Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

Synonyme: Polyzystische Nierendegeneration I

Definition

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

Bearbeitungsstatus ?

Die autosomal-rezessive polyzystische Nephropathie geht mit Fehlbildungen von Leber, Pankreas und Lunge einher.


Ätiologie

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Die autosomal-rezessive erbliche polyzystische Nephropathie hat folgende Ursachen:

  • homozygotes Auftreten eines rezessiven autosomalen Gens, das erst am Ende der Nierenentwicklung wirksam wird
  • führt zur Sammelrohrhyperplasie

Epidemiologie

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Die autosomal-rezessive erbliche polyzystische Nephropathie ist nicht so häufig und die Prävalenz liegt bei

  • 1 ÷ 6000-14000
  • v.a. immer im Kindesalter relevant (perinatale, neonatale, infantile und juvenile Form)

Differentialdiagnosen

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Anamnese

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Die folgenden Informationen sind bei der autosomal-rezessiven erblichen polyzystischen Nephropathie von Bedeutung:

  • palpabler Tumor?
  • Blutbild
  • Urogramm

Diagnostik

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Die folgenden diagnotischen Methoden sind bei der autosomal-rezessiven erblichen polyzystischen Nephropathie empfohlen:

Pränatale Sonographie:

  • zahllose Zysten unterschiedlicher Größe

Klinisch:

  • palpabler Tumor

Labor:

  • Anstieg der harnpflichtigen Substanzen

i.v.-Urographie:

  • radiäre Anordnung der Zysten

Sonographie:

  • Diagnosestellung!
  • Zusätzlich erweiterte und verzweigte Gallengänge umgeben von periportaler Fibrose

Klinik

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Folgende Zeichen und Symptomen sind bei der autosomal-rezessiven erblichen polyzystischen Nephropathie anzutreffen:

  • Totgeburt oder Tod innerhalb weniger Stunden
  • nur selten werden die Kinder älter
  • meist sterben Neugeborenen innerhalb der ersten Tage
  • dann treten klinisch die Symptome der Leberfibrose mit portaler Hypertension in den Vordergrund

Therapie

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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  • Elektrolytausgleich, Eiweißreduktion (CAVE: wird heute kontrovers diskutiert)
  • Eine operative oder medizinische Therapie der autosomal-rezessiven erblichen polyzystischen Nephropathie ist nicht bekannt!

Komplikationen

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Bei der autosomal-rezessiven erblichen polyzystischen sterben die Kinder häufig schon im kleinen Alter.


Zusatzhinweise

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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Als Zusatzhinweise zur  autosomal-rezessiven erblichen polyzystischen Nephropathie:

  • Tod binnen zwei Monaten
  • anhand von Biopsien an Patienten, die älter als 12 Monate geworden sind,zeigte sich ein variabler zystischer Befall der Tubuli

Literaturquellen

Autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nephropathie

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • Hauri D, Jaeger P - Checkliste Urologie - Thieme Verlag
  • Eichenauer R, Sandmann J, Vanherpe H - Klinikleitfaden Urologie - Urban & Fischer

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Urologie

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