Beta-Thalassämie

Definition

Beta-Thalassämie

Die Beta - Thalassämie ist definiert als:

• quantitative Hämoglobinopathie
• Erkrankung der Erythrocyten
• meist autosomal rezessiv vererbt
• Thalassaemia minor oder major

Ätiologie

Beta-Thalassämie

Die Ursachen der Beta - Thalassämie ist :

• Gendefekt auf Chromosom 11
• häufigste Form

Epidemiologie

Beta-Thalassämie

• die Beta - Thalassämie kommt vor allem im Mittelmeerraum, vorderen Orient und bei afrikanischstämmige Bevölkerung
• Thalassaemia major = Cooley-Anämie; homocygot
• Thalassaemia minor = heterocygot
• weltweit häufigste monogene Erkrankung (3%)

Differentialdiagnosen

Beta-Thalassämie

• Alpha-Thalassämie bei Schwangeren
• Alpha-Thalassämie

Anamnese

Beta-Thalassämie

Bei der Beta - Thalassämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Symptomatik?
• Familienanamnese?
• Abstammung?

Diagnostik

Beta-Thalassämie

Zur diagnostischen Abklärung der Beta - Thalassämie sind relevant:

• Labor
• EKG
• Sonographie
• Hb - Elektrophorese

Klinik

Beta-Thalassämie

Die Beta - Thalassämie kann je nach Typ ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Thalassaemia major: (Mainfestation meist innerhalb der ersten LJ)

• Anämiesymptome
• Gedeihstörung
• wenige Mt nach Geburt starke Hepato-/Splenomegalie
• später Wachstumsstörungen, schwere Schäden innerer Organe + Knochenfehlbildungen

Thalassaemia minor:

• meist ohne klin. Symptome (Defekt rezessiv)
• mikrocytäre Anämie
• Ggf leicht vergrößerte Milz
• keine Therapie

Therapie

Beta-Thalassämie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Beta - Thalassämie umfassen je nach Typ:

Thalassaemia major: 

• Hypertransfusionsregime
• alle 2 - 4 Wo 1 - 3 Erythrocytenkonz.
• ggf Splenektomie 
• kurativ: Stammzelltransplantation (Erfolg 80%)

• Chelation als Begleitbehandlung
• parenteral oder oral 
• Deferoxamin (Infusion über 8 -12 h, 5 - 7x/Wo)
• oder Deferasirox (1x/d oral)
• und Deferiprone (3x/d oral)

• Sowohl  Hypertransfusionsregime als auch Chelation lebenslang

Thalassaemia minor:

• i. d. R. keine Therapie
• Ggf bei Schwangerschaft betroffener Frauen

Komplikationen

Beta-Thalassämie

Bei der Beta - Thalassämie kommen folgende Komplikationen vor:

• zugeführte Eisenmenge > als Menge, die der Körper ausscheiden kann
• führt zu sek. Hämosiderose
• zunehmender Funktionsverlust betroffener Organe

1. Herzmuskelschwäche
2. schwere Störungen des Hormonhaushalts
3. Diabetes mellitus

Zusatzhinweise

Beta-Thalassämie

• Identifizierung von Genträgern der Beta - Thalassämie und genetische Beratung bei Familienplanung

Literaturquellen

Beta-Thalassämie

Löffler, Petrides, Heinrich - Biochemie & Pathobiochemie - Springer

Herbert Renz-Polster, Steffen Krautzig - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer

Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urban & Fischer

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer