Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Definition

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Polyzystische Nierenerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang

Ätiologie

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Die Ursachen der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie sind:

• Autosomal-dominante Vererbung
• meist Genlokus auf Chr. 16
• selten auf Chr. 4

Epidemiologie

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

• Die autosomal dominante polyzystische Nephropathie ist eine der häufigsten vererbbaren Erkrankungen (ca. 1:1000 Geburten)
• Kinder haben ein geschlechtsunabhängiges Riskio von 50% auch zu erkranken

Differentialdiagnosen

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

• Einfache Nierenzysten
• Multiple Nierenzysten
• Nierenzysten
• Autosomale rezessive polyzystische Nephropathie

Anamnese

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Bei der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• variabler Erkrankungsbeginn, jedoch meist >40 Lebensjahren
• Bauch- und Flankenschmerzen
• renale Hypertonie
• Makrohämaturie
• rezidivierende Infekte
• Nierensteine

Diagnostik

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Zur diagnostischen Abklärung der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie sind relevant:

• Familienanamnese
• Sonographie
• Urinbefund
• Blutuntersuchung

• Anämie
• Urämie
• Proteinurie
• Mikro- oder Makrohämaturie
• beidseits >= jeweils 3 Nierenzysten in Sonographie

Klinik

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Die autosomal dominante polyzystische Nephropathie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Anämie
• Urämie
• Proteinurie
• Mikro- oder Makrohämaturie
• beidseits >= jeweils 3 Nierenzysten in Sonographie

• variabler Erkrankungsbeginn, jedoch meist >40 Lebensjahren
• Bauch- und Flankenschmerzen
• renale Hypertonie
• Makrohämaturie
• rezidivierende Infekte
• Nierensteine

Therapie

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei autosomal dominanter polyzystischer Nephropathie umfassen:

• operative Therapie bei folgenden Symptomen:
  Zystenruptur
  Schwere Infektion
  Erworbenes Nierenzellkarzinom

Komplikationen

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

• Komplikationen der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie sind beidseitige Niereninsuffizienz

Zusatzhinweise

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

Zur autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Autosomale dominante polyzystische Nephropathie

• Herold G (2009) - Innere Medizin - Herold, Köln
• Karow T, Lang R (2009) - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
• Sökeland J, Rübben H (2008) - Taschenlehrbuch Urologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer