Benigne familiäre Hämaturie

Definition

Benigne familiäre Hämaturie

Die benigne familiäre Hämaturie ist eine persistierende isolierte (Mikro)-Hämaturie ohne Proteinurie

Ätiologie

Benigne familiäre Hämaturie

Die Ursachen einer benignen familiären Hämaturie sind:

• teilweise sporadisch, teilweise hereditär
• wenn angeboren: autosomal-dominant
• Gendefekt der alpha4-Kette des Kollagen Typ4
• Normal große Nieren, Nierenfunktion normal, Basalmembran sehr dünn

Epidemiologie

Benigne familiäre Hämaturie

Zur Epidemiologie einer benignen familiären Hämaturie liegen zur Zeit keine Daten vor.

Differentialdiagnosen

Benigne familiäre Hämaturie

• Akute Pyelonephritis in der Schwangerschaft
• Harnwegsinfektionen

Anamnese

Benigne familiäre Hämaturie

Bei der Anamnese einer benignen familiären Hämaturie sollte beachtet werden:

• länger anhaltend Blut im Urin ?

Diagnostik

Benigne familiäre Hämaturie

Zur diagnostischen Abklärung einer benignen familiären Hämaturie sind relevant:

• Klinik
• Nierenbiopsie: Verdünnung der Basalmembran (thin Basement membrane nephropathy); Nieren sonst ohne Befund

Klinik

Benigne familiäre Hämaturie

Das klinische Bild einer benignen familiären Hämaturie zeigt sich folgendermaßen:

• persistierende Hämaturie
• teilweise nur intermittierende Hämaturie     mit Exazerbation bei respiratorischen Infekten

Therapie

Benigne familiäre Hämaturie

• keine Therapie einer benignen familiären Hämaturie erforderlich
• bei kleinem Prozentsatz entwickelt sich Hypertonie: dann ACE-Hemmer

Komplikationen

Benigne familiäre Hämaturie

• ein sehr kleiner Teil der benignen familiären Hämaturie-Patienten entwickelt progrediente Niereninsuffizienz

Zusatzhinweise

Benigne familiäre Hämaturie

Mögliche DD einer benignen familiären Hämaturie ist auch Verletzung in den ableitenden Harnwegen! ( u.a.  durch abgehende Uretersteine)

Literaturquellen

Benigne familiäre Hämaturie

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
3. F. SItzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme