Carnitintransportermangel
Synonyme: primärer Carnitinmangel
Definition
Carnitintransportermangel
- beim Carnitintransportermangel handelt es sich um eine Störung des Carnitinzyklus
Carnitintransportermangel
Ätiologie
Carnitintransportermangel
Die Ursachen des Carnitintransportermangels sind:
- durch Mutationen im Carnitintransporters der Plasmamembran kommt es zu mangelnder Aufnahme von Carnitin in das Zytoplasma (vorallem Herz- und Skelettmuskelzellen)
- Keine Rückresorbtion im Nierentubulus -> Ausscheiden des Carnitins mit dem Urin
- das führt zu einem systemischen Carnitinmangel
Carnitintransportermangel Epidemiologie zu:
Carnitintransportermangel
Epidemiologie
Carnitintransportermangel
- Häufigkeit des Carnitintransportermangels 1: 10.000
Carnitintransportermangel Differentialdiagnosen zu:
Carnitintransportermangel
Differentialdiagnosen
Carnitintransportermangel
Carnitintransportermangel Anamnese zu:
Carnitintransportermangel
Anamnese
Carnitintransportermangel
Die Anamnese beim Carnitintransportermangel:
- progressive Kardiomyopathie?
- akutes Herzversagen?
- Hepatopathie?
- Muskelschwäche?
Carnitintransportermangel Diagnostik zu:
Carnitintransportermangel
Diagnostik
Carnitintransportermangel
Zur diagnostischen Abklärung des Carnitintransportermangels sind relevant:
- Tsandem-Massenspektrometrie:
- niedriges Gesamtcarnitin im Plasma
- niedrige Acylcarnitine im Plasma
- Enzymaktivitätsbestimmung:
- Transportuntersuchungen an Fibroblasten
- Molekulargenetik
Carnitintransportermangel Klinik zu:
Carnitintransportermangel
Klinik
Carnitintransportermangel
Das klinische Bild des Carnitintransportermangels zeigt sich folgendermaßen:
- bereits im Säuglingsalter:
- progressive Kardiomyopathie
- akutes Herzversagen
- Hepatopathie
- Muskelschwäche
Carnitintransportermangel Therapie zu:
Carnitintransportermangel
Therapie
Carnitintransportermangel
Die Behandlung des Carnitintransportermangels umfasst folgendes:
- Carnitin : 100 mg/kg pro Tag
Carnitintransportermangel Komplikationen zu:
Carnitintransportermangel
Komplikationen
Carnitintransportermangel
Komplikationen des Carnitintransportermangels können sein:
- Koma
- plötzlicher Tod
Carnitintransportermangel Zusatzhinweise zu:
Carnitintransportermangel
Zusatzhinweise
Carnitintransportermangel
Zum Carnitintransportermangel liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Carnitintransportermangel Literaturquellen zu:
Carnitintransportermangel
Literaturquellen
Carnitintransportermangel
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.225 -226
- Karl-Heinz Niessen (2001) - Pädiatrie- Georg Thieme Verlag, Stuttgart - S.269 -271
Carnitintransportermangel
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Weiterführende Links
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