Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Synonyme: Ichthyosis congenita, nichtbullöse kongenitale ichtyosiforme Erythrodermie, Erythrodermische lamellöse Ichthyose
Definition
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose stellt eine heterogene Gruppe schwerer seltener Verhörnungsstörungen der gesamten Haut dar, mit Schuppung, Rötung und Blasenbildung.
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Ätiologie
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
- Die Ätiologie gilt bis heute als nicht eindeutig geklärt.
- Eine Mutation im Transglutaminase 1-Gen wurde bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose nachgewiesen.
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Epidemiologie zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Epidemiologie
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
- Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose ist eine sehr selten vorkommende Erkrankung.
- Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:50000 bis 1:100000.
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Differentialdiagnosen zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Differentialdiagnosen
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
- Erworbene ichthyosisähnliche Hautveränderungen
- Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
- X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris
- Ichthyosis congenita gravis
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Anamnese zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Anamnese
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Blasenbildung?
- Rötliche Haut schon bei der Geburt?
- Schuppung?
- Schmerzen?
- Hitzeintoleranz? (Verstopfung der Schweißdrüsenausführungsgänge)
- Infektionen?
- Familienanamnese
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Diagnostik zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Diagnostik
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Zur diagnostischen Abklärung der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose sind relevant:
- Klinisches Bild
- Histologie: Hyperkeratose, Akanthose, Stratum granulosum ist vorhanden
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Klinik zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Klinik
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Die autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose wird durch folgende klinische Merkmale gekennzeichnet:
- Bei der Geburt ist das Neugeborene durch durchsichtige Membran eingehüllt
- Ablösung der Membran in den ersten Lebenswochen(Kolloidiumbaby)
- Danach Entwicklung einer Schmutzigbraunen Schuppung an der Haut, die normalerweise das ganze Leben erhalten bleibt
- Beugen sind betroffen
- Hanflächen und Fußsohlen sind verdickt
- Schleimhäute sind frei
- Nägeldystrophie
- Selten Entwicklung einer Erythrodermie mit feinen hellbraunen Schuppung
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Therapie zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Therapie
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose umfassen folgendes:
- Keratolytische Lokaltherapie: Salizylsäure, Milchsäure, Kochsalz
- Harnstoffsalben
- Systemische Therapie von Acitretin
- Rüchfettendebäder
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Komplikationen zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Komplikationen
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Zu den Komplikationen der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose gehören:
- Bakterielle Infektionen der Haut
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Zusatzhinweise zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Zusatzhinweise
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
- Eine humangenetische Beratung wegen des Wiederholungsrisikos von 25% wird bei den Patienten mit der autosomal-rezessiven lamellösen Ichthyose empfohlen.
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose Literaturquellen zu:
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
Literaturquellen
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
- Braun Falco, Pelwig, Wollf, Burgdorf, Landthaler, Dermatologie und Venerologie, 5 Auflage,2005, Springer Verlag,Heidelberg
- Alexander Meves, Intensivkurs Dermatologie, 2006, Elesevier Urban&Fischer Verlag, München
- (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
- (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
- (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
- (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
- (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
Autosomal-rezessive lamellöse Ichthyose
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