Bartter-Syndrome

Definition

Bartter-Syndrome

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Unter dem Begriff Bartter - Syndrome wird eine Gruppe von Störungen der renalen Tubulusfunktion die sich durch hypokaliämische Alkalose, Salzverlust Hyperkalzurie  und Hypotension manifestieren


Ätiologie

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Die Ursachen des Bartter - Syndromes sind genetisch: autosomal-rezessiv vererbt

unterschieden werden 5 verschiedene Typen:

Bartter-Syndrom Typ I:

  • tritt im Säuglingsalter auf
  • Patienten sind frühgeboren
  • es besteht Mutation im Gen für den Natrium Kalium Chlorid Kotransporter in der aufsteigenden Henle Schleife
  • über die kompensatorische Aktivierung der Renin-Angiotensin-Aldosteron Achse  kommt es zur hypokaliämischen Alkalose

Bartter-Syndrom Typ II:

  • hier besteht genetischer Defekt in der Sequenz für den ATP-abhängigen Kaliumkanal (ROMK)
  • klinisch dem Typ I gleich

Bartter-Syndrom Typ III:

  • "klassisches" Barter-Syndrom
  • Mutation im Gen für einen Chloridkanal


Bartter-Syndrom Typ IV:

  • Mutation des Genes BSND/1p31-32

Bartter-Syndrom V:

  • Mutation im Gen CASR/3q13-21

Epidemiologie

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Das Bartter - Syndrome ist eine seltene Erkrankung


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Zur Anamnese des Bartter - Syndrome liegen zur Zeit keine Informationen vor


Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Bartter - Syndromes sind relevant:


Klinik

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allen gemeinsam ist die hypokaliämische Alkalose, Salzverlust und Hypotension sowie Hyperkalzurie

 darüber hinaus:

Bartter - Syndrome Typ I,II:

Dehydratation bereits in den ersten Lebensmonaten


Bartter - Syndrome Typ III:

Hypomagnesiämie in 30 % d.F.

Bartter - Syndrome Typ IV:

Trias aus Symptomen des Bartter-Syndroms, Niereninssuffizienz und Schwerhörigkeit

Bartter - Syndrome Typ V:

Hypokalzämie bei erniedrigtem Parathormom-Spiegel


Therapie

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Therapiert wird das Bartter - Syndrome durch Korrektur des Elekrolythaushaltes.


Komplikationen

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Zu den Komplikationen des Bartter - Syndromes liegen momentan keine Daten vor.


Zusatzhinweise

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Zum Bartter - Syndrome liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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[1]     Renz-Polster H, Krautzig S, (2008) - Basislehrbuch Innere Medizin - München, 4. Auflage

[2]     Herold, Gerd (2008) - Innere Medizin - Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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