Bloom-Syndrom

Synonyme: kongenitales teleangiektatisches Syndrom

Definition

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Bloom - Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit, die zu erheblichem Leiden führt und mit autosomal - rezessivem Erbgang weitergegeben wird.


Ätiologie

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die häufigste bekannte Mutation, welche zum Bloom - Syndrom führt wurd auf dem Chromosom 15 in der Position q26.1 identifiziert und betrifft das BLM-Gen


Epidemiologie

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Die Häufigkeit des Bloom - Syndroms ist bei den Ashkenazi-Juden leicht erhöht
  • etwa 1:48.000

Differentialdiagnosen

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Beim Bloom - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • niedriger Geburtsgewicht? 
  • Lichtempfindlichkeit?
  • häufige Infektionen? 

Diagnostik

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung des Bloom - Syndroms sind relevant:

  • Klinisch
  • Genetisch -Mutation auf dem Chromosom 15 in der Position q26.1

Klinik

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Das Bloom - Syndrom kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • niedriges Geburtsgewicht
  • lichtempfindliches teleangiektatisches Erythem
  • proportionerter Minderwuchs
  • Hautveränderungen
  • starke Sonnenempfindlichkeit
  • diskrete, typische faziale Dysmorphie
  • gehäufte Infektionen
  • progressives Knochenmarksversagen
  • hohes Malignomrisiko

Therapie

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Möglichkeiten beim Bloom - Syndrom umfassen:

  • regelmäßige Untersuche zur Krebs - Früherkennung um eine eventuelle Malignom zu erkennen
  • spezielle Antibiotikaprophylaxe und - therapie aufgrund der rezidivierenden Infekte

Komplikationen

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Am Bloom - Syndrom Erkrankte haben ein erhöhtes Risiko Malignome zu entwickeln.


Zusatzhinweise

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zum Bloom - Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Bloom-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • M. Zenker, R. Kraus, H. G. Dörr, Bloom-Syndrom Ein erbliches Kleinwuchssyndrom
  • Herold G., Innere Medizin (2009)
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen