Bartter-Syndrom

Definition

Bartter-Syndrom

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Beim Bartter-Syndrom handelt es sich um:

  1. Gruppe renaler Tubulusfunktionsstörungen mit gemeinsamen Symptomenkomplex
  2. 4 Typen mit jeweils unterchiedlicher Mutation in Transportkanälen für Elektrolyte
  • mit hypokaliämischer Alkalose
  • Salzverlust
  • Hypotension
  • Hyperkalziurie

Ätiologie

Bartter-Syndrom

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Ursachen des Bartter-Syndroms sind:

alle 4 Typen: autosomal-rezessive Vererbung

  • TYP I: Mutation im SLC12A1 (Natrium-Kalium-2Chlorid-Transporter):  -->
  1. Reabsortion von Na+ & Cl- ↓
  2. Salzverlust, Hypovolämie --> Renin-Angiotensn-Aldosteron↑
  3.  --> hypokaliämische Alkalose;
  4. Hyperkalziurie durch Abhängigkeit der Kalziumabsorption vom NaKa2Cl-Transporter
  • TypII: Mutation im apikalen ATP-abhängigen Kaliumkanal (ROMP-K)
  1. Phänotyp siehe Typ I
  • TypIII (klassischer Barrter-Syndrom): Mutation im basolateralen Cloridkanal (CLCN-Kb)
  1. gestörte Chloridreabsorption--> Salzverlust
  • TYP IV: Mutation BSND-Gens (ß-Untereinheit des Chloridkanals)

Epidemiologie

Bartter-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Bartter-Syndroms liegen zur Zeit keine Daten vor.


Differentialdiagnosen

Bartter-Syndrom

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Anamnese

Bartter-Syndrom

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Bei der Anamneseerhebung eines Bartter-Syndroms ist zu beachten:

  • Polyurie?
  • Polydipsie?
  • Salzhunger?
  • Gedeihstörungen?
  • Muskelhypotonie?

Diagnostik

Bartter-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung eines Bartter-Syndroms sind relevant:

  • charakteristische Elektrolytstörungen: Natrium ↓, Chlorid ↓, Kalium ↓, ( Typ III+IV Magnesium ↓,)
  • metabolische Alkalose
  • Hyperkalziurie
  • gesteigerte Plasmareninaktivität
  • Nephrokalzinose (Typ I+II)
  • übermäßige Prostaglandinausscheidung im Urin (Typ I+II)
  • definitve Diagnose: Molekulargenetischer Nachweis der Mutation

Klinik

Bartter-Syndrom

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Das klinische Bild eines Bartter-Syndroms zeigt sich folgendermaßen:

TYP I +II

  • Patienten sind Frühgeburten!
  • erste Lebensmonate: schwere Dehydratation
  • Alkalose
  • Salzverlust ( Natrium, Chlorid, Kalium)
  • Hypotension
  • Hyperkalziurie
  • Nephrokalzinose
  • Muskelhypotonie

TYP III

  • symptomatisch erst bei älteren Kindern
  • Alkalose
  • Salzverlust ( Natrium, Chlorid, Kalium)
  • Hypotension
  • Hyperkalziurie
  • KEINE Nephrokalzinose
  • 30% Hypomagnesiämie
  • Exsikoseneigung
  • Wachstumsretardierung
  • Gedeihstörung

TYP IV


Therapie

Bartter-Syndrom

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Die Behandlung eines Bartter-Syndroms umfasst folgendes:

  • Rehydrierung --> Block des Renin-Ang-Aldosteron-Systems
  • Kaliumchloridsubstitution: 1-3mval/kg KG/d
  • Indomethacin (Prostaglandinsnthesehemmer) 2-4mg/kg KG/d = oft Lebensrettend bei neonatalen Bartter-Syndrom
  • (seltener ACE-Hemmer oder Aldosteronantagonisten)

Ziel adäquater Therapie:

  • annähernder Ausgleich der Elekrolytstörungen,
  • Besserung des Allgmeinzustandes
  • besseres Gedeihen der Kinder

Komplikationen

Bartter-Syndrom

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Folgende Komplikationen können beim Bartter-Syndrom auftreten:

Typ I+II: lebensbedrohliche Dehydratation im Säuglingsalter

TypIV: Niereninsuffizienz

insgesamt : Prognose schlecht


Zusatzhinweise

Bartter-Syndrom

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Beim Bartter-Syndrom ist zusätzlich zu beachten:

Kombination von Indomethacin + ACE-Hemmer ist Nephrotoxisch!

TYP I+II : Polyhydramnion in der Schwangerschaft


Literaturquellen

Bartter-Syndrom

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel (2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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