Beta-Thalassämie
Synonyme: Mittelmeeranämie
Definition
Beta-Thalassämie
Die Beta - Thalassämie ist definiert als:
- quantitative Hämoglobinopathie
- Erkrankung der Erythrocyten
- meist autosomal rezessiv vererbt
- Thalassaemia minor oder major
Beta-Thalassämie
Ätiologie
Beta-Thalassämie
Die Ursachen der Beta - Thalassämie ist :
- Gendefekt auf Chromosom 11
- häufigste Form
Beta-Thalassämie Epidemiologie zu:
Beta-Thalassämie
Epidemiologie
Beta-Thalassämie
- die Beta - Thalassämie kommt vor allem im Mittelmeerraum, vorderen Orient und bei afrikanischstämmige Bevölkerung
- Thalassaemia major = Cooley-Anämie; homocygot
- Thalassaemia minor = heterocygot
- weltweit häufigste monogene Erkrankung (3%)
Beta-Thalassämie Differentialdiagnosen zu:
Beta-Thalassämie
Differentialdiagnosen
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie Anamnese zu:
Beta-Thalassämie
Anamnese
Beta-Thalassämie
Bei der Beta - Thalassämie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Symptomatik?
- Familienanamnese?
- Abstammung?
Beta-Thalassämie Diagnostik zu:
Beta-Thalassämie
Diagnostik
Beta-Thalassämie
Zur diagnostischen Abklärung der Beta - Thalassämie sind relevant:
- Labor
- EKG
- Sonographie
- Hb - Elektrophorese
Beta-Thalassämie Klinik zu:
Beta-Thalassämie
Klinik
Beta-Thalassämie
Die Beta - Thalassämie kann je nach Typ ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
Thalassaemia major: (Mainfestation meist innerhalb der ersten LJ)
- Anämiesymptome
- Gedeihstörung
- wenige Mt nach Geburt starke Hepato-/Splenomegalie
- später Wachstumsstörungen, schwere Schäden innerer Organe + Knochenfehlbildungen
Thalassaemia minor:
- meist ohne klin. Symptome (Defekt rezessiv)
- mikrocytäre Anämie
- Ggf leicht vergrößerte Milz
- keine Therapie
Beta-Thalassämie Therapie zu:
Beta-Thalassämie
Therapie
Beta-Thalassämie
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Beta - Thalassämie umfassen je nach Typ:
Thalassaemia major:
- Hypertransfusionsregime
- alle 2 - 4 Wo 1 - 3 Erythrocytenkonz.
- ggf Splenektomie
- kurativ: Stammzelltransplantation (Erfolg 80%)
- Chelation als Begleitbehandlung
- parenteral oder oral
- Deferoxamin (Infusion über 8 -12 h, 5 - 7x/Wo)
- oder Deferasirox (1x/d oral)
- und Deferiprone (3x/d oral)
- Sowohl Hypertransfusionsregime als auch Chelation lebenslang
Thalassaemia minor:
- i. d. R. keine Therapie
- Ggf bei Schwangerschaft betroffener Frauen
Beta-Thalassämie Komplikationen zu:
Beta-Thalassämie
Komplikationen
Beta-Thalassämie
Bei der Beta - Thalassämie kommen folgende Komplikationen vor:
- zugeführte Eisenmenge > als Menge, die der Körper ausscheiden kann
- führt zu sek. Hämosiderose
- zunehmender Funktionsverlust betroffener Organe
- Herzmuskelschwäche
- schwere Störungen des Hormonhaushalts
- Diabetes mellitus
Beta-Thalassämie Zusatzhinweise zu:
Beta-Thalassämie
Zusatzhinweise
Beta-Thalassämie
- Identifizierung von Genträgern der Beta - Thalassämie und genetische Beratung bei Familienplanung
Beta-Thalassämie Literaturquellen zu:
Beta-Thalassämie
Literaturquellen
Beta-Thalassämie
Löffler, Petrides, Heinrich - Biochemie & Pathobiochemie - Springer
Herbert Renz-Polster, Steffen Krautzig - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer
Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urban & Fischer
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Beta-Thalassämie
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Weiterführende Links
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