Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Synonyme: Ichthyosis congenita, nichtbullöse kongenitale ichtyosiforme Erythrodermie, Erythrodermische lamellöse Ichthyose

Definition

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose stellt eine heterogene Gruppe schwerer seltener Verhörnungsstörungen der gesamten Haut dar, mit Schuppung, Rötung und Blasenbildung.


Ätiologie

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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  • Die Ätiologie gilt bis heute als nicht eindeutig geklärt.
  • Eine Mutation im Transglutaminase 1-Gen wurde bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose nachgewiesen.

Epidemiologie

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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  • Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose ist eine sehr selten vorkommende Erkrankung.
  • Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:50000 bis 1:100000. 

Differentialdiagnosen

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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Anamnese

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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Bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Blasenbildung?
  • Rötliche Haut schon bei der Geburt?
  • Schuppung?
  • Schmerzen?
  • Hitzeintoleranz? (Verstopfung der Schweißdrüsenausführungsgänge)
  • Infektionen?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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Zur diagnostischen Abklärung der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose sind relevant:

  • Klinisches Bild
  • Histologie: Hyperkeratose, Akanthose, Stratum granulosum ist vorhanden

Klinik

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose wird durch folgende klinische Merkmale gekennzeichnet:

  • Bei der Geburt ist das Neugeborene durch durchsichtige Membran eingehüllt
  • Ablösung der Membran in den ersten Lebenswochen(Kolloidiumbaby)
  • Danach Entwicklung einer Schmutzigbraunen Schuppung an der Haut, die normalerweise das ganze Leben erhalten bleibt
  • Beugen sind betroffen
  • Hanflächen und Fußsohlen sind verdickt
  • Schleimhäute sind frei
  • Nägeldystrophie
  • Selten Entwicklung einer Erythrodermie mit feinen hellbraunen Schuppung

Therapie

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose umfassen folgendes:

  • Keratolytische Lokaltherapie: Salizylsäure, Milchsäure, Kochsalz
  • Harnstoffsalben
  • Systemische Therapie von Acitretin
  • Rüchfettendebäder

Komplikationen

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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Zu den Komplikationen der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose gehören:

  • Bakterielle Infektionen der Haut

Zusatzhinweise

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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  • Eine humangenetische Beratung wegen des Wiederholungsrisikos von 25% wird bei den Patienten mit der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose empfohlen. 

Literaturquellen

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

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  • Braun Falco, Pelwig, Wollf, Burgdorf, Landthaler, Dermatologie und Venerologie, 5 Auflage,2005, Springer Verlag,Heidelberg
  • Alexander Meves, Intensivkurs Dermatologie, 2006, Elesevier Urban&Fischer Verlag, München
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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