Carnitintransportermangel

Definition

Carnitintransportermangel

• beim Carnitintransportermangel handelt es sich um eine Störung des Carnitinzyklus

Ätiologie

Carnitintransportermangel

Die Ursachen des Carnitintransportermangels sind:

• durch Mutationen im Carnitintransporters der Plasmamembran kommt es zu mangelnder Aufnahme von Carnitin in das Zytoplasma (vorallem Herz- und Skelettmuskelzellen)
• Keine Rückresorbtion im Nierentubulus -> Ausscheiden des Carnitins mit dem Urin

• das führt zu einem systemischen Carnitinmangel

Epidemiologie

Carnitintransportermangel

• Häufigkeit des Carnitintransportermangels 1: 10.000

Differentialdiagnosen

Carnitintransportermangel

• Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

Anamnese

Carnitintransportermangel

Die Anamnese beim Carnitintransportermangel:

• progressive Kardiomyopathie?
• akutes Herzversagen?
• Hepatopathie?
• Muskelschwäche?

Diagnostik

Carnitintransportermangel

Zur diagnostischen Abklärung des Carnitintransportermangels sind relevant:

• Tsandem-Massenspektrometrie:
• niedriges Gesamtcarnitin im Plasma
• niedrige Acylcarnitine im Plasma
• Enzymaktivitätsbestimmung:
• Transportuntersuchungen an Fibroblasten
• Molekulargenetik

Klinik

Carnitintransportermangel

Das klinische Bild des Carnitintransportermangels zeigt sich folgendermaßen:

• bereits im Säuglingsalter:
• progressive Kardiomyopathie
• akutes Herzversagen
• Hepatopathie
• Muskelschwäche

Therapie

Carnitintransportermangel

Die Behandlung des Carnitintransportermangels umfasst folgendes:

• Carnitin : 100 mg/kg pro Tag

Komplikationen

Carnitintransportermangel

Komplikationen des Carnitintransportermangels können sein:

• Koma
• plötzlicher Tod

Zusatzhinweise

Carnitintransportermangel

Zum Carnitintransportermangel liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Carnitintransportermangel

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.225 -226
2. Karl-Heinz Niessen (2001) - Pädiatrie- Georg Thieme Verlag, Stuttgart - S.269 -271