Beta-Thalassämie

Synonyme: Mittelmeeranämie

Definition

Beta-Thalassämie

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Die Beta - Thalassämie ist definiert als:

  • quantitative Hämoglobinopathie
  • Erkrankung der Erythrocyten
  • meist autosomal rezessiv vererbt
  • Thalassaemia minor oder major

Ätiologie

Beta-Thalassämie

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Die Ursachen der Beta - Thalassämie ist :


Epidemiologie

Beta-Thalassämie

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  • die Beta - Thalassämie kommt vor allem im Mittelmeerraum, vorderen Orient und bei afrikanischstämmige Bevölkerung
  • Thalassaemia major = Cooley-Anämie; homocygot
  • Thalassaemia minor = heterocygot
  • weltweit häufigste monogene Erkrankung (3%)

Differentialdiagnosen

Beta-Thalassämie

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Anamnese

Beta-Thalassämie

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Bei der Beta - Thalassämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Symptomatik?
  • Familienanamnese?
  • Abstammung?

Diagnostik

Beta-Thalassämie

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Zur diagnostischen Abklärung der Beta - Thalassämie sind relevant:


Klinik

Beta-Thalassämie

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Die Beta - Thalassämie kann je nach Typ ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:


Thalassaemia major: (Mainfestation meist innerhalb der ersten LJ)

  • Anämiesymptome
  • Gedeihstörung
  • wenige Mt nach Geburt starke Hepato-/Splenomegalie
  • später Wachstumsstörungen, schwere Schäden innerer Organe + Knochenfehlbildungen

Thalassaemia minor:

  • meist ohne klin. Symptome (Defekt rezessiv)
  • mikrocytäre Anämie
  • Ggf leicht vergrößerte Milz
  • keine Therapie

Therapie

Beta-Thalassämie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Beta - Thalassämie umfassen je nach Typ:

Thalassaemia major: 

  • Hypertransfusionsregime
  • alle 2 - 4 Wo 1 - 3 Erythrocytenkonz.
  • ggf Splenektomie 
  • kurativ: Stammzelltransplantation (Erfolg 80%)
  • Chelation als Begleitbehandlung
  • parenteral oder oral 
  • Deferoxamin (Infusion über 8 -12 h, 5 - 7x/Wo)
  • oder Deferasirox (1x/d oral)
  • und Deferiprone (3x/d oral)
  • Sowohl  Hypertransfusionsregime als auch Chelation lebenslang

Thalassaemia minor:

  • i. d. R. keine Therapie
  • Ggf bei Schwangerschaft betroffener Frauen

Komplikationen

Beta-Thalassämie

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Bei der Beta - Thalassämie kommen folgende Komplikationen vor:

  • zugeführte Eisenmenge > als Menge, die der Körper ausscheiden kann
  • führt zu sek. Hämosiderose
  • zunehmender Funktionsverlust betroffener Organe
  1. Herzmuskelschwäche
  2. schwere Störungen des Hormonhaushalts
  3. Diabetes mellitus

Zusatzhinweise

Beta-Thalassämie

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  • Identifizierung von Genträgern der Beta - Thalassämie und genetische Beratung bei Familienplanung

Literaturquellen

Beta-Thalassämie

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Löffler, Petrides, Heinrich - Biochemie & Pathobiochemie - Springer

Herbert Renz-Polster, Steffen Krautzig - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer

Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urban & Fischer

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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