Chediak-Higashi-Syndrom

Definition

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndom ist eine angeborene Granulozytenfunktionsstörung mit erhöhter Anfälligkeit für bakterielle Infekte, Riesengranula und partiellem Albinismus.

Ätiologie

Chediak-Higashi-Syndrom

• das Chediak-Higashi-Syndom ist ein primär angeborener Immundefekt
• genetisch bedingt: autosomal-rezessiver Erbgang
• Mangel an Kathepsin G und Elastase in neutrophilen Granulozyten → defekte Erregerabwehr

Epidemiologie

Chediak-Higashi-Syndrom

• beim Chediak-Higashi-Syndom handelt es sich um eine seltene Erkrankung
• genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

Chediak-Higashi-Syndrom

• Hyper-IgE-Syndrom
• Septische Granulomatose
• Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)
• Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
• Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

Anamnese

Chediak-Higashi-Syndrom

Bei der Anamneseerhebung des Chediak-Higashi-Syndoms sollte beachtet werden:

• gehäufte bakterielle/virale Infekte?
• schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
• Hauterscheinungen?
• Durchfälle?
• bekannte chronische Vorerkrankungen?
• bekannte Autoimmunerkrankungen?
• medikamentöse Immunsuppression?
• Familienanamnese

Diagnostik

Chediak-Higashi-Syndrom

Zur diagnostischen Abklärung des Chediak-Higashi-Syndoms sind relevant:

• internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
• Labor:
  
  
  • Differentialblutbild
  • Blutausstrich
  • Virusserologie
  • Auto-Ak-Suche
  • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
  • Knochenmarkpunktion
  • immunologisches Screening:
    
    
    • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
    • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
    • Phagozyten: O₂-Radikalbildung
    • Komplement: C3, CH50, AP50
  • molekulargenetische Untersuchung

Diagnostische Besonderheiten:

• verlängerte Blutungszeit bei normaler Thrombozytenzahl
• Riesengranula in neutrophilen Granulozyten
• verminderte Chemotaxis und Bakterizidie

Klinik

Chediak-Higashi-Syndrom

Das klinische Bild des Chediak-Higashi-Syndoms zeigt sich folgendermaßen:

• rezidivierende bakterielle Infekte
• partieller okulokutaner Albinismus:
  Pigmentmangel der Iris und des Kopfhaars
• Lichtscheu
• Blutungsneigung
• Hepatosplenomegalie

Therapie

Chediak-Higashi-Syndrom

Kausale Therapie des Chediak-Higashi-Syndoms:

• Knochenmarkstransplantation (selten)
  

Symptomatische Therapie des Chediak-Higashi-Syndoms:

• Splenektomie + Impfung gegen bekapselte Erreger
• Infektionsprophylaxe:
  
  • Hygienemaßnahmen
  • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
  • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
  • evtl. Ascorbinsäure
  • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
  • nur Totimpfungen vornehmen!

Komplikationen

Chediak-Higashi-Syndrom

Komplikationen des Chediak-Higashi-Syndoms können sein:

• Blutungskomplikationen
• schwere rezidivierende Infektionen
• Sepsis
• Tod durch Organversagen

Zusatzhinweise

Chediak-Higashi-Syndrom

Zum Chediak-Higashi-Syndom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Chediak-Higashi-Syndrom

1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

2.Sitzmann F C (2007) - Duale Reihe Pädiatrie, 3. Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart