Chediak-Higashi-Syndrom

Synonyme: Chediak-Steinbrick-Higashi-Syndrom

Definition

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Chediak-Higashi-Syndom ist eine angeborene Granulozytenfunktionsstörung mit erhöhter Anfälligkeit für bakterielle Infekte, Riesengranula und partiellem Albinismus.


Ätiologie

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • das Chediak-Higashi-Syndom ist ein primär angeborener Immundefekt
  • genetisch bedingt: autosomal-rezessiver Erbgang
  • Mangel an Kathepsin G und Elastase in neutrophilen Granulozyten → defekte Erregerabwehr

Epidemiologie

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • beim Chediak-Higashi-Syndom handelt es sich um eine seltene Erkrankung
  • genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Bei der Anamneseerhebung des Chediak-Higashi-Syndoms sollte beachtet werden:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung des Chediak-Higashi-Syndoms sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Diagnostische Besonderheiten:

  • verlängerte Blutungszeit bei normaler Thrombozytenzahl
  • Riesengranula in neutrophilen Granulozyten
  • verminderte Chemotaxis und Bakterizidie

Klinik

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das klinische Bild des Chediak-Higashi-Syndoms zeigt sich folgendermaßen:

  • rezidivierende bakterielle Infekte
  • partieller okulokutaner Albinismus:
    Pigmentmangel der Iris und des Kopfhaars
  • Lichtscheu
  • Blutungsneigung
  • Hepatosplenomegalie

Therapie

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Kausale Therapie des Chediak-Higashi-Syndoms:

  • Knochenmarkstransplantation (selten)

Symptomatische Therapie des Chediak-Higashi-Syndoms:

  • Splenektomie + Impfung gegen bekapselte Erreger
  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • evtl. Ascorbinsäure
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!

Komplikationen

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Komplikationen des Chediak-Higashi-Syndoms können sein:

  • Blutungskomplikationen
  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen

Zusatzhinweise

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zum Chediak-Higashi-Syndom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Chediak-Higashi-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

2.Sitzmann F C (2007) - Duale Reihe Pädiatrie, 3. Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart


Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen