Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Definition

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose stellt eine heterogene Gruppe schwerer seltener Verhörnungsstörungen der gesamten Haut dar, mit Schuppung, Rötung und Blasenbildung.

Ätiologie

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

• Die Ätiologie gilt bis heute als nicht eindeutig geklärt.
• Eine Mutation im Transglutaminase 1-Gen wurde bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose nachgewiesen.

Epidemiologie

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

• Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose ist eine sehr selten vorkommende Erkrankung.
• Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:50000 bis 1:100000. 

Differentialdiagnosen

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

• Erworbene ichthyosisähnliche Hautveränderungen
• Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
• X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris
• Ichthyosis congenita gravis

Anamnese

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Blasenbildung?
• Rötliche Haut schon bei der Geburt?
• Schuppung?
• Schmerzen?
• Hitzeintoleranz? (Verstopfung der Schweißdrüsenausführungsgänge)
• Infektionen?
• Familienanamnese

Diagnostik

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Zur diagnostischen Abklärung der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose sind relevant:

• Klinisches Bild
• Histologie: Hyperkeratose, Akanthose, Stratum granulosum ist vorhanden

Klinik

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose wird durch folgende klinische Merkmale gekennzeichnet:

• Bei der Geburt ist das Neugeborene durch durchsichtige Membran eingehüllt
• Ablösung der Membran in den ersten Lebenswochen(Kolloidiumbaby)
• Danach Entwicklung einer Schmutzigbraunen Schuppung an der Haut, die normalerweise das ganze Leben erhalten bleibt
• Beugen sind betroffen
• Hanflächen und Fußsohlen sind verdickt
• Schleimhäute sind frei
• Nägeldystrophie
• Selten Entwicklung einer Erythrodermie mit feinen hellbraunen Schuppung

Therapie

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose umfassen folgendes:

• Keratolytische Lokaltherapie: Salizylsäure, Milchsäure, Kochsalz
• Harnstoffsalben
• Systemische Therapie von Acitretin
• Rüchfettendebäder

Komplikationen

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

Zu den Komplikationen der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose gehören:

• Bakterielle Infektionen der Haut

Zusatzhinweise

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

• Eine humangenetische Beratung wegen des Wiederholungsrisikos von 25% wird bei den Patienten mit der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose empfohlen. 

Literaturquellen

Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose

• Braun Falco, Pelwig, Wollf, Burgdorf, Landthaler, Dermatologie und Venerologie, 5 Auflage,2005, Springer Verlag,Heidelberg
• Alexander Meves, Intensivkurs Dermatologie, 2006, Elesevier Urban&Fischer Verlag, München

• (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
• (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
• (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
• (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
• (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe