Blau-Syndrom

Synonyme: familiäres juveniles systemisches Granulomatose-Syndrom, Jabs-Krankheit

Definition

Blau-Syndrom

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Das Blau-Syndrom ist eine seltene, in der Kindheit beginnende, autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch eine granulomatöse Erkrankung von Haut, Augen und Gelenken charakterisiert ist.


Ätiologie

Blau-Syndrom

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  • Das Blau-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
  • Diskutiert wird eine Assoziation von dem Blau-Syndrom mit einer CARD15/Nod2-Mutation.
  • Es ist umschritten, ob es sich um eine eigene Entität handelt oder um eine Frühform der Sarkoidose bei genetisch prädisponierten Patienten.

Epidemiologie

Blau-Syndrom

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  • Das Blau-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die vorwiegend bei afroamerikanischen Kindern vor der Pubertät auftritt.

Differentialdiagnosen

Blau-Syndrom

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Anamnese

Blau-Syndrom

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Bei dem Blau-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Wann ist die Hautveränderung erschienen? 
  • Lokalisation der Hautläsionen? 
  • Verlauf?
  • Was für Beschwerden? schmerzhafte, zystische Gelenkschwellungen? perioraler Ausschlag? Okuläre Manifestation?
  • Frühere Hauterkrankungen? Bekannte Grunderkrankungen? 
  • Erkrankungen bei Angehörigen?
  • Medikamenteneinnahme?


Diagnostik

Blau-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Blau-Syndroms sind relevant:

  • Anamnese
  • Klinischer Befund
  • Sonographie
  • typisch: chronisch progressive Erkrankung mit Röntgenveränderungen
  • Histopathologie: granulomatöse Entzündung mit Riesenzellen (in der Synovia, Dermis und in der Konjunktiva) nachweisbar

Klinik

Blau-Syndrom

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Das Blau-Syndrom wird durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

  • Hautmanifestation: neben rötlichen Flecken und Papeln sind in diesem Alter auch Plaques, Ekzeme und Lichen-nitidus-artige Veränderungen beschrieben
  • Systemische Manifestation: schmerzhafte, zystische Gelenkschwellungen, die sich im ersten Lebensjahrzehnt entwickeln und zu Beugekontrakturen (Kamptodaktylie) fortschreiten können; intermittierender perioraler Ausschlag
  • Okuläre Manifestation: Panuveitis und multifokale Chroiditis, cystoides Makulaödem
  • ggf. kraniale Neuropathien

Therapie

Blau-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Blau-Syndrom umfassen folgendes:

  • steroidale und nicht-steroidale Entzündungshemmer und Tumornekrosefaktor (TNF)-Blocker
  • Arthritis ist mit Antirheumatika und rekombinanten Proteinen nur schwer zu kontrollieren
  • Das Exanthem bildet sich im Laufe der Zeit zurück, aber die übrigen Symptome persistieren, und im Verlauf werden viele Patienten steroidabhängig

Komplikationen

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Bei dem Blau-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • Mitbefall zahlreicher innerer Organe
  • Katarakt, Hornhautbandkeratopathie, Sehverlust durch Synechien, Optikusartophie, Renitis oder Granulome des Sehnervs

Zusatzhinweise

Blau-Syndrom

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Zu dem Blau-Syndrom liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Blau-Syndrom

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  • Heiko Traupe, Henning Hamm (2006), Pädiatrische Dermatologie, Springer Verlag, 2. Auflage
  • Jack J. Kanski (2008), Klinische Ophthalmologie: Lehrbuch und Atlas, Elsevier, Urban & Fischer Verlag, 6. Auflage
  • Henning Zeidler, Beat A. Michel (2009), Differenzialdiagnose rheumatischer Erkrankungen, Springer Verlag, 4. Auflage
  • Otto Braun-Falco, Helmut Heinrich Wolff (2005), Dermatologie und Venerologie, Springer Verlag, 5. Auflage

  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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