Bruton Agammaglobulinämie

Synonyme: X-chromosomale Agammaglobulinämie, M. Bruton, XLA, x-linked Agammaglobulinemia

Definition

Bruton Agammaglobulinämie

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Eine Bruton Agammaglobulinämie ist definiert als Störung der B-Zellfunktion, die zu einer inadäquaten Antwort des Organismus im Sinne einer verminderten Antikörperproduktion bei Einwirkung immunogener Reize führt.


Ätiologie

Bruton Agammaglobulinämie

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Zu den Ursachen der Bruton Agammaglobulinämie:

  • primär angeborener Immundefekt
  • gehört zur Gruppe der B-Zelldefekte mit Antikörpermangel
  • → verminderte Produktion/Fehlen aller Immunglobulinklassen
  • genetisch bedingt: x-chromosomaler Erbgang (90%), aut.-rez. (10%)
  • → Mutation im Btk-Gen (Bruton tyrosine kinase) auf Chromosom 21

Pathophysiologie:

  • Reifungsstopp von prä-B-Zellen zu reifen CD19+B-Zellen
  • → Mangel aller Immunglobulinklassen

Epidemiologie

Bruton Agammaglobulinämie

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  • die Prävalenz der Bruton Agammaglobulinämie liegt bei 1/200.000

Differentialdiagnosen

Bruton Agammaglobulinämie

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Anamnese

Bruton Agammaglobulinämie

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Bei der Bruton Agammaglobulinämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Bruton Agammaglobulinämie

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Zur diagnostischen Abklärung der Bruton Agammaglobulinämie sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

Bruton Agammaglobulinämie

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Die Bruton Agammaglobulinämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • rezidivierende purulente Infektionen:
    • Mastoiditis
    • chronische Otorrhoe
    • Hirnabszess
  • chronische gastroinstestinale Infektionen (v.a. bakteriell):
  • Impfpolio!
  • Autoimmunerkrankungen:
    • Dermatomyositis
    • Thrombopenie (ITP)
    • rheumatische Erkrankungen (SLE, RA)
    • PBC
    • autoimmunhämolytische Anämien
    • Sarkoidose
  • vermehrtes Auftreten maligner Lymphome

Besonderheiten:

  • keine Lymphknoten tastbar!
  • keine Tonsillen erkennbar!
  • häufige Arthritiden
  • Echoviren-Enzephalitis relativ typisch

Therapie

Bruton Agammaglobulinämie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Bruton Agammaglobulinämie umfassen:

Kausale Therapie:

  • Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation
  • evtl. Gentherapie

Symptomatische Therapie:

  • Zytokinsubstitution bei IL-2-Mangel
  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • i.v.-Immunglobuline: 300-400 mg/kg KG
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!

Komplikationen

Bruton Agammaglobulinämie

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Bei der Bruton Agammaglobulinämie kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen
  • Malignomrisiko erhöht

Zusatzhinweise

Bruton Agammaglobulinämie

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Zur Bruton Agammaglobulinämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Bruton Agammaglobulinämie

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1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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