Carnitintransportermangel

Synonyme: primärer Carnitinmangel

Definition

Carnitintransportermangel

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  • beim Carnitintransportermangel handelt es sich um eine Störung des Carnitinzyklus

Ätiologie

Carnitintransportermangel

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Die Ursachen des Carnitintransportermangels sind:

  • durch Mutationen im Carnitintransporters der Plasmamembran kommt es zu mangelnder Aufnahme von Carnitin in das Zytoplasma (vorallem Herz- und Skelettmuskelzellen)
  • Keine Rückresorbtion im Nierentubulus -> Ausscheiden des Carnitins mit dem Urin
  • das führt zu einem systemischen Carnitinmangel

Epidemiologie

Carnitintransportermangel

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  • Häufigkeit des Carnitintransportermangels 1: 10.000

Differentialdiagnosen

Carnitintransportermangel

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Anamnese

Carnitintransportermangel

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Die Anamnese beim Carnitintransportermangel:

  • progressive Kardiomyopathie?
  • akutes Herzversagen?
  • Hepatopathie?
  • Muskelschwäche?

Diagnostik

Carnitintransportermangel

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Zur diagnostischen Abklärung des Carnitintransportermangels sind relevant:

  • Tsandem-Massenspektrometrie:
  • niedriges Gesamtcarnitin im Plasma
  • niedrige Acylcarnitine im Plasma
  • Enzymaktivitätsbestimmung:
  • Transportuntersuchungen an Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

Carnitintransportermangel

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Das klinische Bild des Carnitintransportermangels zeigt sich folgendermaßen:

  • bereits im Säuglingsalter:
  • progressive Kardiomyopathie
  • akutes Herzversagen
  • Hepatopathie
  • Muskelschwäche

Therapie

Carnitintransportermangel

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Die Behandlung des Carnitintransportermangels umfasst folgendes:

  • Carnitin : 100 mg/kg pro Tag

Komplikationen

Carnitintransportermangel

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Komplikationen des Carnitintransportermangels können sein:

  • Koma
  • plötzlicher Tod

Zusatzhinweise

Carnitintransportermangel

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Zum Carnitintransportermangel liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Carnitintransportermangel

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.225 -226
  2. Karl-Heinz Niessen (2001) - Pädiatrie- Georg Thieme Verlag, Stuttgart - S.269 -271

Assoziierte Krankheitsbilder zu Carnitintransportermangel

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