Chediak-Higashi-Syndrom
Synonyme: Chediak-Steinbrick-Higashi-Syndrom
Definition
Chediak-Higashi-Syndrom
Das Chediak-Higashi-Syndom ist eine angeborene Granulozytenfunktionsstörung mit erhöhter Anfälligkeit für bakterielle Infekte, Riesengranula und partiellem Albinismus.
Chediak-Higashi-Syndrom
Ätiologie
Chediak-Higashi-Syndrom
- das Chediak-Higashi-Syndom ist ein primär angeborener Immundefekt
- genetisch bedingt: autosomal-rezessiver Erbgang
- Mangel an Kathepsin G und Elastase in neutrophilen Granulozyten → defekte Erregerabwehr
Chediak-Higashi-Syndrom Epidemiologie zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Epidemiologie
Chediak-Higashi-Syndrom
- beim Chediak-Higashi-Syndom handelt es sich um eine seltene Erkrankung
- genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor
Chediak-Higashi-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Differentialdiagnosen
Chediak-Higashi-Syndrom
- Hyper-IgE-Syndrom
- Septische Granulomatose
- Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)
- Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)
Chediak-Higashi-Syndrom Anamnese zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Anamnese
Chediak-Higashi-Syndrom
Bei der Anamneseerhebung des Chediak-Higashi-Syndoms sollte beachtet werden:
- gehäufte bakterielle/virale Infekte?
- schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
- Hauterscheinungen?
- Durchfälle?
- bekannte chronische Vorerkrankungen?
- bekannte Autoimmunerkrankungen?
- medikamentöse Immunsuppression?
- Familienanamnese
Chediak-Higashi-Syndrom Diagnostik zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Diagnostik
Chediak-Higashi-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Chediak-Higashi-Syndoms sind relevant:
- internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
- Labor:
- Differentialblutbild
- Blutausstrich
- Virusserologie
- Auto-Ak-Suche
- Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
- Knochenmarkpunktion
- immunologisches Screening:
- B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
- T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
- Phagozyten: O2-Radikalbildung
- Komplement: C3, CH50, AP50
- molekulargenetische Untersuchung
Diagnostische Besonderheiten:
- verlängerte Blutungszeit bei normaler Thrombozytenzahl
- Riesengranula in neutrophilen Granulozyten
- verminderte Chemotaxis und Bakterizidie
Chediak-Higashi-Syndrom Klinik zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Klinik
Chediak-Higashi-Syndrom
Das klinische Bild des Chediak-Higashi-Syndoms zeigt sich folgendermaßen:
- rezidivierende bakterielle Infekte
- partieller okulokutaner Albinismus:
Pigmentmangel der Iris und des Kopfhaars - Lichtscheu
- Blutungsneigung
- Hepatosplenomegalie
Chediak-Higashi-Syndrom Therapie zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Therapie
Chediak-Higashi-Syndrom
Kausale Therapie des Chediak-Higashi-Syndoms:
- Knochenmarkstransplantation (selten)
Symptomatische Therapie des Chediak-Higashi-Syndoms:
- Splenektomie + Impfung gegen bekapselte Erreger
- Infektionsprophylaxe:
- Hygienemaßnahmen
- Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
- frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
- evtl. Ascorbinsäure
- bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
- nur Totimpfungen vornehmen!
Chediak-Higashi-Syndrom Komplikationen zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Komplikationen
Chediak-Higashi-Syndrom
Komplikationen des Chediak-Higashi-Syndoms können sein:
- Blutungskomplikationen
- schwere rezidivierende Infektionen
- Sepsis
- Tod durch Organversagen
Chediak-Higashi-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Zusatzhinweise
Chediak-Higashi-Syndrom
Zum Chediak-Higashi-Syndom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Chediak-Higashi-Syndrom Literaturquellen zu:
Chediak-Higashi-Syndrom
Literaturquellen
Chediak-Higashi-Syndrom
1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln
2.Sitzmann F C (2007) - Duale Reihe Pädiatrie, 3. Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
Chediak-Higashi-Syndrom
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Weiterführende Links
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