Bruton Agammaglobulinämie
Synonyme: X-chromosomale Agammaglobulinämie, M. Bruton, XLA, x-linked Agammaglobulinemia
Definition
Bruton Agammaglobulinämie
Eine Bruton Agammaglobulinämie ist definiert als Störung der B-Zellfunktion, die zu einer inadäquaten Antwort des Organismus im Sinne einer verminderten Antikörperproduktion bei Einwirkung immunogener Reize führt.
Bruton Agammaglobulinämie
Ätiologie
Bruton Agammaglobulinämie
Zu den Ursachen der Bruton Agammaglobulinämie:
- primär angeborener Immundefekt
- gehört zur Gruppe der B-Zelldefekte mit Antikörpermangel
- → verminderte Produktion/Fehlen aller Immunglobulinklassen
- genetisch bedingt: x-chromosomaler Erbgang (90%), aut.-rez. (10%)
- → Mutation im Btk-Gen (Bruton tyrosine kinase) auf Chromosom 21
Pathophysiologie:
- Reifungsstopp von prä-B-Zellen zu reifen CD19+B-Zellen
- → Mangel aller Immunglobulinklassen
Bruton Agammaglobulinämie Epidemiologie zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Epidemiologie
Bruton Agammaglobulinämie
- die Prävalenz der Bruton Agammaglobulinämie liegt bei 1/200.000
Bruton Agammaglobulinämie Differentialdiagnosen zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Differentialdiagnosen
Bruton Agammaglobulinämie
- Di George-Syndrom
- CD3gamma-Mangel
- T-B-NK- SCID (Zelldefekt)
- T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- T+B+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+ NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK+ SCID (Zelldefekt)
- IgG-Subklassenmangel
- ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel
- Selektiver IgA-Mangel
- IgM-Mangel
- IgG-Subklassen-Defekt
- IgA-Mangel
- Ataxia teleangiektatica
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
Bruton Agammaglobulinämie Anamnese zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Anamnese
Bruton Agammaglobulinämie
Bei der Bruton Agammaglobulinämie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- gehäufte bakterielle/virale Infekte?
- schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
- Hauterscheinungen?
- Durchfälle?
- bekannte chronische Vorerkrankungen?
- bekannte Autoimmunerkrankungen?
- medikamentöse Immunsuppression?
- Familienanamnese
Bruton Agammaglobulinämie Diagnostik zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Diagnostik
Bruton Agammaglobulinämie
Zur diagnostischen Abklärung der Bruton Agammaglobulinämie sind relevant:
- internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
- Labor:
- Differentialblutbild
- Blutausstrich
- Virusserologie
- Auto-Ak-Suche
- Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
- Knochenmarkpunktion
- immunologisches Screening:
- B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
- T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
- Phagozyten: O2-Radikalbildung
- Komplement: C3, CH50, AP50
- molekulargenetische Untersuchung
Bruton Agammaglobulinämie Klinik zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Klinik
Bruton Agammaglobulinämie
Die Bruton Agammaglobulinämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- rezidivierende purulente Infektionen:
- Mastoiditis
- chronische Otorrhoe
- Hirnabszess
- chronische gastroinstestinale Infektionen (v.a. bakteriell):
- Streptokokken
- Pneumokken
- Haemophilus influenza
- Staphylokokken
- Meningokokken
- Campylobacter
- Pseudomonaden
- Impfpolio!
- Autoimmunerkrankungen:
- Dermatomyositis
- Thrombopenie (ITP)
- rheumatische Erkrankungen (SLE, RA)
- PBC
- autoimmunhämolytische Anämien
- Sarkoidose
- vermehrtes Auftreten maligner Lymphome
Besonderheiten:
- keine Lymphknoten tastbar!
- keine Tonsillen erkennbar!
- häufige Arthritiden
- Echoviren-Enzephalitis relativ typisch
Bruton Agammaglobulinämie Therapie zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Therapie
Bruton Agammaglobulinämie
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Bruton Agammaglobulinämie umfassen:
Kausale Therapie:
- Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation
- evtl. Gentherapie
Symptomatische Therapie:
- Zytokinsubstitution bei IL-2-Mangel
- Infektionsprophylaxe:
- Hygienemaßnahmen
- Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
- frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
- i.v.-Immunglobuline: 300-400 mg/kg KG
- bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
- nur Totimpfungen vornehmen!
Bruton Agammaglobulinämie Komplikationen zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Komplikationen
Bruton Agammaglobulinämie
Bei der Bruton Agammaglobulinämie kommen folgende Komplikationen vor:
- schwere rezidivierende Infektionen
- Sepsis
- Tod durch Organversagen
- Malignomrisiko erhöht
Bruton Agammaglobulinämie Zusatzhinweise zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Zusatzhinweise
Bruton Agammaglobulinämie
Zur Bruton Agammaglobulinämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Bruton Agammaglobulinämie Literaturquellen zu:
Bruton Agammaglobulinämie
Literaturquellen
Bruton Agammaglobulinämie
1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Bruton Agammaglobulinämie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Bruton Agammaglobulinämie
- Common variable immunodeficiency
- Hyper-IgM-Syndrom
- ICOS-Mangel, CD 19-Defizienz, TACI-Defizienz, BAFF-Rezeptormangel
- IgG-Subklassenmangel
- IgM-Mangel
- Selektiver IgA-Mangel
- Spezifischer Antikörpermangel bei normalen Immunglobulinen
- Transiente Hypogammaglobulinämie es Säuglings
- ...gesamte Liste anzeigen
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Innere Medizin
Weiterführende Links
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