Chediak-Higashi-Syndrome

Synonyme: Chediak-Steinbrick-Higashi-Syndrom

Definition

Chediak-Higashi-Syndrome

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Das Chediak - Higashi - Syndrome ist eine angeborene Granulozytenfunktionsstörung mit erhöhter Anfälligkeit für bakterielle Infekte, Riesengranula und partiellem Albinismus.


Ätiologie

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  • das Chediak - Higashi - Syndrome gilt als primär angeborener Immundefekt
  • genetisch bedingt: autosomal-rezessiver Erbgang
  • Mangel an Kathepsin G und Elastase in neutrophilen Granulozyten → defekte Erregerabwehr

Epidemiologie

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  • das Chediak - Higashi - Syndrome ist eine seltene Erkrankung
  • genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Beim Chediak - Higashi - Syndrome sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Chediak - Higashi - Syndrome sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Diagnostische Besonderheiten:

  • verlängerte Blutungszeit bei normaler Thrombozytenzahl
  • Riesengranula in neutrophilen Granulozyten
  • verminderte Chemotaxis und Bakterizidie

Diagnostik

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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Das Chediak - Higashi - Syndrome  kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • rezidivierende bakterielle Infekte
  • partieller okulokutaner Albinismus:
    Pigmentmangel der Iris und des Kopfhaars
  • Lichtscheu
  • Blutungsneigung
  • Hepatosplenomegalie

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim Chediak - Higashi - Syndrome umfassen:

Kausale Therapie:

  • Knochenmarkstransplantation (selten)

Symptomatische Therapie:

  • Splenektomie + Impfung gegen bekapselte Erreger
  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • evtl. Ascorbinsäure
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!

Komplikationen

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Beim Chediak - Higashi - Syndrome kommen folgende Komplikationen vor:

  • Blutungskomplikationen
  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen

Zusatzhinweise

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Zum Chediak - Higashi - Syndrome liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

2.Sitzmann F C (2007) - Duale Reihe Pädiatrie, 3. Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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