CADASIL (Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie)

Synonyme: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

Definition

CADASIL (Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie)

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CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leuoencephalopathy) ist eine äußerst seltene, genetisch bedingte Gefäßerkrankung. Es kommt zu Mikroangiopathien überwiegend im Bereich der cerebralen Gefäße und infolgedessen bereits im mittleren Lebensalter zu gehäuften Schlaganfällen.


Ätiologie

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Ursache der CADASIL ist:

  • Autosomal dominante Mutation des Notch3-Gens auf Chromosom 19
  • Es kommt zur Ablagerung hyaliner Substanzen in den kleinen und mittelgroßen Arterien, sowie zu einer Degeneration der Gefäßmuskulatur

Epidemiologie

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Aufgrund der Seltenheit von CADASIL liegen derzeit keine verläßlichen epidemiologischen Daten vor:


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der CADASIL sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Alter < 50 Jahre
  • Migräne (mit/ohne Aura)?
  • Vergesslichkeit?
  • Beeinträchtigung durch Gedächtniseinschränkung im Alltag über längeren Zeitraum (6 Monate)?
  • Persönlichkeitsveränderungen?
  • Orientierung erfragen: Räumlich, Zeitlich, Ort, Personen
  • Neurologische Ausfälle (Lähmungen, Miktionsstörungen, Sehstörungen)?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der CADASIL sind relevant:

  • Mini Mental Status
  • MRT (subcortikale Signalveränderung anterior und temporal, Marklagerhyperintensitäten, lakunäre Infarkte fronto-temporal, Mikroblutungen)
  • Molekulargenetischer Nachweis der Mutation
  • Hautbiopsie (Nachweis von osmiophilem Material)

Klinik

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Der Verlauf von CADASIL wird in 4 Stadien unterteilt:

  1. 20. bis 40. Lebensjahr: häufige Kopfschmerzepisoden (migräneartig, oft mit Aura)
  2. 40. bist 60. Lebensjahr: häufige Schlaganfälle und psychiatrische Auffälligkeiten
  3. 60. bis 80. Lebensjahr: zunehmende Demenz, Spastiken, Pseudobulbärparalyse
  4. Endstadium: Wachkoma

Darüber hinaus treten in der Regel verschiedenste neurologische Defizite als Folge der Ischämien auf:

  • Sehstörung (z.B. Gesichtsfeldausfall, Erblindung, Doppelbilder)
  • Neglect
  • Schwindel, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen
  • Taubheit
  • Lähmungen von Armen, Beinen, Gesicht oder ganzer Körperpartien
  • Verwirrung, Verständnis- und Orientierungsstörungen
  • Miktionsstörungen

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei CADASIL umfassen folgendes:

  • Keine kausale Therapie bekannt
  • Schlaganfallprophylaxe durch regelmäßige Überwachung und evtl. Behandlung der Risikofaktoren: Blutdruck, Blutzucker, Blutfette, Nikotinkonsum
  • Medikamentöse Prophylaxe mit ASS (100-300mg/d)

Je nach Bedarf symptomatische Therapie der Begleitsymptome

Depressionen: SSRI

Migräne:

Akuttherapie:

5-HT1B/1 D-Agonisten und Mutterkornalkaloide:

  • Triptane (nur im Beginn der Atacke):
  • Almotriptan (12,5mg p.o.)*
  • Eletriptan (40mg p.o.; max.80mg/d)*
  • Frovatriptan (2,5mg p.o.; max 5mg/d)*
  • Naratrpitan (2,5mg p.o.; max.5mg/d)**
  • Rizatriptan (10mg p.o.)*
  • Sumatriptan (25-100mg p.o.;6mg s.c.; 20mg nasal)
  • Zolmitriptan (2,5mg p.o.; 2,5mg nasal; max 10mg/d)
  • Ergotamintartrat (2mg p.o.)

* bei weiterem Anfall wiederholte Gabe nach frühestens 2h möglich

** bei weiterem Anfall wiederholte Gabe nach frühestens 4h möglich

Antiemetika:

  • Metoclopramid (10-20mg p.o.)
  • Domperidon (20-30mg p.o.)

Analgetika:

  • ASS (1000 mg)
  • Paracetamol (1000 mg)
  • Ibuprofen (400-600mg)
  • Diclofenac (50-100 mg)
  • Naproxen (500-1000 mg)
  • Metamizol (500-1000 mg)
  • Bei Kindern: Ibuprofen (10mg/kg KG), Paracetamol (15mg/kg KG)

Migräneprophylaxe:

Bei schweren Fällen mit einer starken Einschränkung der Lebensqualität ist eine Migräneprophylaxe indiziert.

  • Betablocker: Propranolol (60-320mg/d), Metoprolol (100-200 mg/d)
  • Kalziumantagonist: Flunarizin (10mg/d)
  • Antikonvulsiva: Valproinsäure (20mg/kg KG), Topiramat (200-400mg/d)

Nichtmedikamentöse Verfahren:

  • Verhaltenstherapie, Entspannungstechniken, Ausdauersport

Lähmungen: Physiotherapie


Komplikationen

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Komplikationen der CADASIL sind:

  • Krampfanfälle
  • Intrazerebrale Blutungen

Zusatzhinweise

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Zu CADASIL liegen folgende Zusatzhinweise vor:

  • In der Regel vergehen vom Auftreten der ersten Symptome bis zur korrekten Diagnose mehrere Jahre, da die Erkrankung zu Beginn zumeist als Migräne fehldiagnostiziert wird.

Literaturquellen

CADASIL (Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie)

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  1. (2008) Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie - Primär- und Sekundärprävention der zerebralen Ischämie
  2. (2009) Hufschmidt A, Lücking C H, Rauer S – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag
  3. (2006) Poeck K, Hacke W - Neurologie - Springer Verlag
  4. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer Verlag
  5. (2007) Masuhr KF, Neumann M - Neurologie - Thieme Verlag, Duale Reihe
  6. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme Verlag
  7. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft
  8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

Assoziierte Krankheitsbilder zu CADASIL (Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie)

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