ 9% der Bevölkerung, v.a. Männer

Differentialdiagnosen

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

• Crigler-Najjar Typ I
• Crigler-Najjar Typ II

Anamnese

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Beim Morbus Meulengracht sind folgende Informationen von Bedeutung:

1. positive Familienanamnese?

Diagnostik

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Zur diagnostischen Abklärung des Morbus Meulengracht sind relevant:

• indirektes Bilirubin ↑ (<6mg/dl)
• übrige Leberwerte normal
• Keine Hämolysezeichen
• Fasten- oder Nikotinsäuretest: Nach Fasten oder nach Gabe von nikotinsäuresteigt indirektes Bilirubin an!
• Nachweis der Mutation (UDP-GT-TATA-Analyse)

Klinik

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Uncharakteristische Symptomefür einen Morbus Meulengracht:

• Kofpfschmerzen
• Müdigkeit
• Depressivität
• Dyspepsie

Manifestation meist um das 20. Lebensjahr!

Therapie

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

KEINE notwendig bei Morbus Meulengracht notwendig

Komplikationen

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Zu den Komplikationen des Morbus Meulengracht liegen momentan keine Daten vor.

Zusatzhinweise

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

Der Morbus Meulengracht ist eine harmlose Anomalie!

Literaturquellen

Cholestase durch Mangel an Transportern in der kanalikulären Membran

1. G.Herold, Inner Medizin 2009
2. J.Braun, A.Dormann, (2006) - Leitfaden Innere Medizin- Urban+Fischer

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer