Biotinidasemangel

Synonyme: Biotinidasedefekt

Definition

Biotinidasemangel

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  • Funktionsstörungen biotinabhängiger Reaktionen durch Biotinidasemangel

Ätiologie

Biotinidasemangel

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  • der Biotinidasemangel ist eine autosomal-rezessive Erkrankung

Epidemiologie

Biotinidasemangel

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  • Häufigkeit des Biotinidasemangels 1: 90.000

Differentialdiagnosen

Biotinidasemangel

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Anamnese

Biotinidasemangel

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Bei der Anamneseerhebung des Biotinidasemangels ist zu beachten:

  • Psychomotorische Retardierung?
  • Lethargie?
  • Ataxie?
  • Muskelhypotonie?
  • Krampfanfälle?
  • Seborrhoische Dermatitis?
  • Alopezie?
  • Candidiasis?
  • Keratokonjunktivitis?
  • Optikusatrophie?
  • Schwerhörigkeit bis irreversibler Hörverlust?
  • Hyperventilation?
  • Kussmaul-Atmung?
  • Apnoe?
  • Stridor?
  • rezidivierende Infektionen?

Diagnostik

Biotinidasemangel

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  • gehört zum Neugeborenenscreening
  • Weiterführende Diagnostik bei Biotinidasemangel:
  • Enzymatik
  • Molekulargenetik
  • Labor:
  • während metabolischer Entgleisungen besteht eine metabolische, von respiratorischer Azidose überlagerte,  Azidose oder eine Ketolaktatazidose

Klinik

Biotinidasemangel

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Das klinische Bild des Biotinidasemangels zeigt sich folgendermaßen:

  • Psychomotorische Retardierung
  • Lethargie
  • Ataxie
  • Muskelhypotonie
  • Krampfanfälle
  • Seborrhoische Dermatitis
  • Alopezie
  • Candidiasis
  • Keratokonjunktivitis
  • Optikusatrophie
  • Schwerhörigkeit bis irreversibler Hörverlust
  • Hyperventilation
  • Kussmaul-Atmung
  • Apnoe
  • Stridor
  • rezidivierende Infektionen

Therapie

Biotinidasemangel

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  • beiBiotinidasemangel Gabe vonBiotin p.o. 5 - 10 mg / Tag

Komplikationen

Biotinidasemangel

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  • gute Prognose bei früher Diagnose und Behandlung des Biotinidasemangels

Zusatzhinweise

Biotinidasemangel

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Folgende Zusatzhinweise beim Biotinidasemangel sollten beachtet werden:

  • Biotinidase ist wichtig für die Bereitstellung von Biotin aus Biocytin und proteingebundenem Biotin
  • Biotinabhängige Reaktionen:
  • Carboxylierungen von 3-Methylkrotonyl-CoA, Propionyl-CoA, Acetyl-CoA und Pyruvat

Literaturquellen

Biotinidasemangel

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.221)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter



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