Brachmann-de-Lange-Syndrom

Synonyme: Cornelia-de-Lange-Syndrom

Definition

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Das Brachmann-de-Lange-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungs- /Dysmorphiesyndrom uneinheitlicher Ätiologie


Ätiologie

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Das Brachmann-de-Lange-Syndrom wird verursacht durch

  1. v.a. Mutation des NIPBL-Gens von 5q13.1  (autosomal-rezessiv)
  2. teilweise durch partielle Trisomie des teminalen Ende von 3q (sporadisch)

Epidemiologie

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Brachmann-de-Lange-Syndroms:

1:20.000


Differentialdiagnosen

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Anamnese

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Bei der Anamneseerhebung des Brachmann-de-Lange-Syndroms ist zu beachten:

  • positive Familienanamnese?
  • Kleinwuchs?
  • Gesichtsdysmorphien?
  • Hypertrichose
  • Hirsutismus
  • Augenbrauen zusammengewachsen?

Diagnostik

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Brachmann-de-Lange-Syndroms sind relevant:

  • Klinik
  • Molekulargenetischer Nachweis der Mutation

Klinik

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Das klinische Bild des Brachmann-de-Lange-Syndroms zeigt sich folgendermaßen:

  • Kleinwuchs
  • Schwachsinn
  • Mikroephalie
  • Mikromelie
  • typische Gesichtsdysmorphie: buschige Augenbrauen mit Snyophris, Hypertelorismus, langes Philtrum, schmale Lippen, Stupsnase,
  • tiefe Stimme
  • Hirsutismus
  • hypertrichose
  • Aggressivität
  • Hyperaktivität
  • Vierfingerfurche
  • Muskelhypotinie
  • evtl Herzvitien

Therapie

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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  • keine kausale Therapie beim Brachmann-de-Lange-Syndrom bekannt
  • Therapie der Herzvitien

Komplikationen

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Zum Brachmann-de-Lange-Syndrom sind keine Komplikationen bekannt.


Zusatzhinweise

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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Zum Brachmann-de-Lange-Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Brachmann-de-Lange-Syndrom

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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