Bare lymphocyte syndrome Type 1

Definition

Bare lymphocyte syndrome Type 1

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Das bare lymphocyte syndrome Type 1 ist eine  kombinierte Störung der T- und B-Zell-Immunantwort, die zu einer inadäquaten Reaktion des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize führt.


Ätiologie

Bare lymphocyte syndrome Type 1

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Die Ursachen des bare lymphocyte syndrome Type 1 sind:

  • CID = combined immune deficiency = kombinierte Immunschwäche
  • primär angeborener Immundefekt
  • genetisch bedingt
  • Erkrankung nur bei homozygoten Defekten

Pathophysiologie:

  • verschiedene Mutationen, u.a. im Gen für TAP 1, TAP 2 (kodieren für Peptid-Antigen-Transporter)
  • → intrazelluläre Degradierung von MHC-I-Molekülen
  • → normale Lymphozytenzahl, aber verminderte MHC-I-Expression

Epidemiologie

Bare lymphocyte syndrome Type 1

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  • das bare lymphocyte syndrome Type 1 ist sehr selten
  • genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Beim bare lymphocyte syndrome Type 1 sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Bare lymphocyte syndrome Type 1

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Zur diagnostischen Abklärung des bare lymphocyte syndrome Type 1 sind relevant:

  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

Bare lymphocyte syndrome Type 1

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Das bare lymphocyte syndrome Type 1  kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

B-Zelldefekt mit Antikörpermangel:

  • rezidivierende purulente Infektionen:
    • Mastoiditis
    • chronische Otorrhoe
    • Hirnabszess
  • chronische gastroinstestinale Infektionen (v.a. bakteriell):
  • Impfpolio!
  • Autoimmunerkrankungen:
  • vermehrtes Auftreten maligne Lymphome

T-Zelldefekt:

  • morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte
  • chronische, therapieresistente Diarrhoe
  • Thymus-/Lymphknotenhypoplasie
  • Hepatosplenomegalie
  • Infektionen mit intrazellulären Erregern:
    • Mykobakterien
    • Viren (EBV,CMV, VZW, Noro-/Rota-/Adenoviren)
    • Mykosen

Spezifische Symptome:

  • ANCA-negativer M. Wegener
  • rezidivierende bakterielle Atemwegsinfekte
  • granulomatöse Hautläsionen

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim bare lymphocyte syndrome Type 1 umfassen:

Kausale Therapie:

  • Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation
  • evtl. Gentherapie

Symptomatische Therapie:

  • Zytokinsubstitution bei IL-2-Mangel
  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
    • i.v.-Immunglobuline: 300-400 mg/kg KG
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!

Komplikationen

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Beim bare lymphocyte syndrome Type 1 kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen

Zusatzhinweise

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Zum bare lymphocyte syndrome Type 1 liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln

  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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